Chiamata di Varianti Bayesiana — Rilevamento Probabilistico di SNP e Indel
La chiamata di varianti bayesiana è una pipeline computazionale che utilizza l'inferenza probabilistica per identificare polimorfismi a singolo nucleotide (SNP), inserzioni e delezioni in un genoma, trattando i dati di sequenziamento come evidenza e calcolando probabilità a posteriori su genotipi candidati. A differenza dei chiamanti deterministici basati su soglie, gli approcci bayesiani modellano esplicitamente l'errore di sequenziamento, l'incertezza di mappatura e le frequenze genotipiche a priori per produrre probabilità genotipiche calibrate che possono essere utilizzate per il filtraggio downstream e i test di associazione.
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Fonti
- McKenna, A., Hanna, M., Banks, E., Sivachenko, A., Cibulskis, K., Kernytsky, A., ... & DePristo, M. A. (2010). The Genome Analysis Toolkit: A MapReduce framework for analyzing next-generation DNA sequencing data. Genome Research, 20(9), 1297–1303. DOI: 10.1101/gr.107524.110 ↗
- Rimmer, A., Phan, H., Mathieson, I., Iqbal, Z., Twigg, S. R., WGS500 Consortium, ... & McVean, G. (2014). Integrating mapping-, assembly- and haplotype-based approaches for calling variants in clinical sequencing applications. Nature Genetics, 46(8), 912–918. DOI: 10.1038/ng.3036 ↗
Come citare questa pagina
ScholarGate. (2026, June 3). Bayesian Statistical Variant Calling from Sequencing Data. ScholarGate. https://scholargate.app/it/bioinformatics/bayesian-variant-calling
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