Maskinlæringsassistert analyse av kopitallsvariasjoner

Maskinlæringsassistert CNV-analyse anvender veiledede, ikke-veiledede eller dype læringsalgoritmer for å oppdage genomiske regioner som er duplisert eller slettet i forhold til et referansegenom. I stedet for å stole på faste statistiske terskler, lærer ML-modeller diskriminerende mønstre fra lesedybdesignaler, allelfrekvenser og andre trekk, noe som forbedrer sensitivitet og spesifisitet betydelig sammenlignet med klassiske verktøy – spesielt i støyende data med lav dekning.