Analyse av kopiantallsvariasjon — Deteksjon og tolkning av CNV

Analyse av kopiantallsvariasjon (CNV) er en genomisk pipeline for å detektere regioner der individer har færre eller flere kopier av et DNA-segment enn referansegenomet. CNV-er spenner over kilobaser til megabaser og er en viktig klasse av strukturelle variasjoner som er involvert i kreft, nevroutviklingsforstyrrelser og populasjonsmangfold. Pipelinen behandler typisk SNP-array-intensiteter eller lesedybdesignaler fra helgenomsekvensering, anvender segmenteringsalgoritmer, kaller gevinst- og taphendelser, og annoterer dem mot gen- og kliniske databaser.