Beklenmedik Bulgular ve Sonuçların İadesi
Beklenmedik bulgular (kasıtlı olarak arandığında genellikle ikincil bulgular olarak adlandırılır), testin orijinal nedeni ile ilgisi olmayan genetik sonuçlardır; örneğin, ilgisiz bir durum için yapılan dizileme sırasında keşfedilen kanser yatkınlığı varyantı. Genom ölçekli dizileme, bu tür bulguları yaygın hale getirmekte ve neyin aranması ve hastalara ve araştırma katılımcılarına bildirilmesi gerektiği sorusunu gündeme getirmektedir.
Tanım
Beklenmedik bir bulgu, potansiyel sağlık önemi taşıyan ancak bir testin sipariş edilme endikasyonuyla ilgisi olmayan bir sonuçtur; ikincil bir bulgu ise bir laboratuvarın kasıtlı olarak analiz ettiği ve birincil sonuçla birlikte raporlayabileceği bir bulgudur. Sonuçların iadesi, bu tür bulguların hastalara veya araştırma katılımcılarına iletilip iletilmeyeceğini ve nasıl iletileceğini düzenleyen politikaları ifade eder.
Kapsam
Bu giriş, beklenmedik ve ikincil bulgular arasındaki ayrımı, bunların iadesi lehine ve aleyhine olan etik argümanları, klinik uygulamayı şekillendiren başlıca profesyonel tavsiyeleri ve araştırma ortamlarındaki paralel tartışmayı kapsamaktadır. Bu bir referans genel bakış olup, belirli bir sonucun bireysel bir vakada aranıp aranmaması veya açıklanıp açıklanmaması konusunda tavsiye niteliği taşımamaktadır.
Temel sorular
- Beklenmedik ve ikincil bulgular arasındaki fark nedir?
- Laboratuvarlar test endikasyonunun ötesindeki bulguları aktif olarak aramalı mıdır?
- Hangi bulgular iade edilmeyi gerektirecek kadar önemlidir ve buna kim karar verir?
- Sonuçları iade etme görevleri klinik bakım ve araştırma arasında nasıl farklılık gösterir?
Anahtar kavramlar
- Beklenmedik ve ikincil bulgular
- Eyleme geçirilebilirlik ve tıbbi fayda
- Vazgeçme ve hasta tercihi
- Raporlama için minimum gen listesi
- Sonuçları iade etme görevi
- Yeniden analiz ve yeniden iletişim
Mekanizmalar
Bir ekzom veya genom dizilendiğinde, veriler test endikasyonunun gerektirdiğinden çok daha fazla tıbbi açıdan ilgili varyant içermektedir, bu nedenle hangilerinin inceleneceği ve raporlanacağı konusunda bir politikaya ihtiyaç duyulmaktadır. Etkili klinik yaklaşım, genom ölçekli dizileme yapıldığında analiz edilecek, hem klinik olarak anlamlı hem de eyleme geçirilebilir kabul edilen tanımlanmış minimum bir gen listesi önermiştir; sonraki güncellemeler listeyi iyileştirmiş ve bu tür bulguları alıp almama konusunda hasta tercihini dahil etmiştir. Kayıtlı bir klinisyenin bulunmadığı araştırmalarda ise tavsiyeler, potansiyel olarak önemli bulguların nasıl değerlendirileceği ve katılımcılara nasıl sunulacağının önceden planlanmasına odaklanmaktadır.
Klinik önem
İkincil bulguların aranması ve iade edilmesiyle ilgili kararlar, bilgilendirilmiş onamı, testin kapsamını ve takip bakımını etkilemektedir. Bu giriş, eğitimsel yönelim için başlıca tavsiyeleri ve tartışmaları özetlemektedir; bu bir protokol değildir ve hangi bulguların analiz edileceği veya iade edileceği laboratuvar politikasına, profesyonel rehberliğe ve hasta tercihlerine bağlıdır.
Kanıt ve kılavuzlar
Klinik uygulama, profesyonel tavsiyeler tarafından güçlü bir şekilde şekillendirilmiştir: klinik ekzom ve genom dizilemesinde analiz ve raporlama için önerilen başlangıç gen listesi, hastaların bu tür bulguları reddetme seçeneğini ekleyen bir politika güncellemesi ve gen listesini güncelleyen 2016 revizyonu (SF v2.0). Araştırma bağlamında, disiplinlerarası bir konsensüs, araştırmacıların beklenmedik bulguları nasıl öngörmesi, yönetmesi ve katılımcılara sunması gerektiğini belirlemiştir. Bunlar profesyonel rehberlik belgeleridir, bireyselleştirilmiş tavsiye değildir.
Tarihçe
Bu konu, kapsamlı dizilemenin test endikasyonunun ötesinde bulguları rutin olarak ortaya çıkaracağının netleştiği 2011-2013 yılları civarında klinik ekzom ve genom dizilemesinin uygulamaya girmesiyle önem kazanmıştır. 2013'ten itibaren yapılan profesyonel tavsiyeler ve sonraki güncellemeler, hangi bulguların aranacağını ve raporlanacağını tanımlarken, paralel çalışmalar araştırma katılımcılarına karşı olan farklı görevleri ele almıştır.
Tartışmalar
- İkincil bulgular aranmalı mıdır ve hastalar bunları reddedebilir mi?
- Genom dizilemesi yapıldığında tanımlanmış bir gen listesinin analiz edilmesine yönelik erken tavsiyeler, hasta özerkliği hakkında tartışmalara yol açmış ve hastaların ikincil bulguları almaktan vazgeçmelerine olanak tanıyan bir politika güncellemesiyle sonuçlanmıştır.
Öne çıkan isimler
- Robert C. Green
- Leslie G. Biesecker
- David T. Miller
- Susan M. Wolf
İlgili konular
Temel eserler
- green-2013
- kalia-2017
- wolf-2008
Sıkça sorulan sorular
- Beklenmedik bulgu ile ikincil bulgu arasındaki fark nedir?
- Beklenmedik bir bulgu, testin amacı ile ilgisi olmayan, beklenmedik bir şekilde keşfedilen bir bulgudur; oysa ikincil bir bulgu, bir laboratuvarın kasıtlı olarak analiz ettiği ve birincil sonuçla birlikte raporlayabileceği bir bulgudur. Terimler bazen gevşek bir şekilde kullanılsa da, profesyonel rehberlik aktif olarak arananlar için giderek 'ikincil bulgular' terimini tercih etmektedir.
- Hastalar ikincil bulguları almak zorunda mıdır?
- Mutlaka değil. Tanımlanmış bir gen listesinin analiz edilmesine yönelik ilk tavsiyelerin ardından, profesyonel rehberlik, bireysel tercihe saygıyı yansıtarak hastaların ikincil bulguları almaktan vazgeçmelerine izin verecek şekilde güncellenmiştir. Detaylar laboratuvar politikasına ve geçerli rehberliğe bağlıdır.