Genetik Testlerde Aydınlatılmış Onam
Genetik testlerde aydınlatılmış onam, bir hastanın uygun danışmanlık sonrası, testin amacını, olası sonuçlarını ve daha geniş kapsamlı etkilerini anlayarak gönüllü olarak bir testi onaylama sürecidir. Genetik sonuçlar, olasılıksal, yaşam boyu süren ve ailesel sonuçlar (tesadüfi ve ikincil bulgular dahil) taşıyabildiğinden, genetik ve genomik testler için onam, rutin klinik testlere kıyasla kendine özgü bilgilendirme ve etik talepleri beraberinde getirmektedir.
Tanım
Genetik testlerde aydınlatılmış onam, bir hastanın testin amacı, olası sonuçları, sınırlamaları ile kişisel ve ailesel çıkarımlarının açıklanmasının ardından, genetik veya genomik bir teste tabi tutulmak üzere verdiği gönüllü ve yetkin izindir.
Kapsam
Bu konu, genetik ve genomik testler için onamın unsurlarını ve özel özelliklerini kapsamaktadır: test amacının ve sınırlamalarının açıklanması, belirsiz ve tesadüfi bulgular dahil olası sonuç kategorileri, akrabalar için çıkarımlar ve test öncesi danışmanlığın rolü. Bu, belirli bir test için operasyonel bir rehber veya onam şablonu olmayıp, kavramsal ve etik bir referans niteliğindedir.
Temel sorular
- Genetik veya genomik bir testten önce hangi bilgilerin açıklanması gerekmektedir?
- Belirsiz, tesadüfi veya ikincil bulguların olasılığı onam sürecinde nasıl ele alınmalıdır?
- Genetik sonuçların ailesel niteliği, onamın neleri kapsaması gerektiğini nasıl etkilemektedir?
- Test öncesi danışmanlık ile geçerli onam arasındaki ilişki nedir?
Anahtar kavramlar
- Gönüllülük ve yetkinlik
- Test amacının ve sınırlamalarının açıklanması
- Belirsiz anlamlı varyantlar
- Tesadüfi ve ikincil bulgular
- Akrabalar için çıkarımlar
- Test öncesi danışmanlık
- Bilmek istememe hakkı
Mekanizmalar
Genetik testler için geçerli onam, genellikle test öncesi danışmanlığı takiben gerçekleşir; bu danışmanlıkta testin amacı, olası sonuçları, sınırlamaları ile kişisel ve ailesel çıkarımları tartışılır, böylece hasta gönüllü ve bilgilendirilmiş bir seçim yapabilir. Genom ve ekzom dizilemesi için profesyonel rehberlik, onamın tesadüfi veya ikincil bulgular ile belirsiz anlamlı varyantlar olasılığını ele alması gerektiğini vurgulamaktadır; bu durum, onu dar kapsamlı hedeflenmiş testler için verilen onamdan ayırmaktadır. Sonuçlar akrabaların risklerini bilgilendirebileceğinden, onam görüşmesinde bilginin aile içinde daha sonra nasıl paylaşılabileceği de sıklıkla değerlendirilmektedir.
Klinik önem
Genetik testler için onam, sonuçların olasılıksal, kalıcı ve aile içinde paylaşılan nitelikte olduğu durumlarda özerklik etik ilkesinin nasıl işlevselleştirildiğini göstermektedir. Bu madde, söz konusu onam sürecinin bileşenlerini ve gerekçesini referans ve eğitim amacıyla açıklamaktadır; belirli bir bireyin testi için bir onam formu, protokol veya talimat niteliği taşımamaktadır.
Kanıt ve kılavuzlar
Profesyonel kuruluşlar, genomik dizileme için onama ilişkin, ikincil bulguların ve belirsiz sonuçların açıklanmasını vurgulayan dikkate alınması gereken noktalar bildirgeleri yayımlamışlardır; aile içi iletişim üzerine yapılan sistematik derleme literatürü, test kararlarının ve bunların ailesel çıkarımlarının nasıl ele alındığını belgelemektedir. ACMG'nin dikkate alınması gereken noktalar bildirgesi, dizileme onamı için sıklıkla atıfta bulunulan bir referanstır.
Tarihçe
Genetik testler tek gen testlerinden geniş genomik dizilemeye doğru genişledikçe, onamın kapsaması gereken konular da buna paralel olarak artmıştır. Erken dönem onam uygulamaları, belirgin sonuçları olan hedeflenmiş testlere odaklanırken, ekzom ve genom dizilemesinin ortaya çıkışı, tesadüfi ve ikincil bulgulara ve belirsiz anlamlı varyantlara açıkça dikkat çekilmesini zorunlu kılmıştır; bu durum, onam görüşmesini yeniden şekillendiren profesyonel dikkate alınması gereken noktalar bildirgelerinin yayımlanmasına yol açmıştır.
Tartışmalar
- İkincil ve tesadüfi bulgular onam sürecinde nasıl ele alınmalıdır?
- Hastaların ikincil bulguları almayı seçip seçmemeleri gerektiği ve onam sürecini aşırı yüklemeden belirsiz sonuçların olasılığının nasıl aktarılacağı konusunda devam eden bir tartışma bulunmaktadır.
Öne çıkan isimler
- Angus Clarke
- Clara Gaff
- Patricia McCarthy Veach
İlgili konular
Temel eserler
- acmg-2013
- gaff-2007
Sıkça sorulan sorular
- Genetik test için onam, sıradan bir kan testi için onamdan nasıl farklıdır?
- Genetik sonuçlar olasılıksal, yaşam boyu süren ve akrabalarla ilgili olabilmekte, genomik testler ise tesadüfi veya belirsiz bulguları ortaya çıkarabilmektedir; bu nedenle onam genellikle danışmanlığı takiben verilir ve bu daha geniş kapsamlı çıkarımları ele almaktadır.
- İkincil bulgular nelerdir ve onam için neden önemlidirler?
- İkincil bulgular, genomik dizilemenin ortaya çıkarabileceği, testin orijinal nedeni ile ilişkili olmayan, tıbbi açıdan önemli sonuçlardır; dizileme için onam, bu tür bulguların geri bildirilip bildirilmeyeceğini ve nasıl geri bildirileceğini ele almalıdır.