सूचित सहमति और आनुवंशिक परीक्षण

आनुवंशिक परीक्षण के लिए सूचित सहमति वह प्रक्रिया है जिसके द्वारा एक रोगी, उचित परामर्श के बाद, स्वेच्छा से एक परीक्षण को अधिकृत करता है, जिसके उद्देश्य, संभावित परिणाम और व्यापक निहितार्थों को उसने समझ लिया है। क्योंकि आनुवंशिक परिणाम संभाव्य, आजीवन और पारिवारिक परिणाम (आकस्मिक और द्वितीयक निष्कर्षों सहित) ले सकते हैं, आनुवंशिक और जीनोमिक परीक्षण के लिए सहमति नियमित नैदानिक परीक्षणों की तुलना में विशिष्ट सूचनात्मक और नैतिक मांगों को बढ़ाती है।

Definition

आनुवंशिक परीक्षण के लिए सूचित सहमति एक स्वैच्छिक, सक्षम प्राधिकरण है जो एक रोगी देता है - परीक्षण के उद्देश्य, संभावित परिणामों, सीमाओं, और व्यक्तिगत और पारिवारिक निहितार्थों के खुलासे के बाद - एक आनुवंशिक या जीनोमिक परीक्षण से गुजरने के लिए।

Scope

यह विषय आनुवंशिक और जीनोमिक परीक्षण के लिए सहमति के तत्वों और विशेष विशेषताओं को शामिल करता है: परीक्षण के उद्देश्य और सीमाओं का खुलासा, अनिश्चित और आकस्मिक निष्कर्षों सहित संभावित परिणाम श्रेणियां, रिश्तेदारों के लिए निहितार्थ, और पूर्व-परीक्षण परामर्श की भूमिका। यह एक वैचारिक और नैतिक संदर्भ है, न कि परिचालन मार्गदर्शन या किसी विशिष्ट परीक्षण के लिए सहमति टेम्पलेट।

Core questions

• आनुवंशिक या जीनोमिक परीक्षण से पहले कौन सी जानकारी का खुलासा किया जाना चाहिए?
• सहमति में अनिश्चित, आकस्मिक या द्वितीयक निष्कर्षों की संभावना को कैसे संभाला जाना चाहिए?
• आनुवंशिक परिणामों की पारिवारिक प्रकृति सहमति को क्या कवर करना चाहिए, इसे कैसे प्रभावित करती है?
• पूर्व-परीक्षण परामर्श और वैध सहमति के बीच क्या संबंध है?

Key concepts

• स्वैच्छिकता और सक्षमता
• परीक्षण के उद्देश्य और सीमाओं का खुलासा
• अनिश्चित महत्व के वेरिएंट
• आकस्मिक और द्वितीयक निष्कर्ष
• रिश्तेदारों के लिए निहितार्थ
• पूर्व-परीक्षण परामर्श
• न जानने का अधिकार

Mechanisms

आनुवंशिक परीक्षण के लिए वैध सहमति आमतौर पर पूर्व-परीक्षण परामर्श का अनुसरण करती है जिसमें परीक्षण के उद्देश्य, संभावित परिणामों, सीमाओं और व्यक्तिगत और पारिवारिक निहितार्थों पर चर्चा की जाती है ताकि रोगी एक स्वैच्छिक, सूचित विकल्प बना सके। जीनोम और एक्सोम अनुक्रमण के लिए, पेशेवर मार्गदर्शन इस बात पर प्रकाश डालता है कि सहमति में आकस्मिक या द्वितीयक निष्कर्षों और अनिश्चित महत्व के वेरिएंट की संभावना को संबोधित किया जाना चाहिए, जो इसे संकीर्ण रूप से लक्षित परीक्षणों के लिए सहमति से अलग करता है। क्योंकि परिणाम रिश्तेदारों के जोखिमों को सूचित कर सकते हैं, सहमति वार्ता अक्सर यह भी विचार करती है कि जानकारी बाद में परिवार के भीतर कैसे साझा की जा सकती है।

