Moleküler Testlerin Etik, Hukuki ve Danışmanlık Yönleri
Moleküler testlerin etik, hukuki ve danışmanlık yönleri, moleküler bir sonucun etrafındaki insani boyutları ele almaktadır: aydınlatılmış onam, bilme veya bilmeme hakkı, genomik verilerin gizliliği ve mahremiyeti ile testin sipariş edilme amacı dışındaki bulguların yönetimi. Moleküler sonuçlar aile üyeleri ve gelecek için çıkarımlar barındırabildiğinden, kendine özgü etik ve danışmanlık sorumluluklarını ortaya çıkarmaktadır.
Tanım
Bu yönler, moleküler ve genomik testlere nasıl onam verildiğini, sonuçların ve beklenmedik bulguların nasıl geri bildirildiğini ve genomik bilginin nasıl korunduğunu yöneten etik ilkeleri, hukuki yükümlülükleri ve danışmanlık uygulamalarını içermektedir; bu kapsamda tesadüfi bulgular (beklenmedik şekilde karşılaşılan) ile ikincil bulgular (test endikasyonu dışında kasıtlı olarak aranan) birbirinden ayırt edilmektedir.
Kapsam
Bu madde, aydınlatılmış onam, genetik danışmanlık, mahremiyet, hastanın bilmeme hakkı ve tesadüfi (incidental) ve ikincil (secondary) bulguların ele alınmasını kapsamaktadır; buna tıbbi olarak eyleme geçirilebilir ikincil bulguların tanımlanmış bir setinin raporlanması uygulaması da dahildir. Bu, bir referans-eğitim konusudur ve hukuki tavsiye veya kişiselleştirilmiş danışmanlık rehberliği sağlamamaktadır.
Temel sorular
- Moleküler ve genomik testler için aydınlatılmış onam neyi gerektirmektedir?
- Tesadüfi ve ikincil bulgular nasıl tanımlanmakta ve ele alınmaktadır?
- Hastanın bilmeme hakkı nedir ve bu hak nasıl saygı görmektedir?
- Genomik mahremiyet ve ailevi önem nasıl yönetilmektedir?
Anahtar kavramlar
- Aydınlatılmış onam
- Genetik danışmanlık
- Tesadüfi bulgular
- İkincil bulgular (ACMG eyleme geçirilebilir gen listesi)
- Bilme hakkı ve bilmeme hakkı
- Sonuçların geri bildirimi
- Genomik mahremiyet ve gizlilik
- Sonuçların ailevi çıkarımları
Mekanizmalar
Moleküler testlerde etik uygulama, onam ve danışmanlık süreçleri ile bulguların yönetimine yönelik politikalar aracılığıyla işlemektedir. Genetik danışmanlık, hastaların bir testin neler ortaya çıkarabileceğini, beklenmedik sonuç olasılığı da dahil olmak üzere anlamalarına yardımcı olmakta ve otonom kararları desteklemektedir. Ekzom ve genom dizileme gibi geniş kapsamlı testler için, meslek kuruluşları laboratuvarların tıbbi olarak eyleme geçirilebilir genlerin tanımlanmış bir listesini değerlendirmesini ve hastanın seçimine yönelik hükümlerle birlikte ortaya çıkan ikincil bulguları sunmasını önermektedir (Green ve ark., 2013; Kalia ve ark., 2017). Raporlanan herhangi bir varyantın sınıflandırılması, neyin açıklanacağı ve nasıl çerçeveleneceği üzerinde doğrudan etkisi olan standartlaştırılmış yorumlama kriterlerini takip etmektedir (Richards ve ark., 2015).
Klinik önem
Onam, açıklama ve beklenmedik bulguların geri bildirimi hakkındaki kararlar, hastaların moleküler test deneyimlerini ve özerkliklerini şekillendirmekte olup, net süreçler ve danışmanlık desteği gerektirmektedir. Bu madde, etik ve danışmanlık çerçevesini tanımlamakta olup, hukuki tavsiye veya kişiselleştirilmiş danışmanlık niteliğinde değildir.
Kanıt ve kılavuzlar
Buradaki uygulama, denemelerden ziyade mesleki politika beyanları tarafından yönetilmektedir; özellikle ACMG'nin tesadüfi ve ikincil bulguların raporlanmasına ilişkin tavsiyeleri ve güncellemeleri (Green ve ark., 2013; Kalia ve ark., 2017), raporlanabilir olanı belirleyen varyant yorumlama standartları (Richards ve ark., 2015) ve yargı alanına özgü mahremiyet ve ayrımcılık yapmama yasaları bu kapsamdadır.
Tarihçe
Ekzom ve genom dizilemenin yaygınlaşması, alanı orijinal endikasyonla ilgisi olmayan bulgularla yüzleşmeye zorlamıştır. ACMG'nin 2013'teki eyleme geçirilebilir bulguların minimum bir listesini raporlama tavsiyesi ve 2016'daki ikincil bulgular terimini ve hasta vazgeçme (opt-out) seçeneğini tanıtan güncellemesi, köklü genetik danışmanlık ve aydınlatılmış onam gelenekleri üzerine inşa edilen bu uygulamayı standartlaştırmaya yönelik dönüm noktası niteliğinde çabalar olmuştur (Green ve ark., 2013; Kalia ve ark., 2017).
Tartışmalar
- Laboratuvarlar ikincil bulguları aktif olarak aramalı ve raporlamalı mıdır?
- Eyleme geçirilebilir ikincil bulguların tanımlanmış bir listesini raporlamak hastalara fayda sağlayabilmekle birlikte, bilmeme hakkı ve orijinal test endikasyonu ile çelişebilmektedir; fayda, özerklik ve vazgeçme (opt-out) arasındaki dengeyi nasıl kuracağımız hala tartışmalıdır.
İlgili konular
Temel eserler
- green-2013
- kalia-2017
Sıkça sorulan sorular
- Tesadüfi ve ikincil bulgular arasındaki fark nedir?
- Tesadüfi bulgular, aranmaksızın karşılaşılan beklenmedik sonuçlar iken, ikincil bulgular, bir laboratuvarın testin birincil endikasyonu dışında, tıbbi olarak eyleme geçirilebilir genlerin tanımlanmış bir listesindeki varyantlar gibi, kasıtlı olarak aradığı sonuçlardır.
- Bilmeme hakkı nedir?
- Bu, bir hastanın belirli genetik bilgileri almamayı seçebileceği ilkesidir; laboratuvarlar ve klinisyenler bu ilkeye, ikincil bulguları geri bildirirken onam süreçleri ve vazgeçme (opt-out) hükümleri aracılığıyla saygı göstermektedir.