Differensiell variantkalling — Komparativ somatisk variantdeteksjon
Differensiell variantkalling er en bioinformatikk-pipeline som identifiserer genetiske varianter — enkeltnukleotidevarianter (SNVs), små insersjoner/delesjoner (indels) og strukturelle varianter — som er til stede i én biologisk prøve eller tilstand, men fraværende (eller signifikant anriket) i en paret referanseprøve. Den kanoniske anvendelsen er tumor-versus-normal kreftgenomikk, der somatiske mutasjoner unike for tumoren skilles fra kimbanegermlinevarianter som deles med normalt vev. Samme logikk gjelder for sammenligning av behandlede vs. ubehandlede cellelinjer, utviklede vs. ancestrale stammer, eller kasus vs. kontrollkohorter i populasjonsgenomikk.
Les hele metoden
Logg inn med en gratis konto for å lese denne delen.
Method map
The neighbourhood of related methods — select a node to explore.
Kilder
- Koboldt, D.C., Zhang, Q., Larson, D.E., Shen, D., McLellan, M.D., Lin, L., Miller, C.A., Mardis, E.R., Ding, L., & Wilson, R.K. (2012). VarScan 2: somatic mutation and copy number alteration discovery in cancer by exome sequencing. Genome Research, 22(3), 568–576. DOI: 10.1101/gr.129684.111 ↗
- Cibulskis, K., Lawrence, M.S., Carter, S.L., Sivachenko, A., Jaffe, D., Sougnez, C., Gabriel, S., Meyerson, M., Lander, E.S., & Getz, G. (2013). Sensitive detection of somatic point mutations in impure and heterogeneous cancer samples. Nature Biotechnology, 31(3), 213–219. DOI: 10.1038/nbt.2514 ↗
Slik siterer du denne siden
ScholarGate. (2026, June 3). Differential Variant Calling in Genomics. ScholarGate. https://scholargate.app/no/bioinformatics/differential-variant-calling
Which method?
Set this method beside its closest kin and read them side by side — the library lays the books on the table; the choice is yours.
- Analyse av kopiantallsvariasjonBioinformatikk↔ compare
- RNA-seq differensialuttrykkBioinformatikk↔ compare
Funnet en feil på denne siden? Rapporter eller foreslå en rettelse →