Analisi basata su rete della variazione del numero di copie
L'analisi basata su rete della variazione del numero di copie (CNV) integra dati CNV genomici con reti di interazione biologica — come reti di interazione proteina-proteina (PPI) o reti di pathway — per identificare regioni funzionalmente coerenti, geni driver e sottoreti alterate che la sola chiamata CNV grezza non riuscirebbe a individuare. Propagando i segnali CNV attraverso il grafo di rete, il metodo rivela squilibri coordinati del dosaggio genomico che convergono su funzioni biologiche comuni, rendendolo particolarmente potente nella genomica del cancro e negli studi sulle malattie rare.
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Fonti
- Vandin, F., Upfal, E., & Raphael, B. J. (2012). De novo discovery of mutated driver pathways in cancer. Genome Research, 22(2), 375–385. DOI: 10.1101/gr.120477.111 ↗
- Leiserson, M. D. M., Vandin, F., Wu, H.-T., Dobson, J. R., Eldridge, J. V., Thomas, J. L., Papoutsaki, A., Kim, Y., Niu, B., McLellan, M., Lawrence, M. S., Gonzalez-Perez, A., Tamborero, D., Cheng, Y., Ryslik, G. A., Lopez-Bigas, N., Getz, G., Ding, L., & Raphael, B. J. (2015). Pan-cancer network analysis identifies combinations of rare somatic mutations across pathways and protein complexes. Nature Genetics, 47(2), 106–114. DOI: 10.1038/ng.3168 ↗
Come citare questa pagina
ScholarGate. (2026, June 3). Network-Based Copy Number Variation Analysis. ScholarGate. https://scholargate.app/it/bioinformatics/network-based-copy-number-variation-analysis
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