Bayesiansk variantkalling — Probabilistisk SNP- og indel-deteksjon

Bayesiansk variantkalling er en beregningspipeline som bruker probabilistisk inferens for å identifisere enkeltnukleotidpolymorfismer (SNP-er), insersjoner og delesjoner i et genom ved å behandle sekvenseringsdata som bevis og beregne posterior-sannsynligheter over kandidatgenotyper. I motsetning til deterministiske terskelbaserte kallere, modellerer Bayesianske tilnærminger eksplisitt sekvenseringsfeil, kartleggingsusikkerhet og forhåndsgenotypfrekvenser for å produsere kalibrerte genotypliksannsynligheter som kan brukes til nedstrøms filtrering og assosiasjonstesting.