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Process / pipelineBioinformatics / omics

Chiamata di varianti a singola cellula — rilevamento di mutazioni a risoluzione cellulare

La chiamata di varianti a singola cellula è una pipeline bioinformatica che identifica varianti nella sequenza del DNA — varianti a singolo nucleotide (SNV), piccole inserzioni e delezioni, e alterazioni del numero di copie — all'interno di singole cellule piuttosto che in una miscela di tessuti bulk. Risolvendo il paesaggio mutazionale cellula per cellula, rivela l'eterogeneità intratumorale, l'architettura clonale e i pattern di mutazione somatica che il sequenziamento bulk oscura. L'approccio è centrale per la genomica del cancro, la biologia dello sviluppo e qualsiasi studio in cui la diversità genetica cellula-cellula è la domanda principale.

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Fonti

  1. Zafar, H., Wang, Y., Nakhleh, L., Navin, N., & Chen, K. (2016). Monovar: single-nucleotide variant detection in single cells. Nature Methods, 13(6), 505–507. DOI: 10.1038/nmeth.3835
  2. Singer, J., Ruscheweyh, H. J., Doherr, M. G., Stadler, T., & Althaus, C. L. (2021). Single-nucleotide variant calling in single-cell sequencing data with piccolo. BMC Bioinformatics, 22(1), 333. link

Come citare questa pagina

ScholarGate. (2026, June 3). Single-Cell Genomic Variant Calling. ScholarGate. https://scholargate.app/it/bioinformatics/single-cell-variant-calling

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ScholarGateSingle-cell variant calling (Single-Cell Genomic Variant Calling). Consultato il 2026-06-15 da https://scholargate.app/it/bioinformatics/single-cell-variant-calling · Insieme di dati: https://doi.org/10.5281/zenodo.20539026