Clinical relevance

आनुवंशिक परीक्षण के लिए सहमति दर्शाती है कि स्वायत्तता के नैतिक सिद्धांत को कैसे लागू किया जाता है जब परिणाम संभाव्य, टिकाऊ और पूरे परिवार में साझा किए जाते हैं। यह प्रविष्टि संदर्भ और शिक्षा के लिए उस सहमति प्रक्रिया के घटकों और तर्क का वर्णन करती है; यह किसी विशेष व्यक्ति के परीक्षण के लिए सहमति प्रपत्र, प्रोटोकॉल या निर्देश नहीं है।

Evidence & guidelines

पेशेवर निकायों ने जीनोमिक अनुक्रमण के लिए सहमति पर विचार-विमर्श के बिंदु प्रकाशित किए हैं जो द्वितीयक निष्कर्षों और अनिश्चित परिणामों के खुलासे पर जोर देते हैं; पारिवारिक संचार पर व्यवस्थित-समीक्षा साहित्य यह दस्तावेज करता है कि परीक्षण निर्णयों और उनके पारिवारिक निहितार्थों को कैसे संभाला जाता है। ACMG का विचार-विमर्श का बिंदु अनुक्रमण सहमति के लिए एक अक्सर उद्धृत संदर्भ है।

History

जैसे-जैसे आनुवंशिक परीक्षण एकल-जीन परीक्षणों से व्यापक जीनोमिक अनुक्रमण तक विस्तारित हुआ, सहमति को क्या कवर करना चाहिए इसका दायरा तदनुसार बढ़ा। प्रारंभिक सहमति अभ्यास असतत परिणामों के साथ लक्षित परीक्षणों पर केंद्रित था, लेकिन एक्सोम और जीनोम अनुक्रमण के आगमन ने आकस्मिक और द्वितीयक निष्कर्षों और अनिश्चित महत्व के वेरिएंट पर स्पष्ट ध्यान देने के लिए मजबूर किया, जिससे पेशेवर विचार-विमर्श के बिंदु सामने आए जिन्होंने सहमति वार्ता को नया रूप दिया।

Debates

सहमति में द्वितीयक और आकस्मिक निष्कर्षों को कैसे संबोधित किया जाना चाहिए?

इस बात पर लगातार चर्चा चल रही है कि क्या और कैसे रोगियों को द्वितीयक निष्कर्ष प्राप्त करने का विकल्प चुनना चाहिए, और सहमति प्रक्रिया को अभिभूत किए बिना अनिश्चित परिणामों की संभावना को कैसे व्यक्त किया जाए।

Key figures

• Angus Clarke
• Clara Gaff
• Patricia McCarthy Veach

Seminal works

• acmg-2013
• gaff-2007

Frequently asked questions

आनुवंशिक परीक्षण के लिए सहमति एक साधारण रक्त परीक्षण के लिए सहमति से कैसे भिन्न है?

आनुवंशिक परिणाम संभाव्य, आजीवन और रिश्तेदारों के लिए प्रासंगिक हो सकते हैं, और जीनोमिक परीक्षण आकस्मिक या अनिश्चित निष्कर्षों को प्रकट कर सकते हैं, इसलिए सहमति आमतौर पर परामर्श का अनुसरण करती है और इन व्यापक निहितार्थों को संबोधित करती है।

द्वितीयक निष्कर्ष क्या हैं, और वे सहमति के लिए क्यों मायने रखते हैं?

द्वितीयक निष्कर्ष चिकित्सकीय रूप से प्रासंगिक परिणाम हैं जो परीक्षण के मूल कारण से असंबंधित हैं जिन्हें जीनोमिक अनुक्रमण द्वारा उजागर किया जा सकता है; अनुक्रमण के लिए सहमति को यह संबोधित करना चाहिए कि ऐसे निष्कर्षों को कब और कैसे वापस किया जाएगा।