Chiamata Differenziale di Varianti — Rilevamento Comparativo di Varianti Somatiche
La chiamata differenziale di varianti è una pipeline bioinformatica che identifica varianti genetiche — varianti a singolo nucleotide (SNV), piccole inserzioni/delezioni (indel) e varianti strutturali — presenti in un campione o condizione biologica ma assenti (o significativamente arricchite) in un campione di riferimento appaiato. L'applicazione canonica è la genomica del cancro tumore-vs-normale, dove le mutazioni somatiche uniche del tumore vengono distinte dalle varianti germinali condivise con il tessuto normale. La stessa logica si applica al confronto tra linee cellulari trattate e non trattate, ceppi evoluti e ancestrali, o coorti caso-controllo nella genomica di popolazione.
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Fonti
- Koboldt, D.C., Zhang, Q., Larson, D.E., Shen, D., McLellan, M.D., Lin, L., Miller, C.A., Mardis, E.R., Ding, L., & Wilson, R.K. (2012). VarScan 2: somatic mutation and copy number alteration discovery in cancer by exome sequencing. Genome Research, 22(3), 568–576. DOI: 10.1101/gr.129684.111 ↗
- Cibulskis, K., Lawrence, M.S., Carter, S.L., Sivachenko, A., Jaffe, D., Sougnez, C., Gabriel, S., Meyerson, M., Lander, E.S., & Getz, G. (2013). Sensitive detection of somatic point mutations in impure and heterogeneous cancer samples. Nature Biotechnology, 31(3), 213–219. DOI: 10.1038/nbt.2514 ↗
Come citare questa pagina
ScholarGate. (2026, June 3). Differential Variant Calling in Genomics. ScholarGate. https://scholargate.app/it/bioinformatics/differential-variant-calling
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