पारिवारिक संचार और कैस्केड परीक्षण

चूंकि आनुवंशिक प्रकार जैविक संबंधियों के बीच साझा किए जाते हैं, एक व्यक्ति में परिणाम अक्सर परिवार के अन्य सदस्यों के लिए निहितार्थ रखता है। पारिवारिक संचार इस बात से संबंधित है कि रोगी संबंधियों को आनुवंशिक जोखिम का खुलासा कैसे करते हैं, और कैस्केड परीक्षण परिवार में एक प्रकार की पहचान होने के बाद जोखिम वाले संबंधियों को परीक्षण का व्यवस्थित प्रस्ताव है। साथ में वे आनुवंशिक परामर्श को विशिष्ट रूप से पारिवारिक बनाते हैं, जिससे यह जानकारी परिवार के माध्यम से कैसे यात्रा करती है, इसके आसपास व्यावहारिक, नैतिक और संबंधपरक चुनौतियां पैदा होती हैं।

Definition

आनुवंशिक जोखिम का पारिवारिक संचार वह प्रक्रिया है जिसके द्वारा एक रोगी जैविक संबंधियों के साथ आनुवंशिक जानकारी साझा करता है, और कैस्केड परीक्षण (कैस्केड स्क्रीनिंग) एक सूचकांक मामले में रोग-उत्पादक प्रकार पाए जाने के बाद जोखिम वाले संबंधियों की व्यवस्थित पहचान और परीक्षण है।

Scope

यह विषय बताता है कि आनुवंशिक जोखिम की जानकारी परिवारों के भीतर कैसे संप्रेषित की जाती है और कैस्केड परीक्षण जोखिम वाले संबंधियों तक परीक्षण का विस्तार कैसे करता है, जिसमें प्रकटीकरण की बाधाएं, सूचकांक रोगी की भूमिका और पारिवारिक संचार का समर्थन करने के लिए हस्तक्षेप शामिल हैं। यह एक संदर्भ और शैक्षिक अवलोकन है, न कि संबंधियों से संपर्क करने या किसी विशिष्ट परिवार के लिए कैस्केड कार्यक्रम संचालित करने के लिए परिचालन मार्गदर्शन।

Core questions

• रोगी यह कैसे तय करते हैं कि संबंधियों को आनुवंशिक जोखिम के बारे में बताना है या नहीं और कैसे बताना है?
• कौन सी बाधाएं परिवारों के भीतर आनुवंशिक जानकारी के प्रवाह को बाधित करती हैं?
• एक बार जब एक पारिवारिक प्रकार की पहचान हो जाती है तो कैस्केड परीक्षण कैसे व्यवस्थित किया जाता है?
• गोपनीयता का सम्मान करते हुए पारिवारिक संचार का समर्थन करने में परामर्शदाता की क्या भूमिका है?

Key concepts

• सूचकांक मामला (प्रोबैंड)
• जोखिम वाले संबंधियों का कैस्केड परीक्षण
• आनुवंशिक जोखिम का प्रकटीकरण
• पारिवारिक संचार में बाधाएं
• चेतावनी देने का कर्तव्य बनाम गोपनीयता
• परिवार-मध्यस्थता बनाम संबंधियों का सीधा संपर्क

Mechanisms

एक बार जब एक सूचकांक रोगी में एक रोगजनक प्रकार की पहचान हो जाती है, तो उन संबंधियों को, जो इसे साझा कर सकते हैं, एक कैस्केड में लक्षित परीक्षण की पेशकश की जा सकती है, जिससे उन लोगों को जो प्रकार को वहन करते हैं, प्रबंधन तक पहुंच प्राप्त हो सके और उन लोगों को आश्वस्त किया जा सके जो नहीं करते हैं। अधिकांश सेटिंग्स में यह सूचकांक रोगी पर निर्भर करता है कि वह संबंधियों को जानकारी का खुलासा करे, इसलिए जानकारी का प्रवाह पारिवारिक संबंधों, समझ और संवाद करने की इच्छा से आकार लेता है। व्यवस्थित समीक्षाएं दर्शाती हैं कि प्रकटीकरण संबंध की निकटता, कथित प्रासंगिकता और भावनात्मक कारकों से प्रभावित होता है, और रोगियों को अपने संबंधियों के साथ संवाद करने में मदद करने के लिए संरचित परामर्श हस्तक्षेप विकसित किए गए हैं।

Clinical relevance

पारिवारिक संचार और कैस्केड परीक्षण यह दर्शाते हैं कि आनुवंशिक परिणाम शायद ही कभी विशुद्ध रूप से व्यक्तिगत मामला क्यों होते हैं और एक बार पारिवारिक प्रकार ज्ञात होने पर जोखिम वाले संबंधियों की पहचान कैसे की जा सकती है। यह प्रविष्टि संदर्भ और शिक्षा के लिए प्रक्रिया और उसकी चुनौतियों का वर्णन करती है; यह संबंधियों से संपर्क करने या किसी विशेष परिवार के लिए कैस्केड कार्यक्रम चलाने का निर्देश नहीं देती है, और यह व्यक्तिगत परीक्षण सलाह नहीं देती है।

Epidemiology

कैस्केड परीक्षण का उपयोग कई वंशानुगत स्थितियों के लिए किया जाता है जिनमें वाहकों की प्रारंभिक पहचान प्रबंधन को सक्षम बनाती है, जैसे कि पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया और वंशानुगत कैंसर संवेदनशीलता; संबंधियों के बीच भागीदारी अक्सर अधूरी होती है, जो पारिवारिक संचार में बाधाओं को दर्शाती है। ये अवलोकन किसी व्यक्ति की स्थिति के बजाय कार्यक्रम-स्तर के पैटर्न का वर्णन करते हैं।

Evidence & guidelines

एक व्यवस्थित-समीक्षा साहित्य पारिवारिक संचार के निर्धारकों और परिणामों का दस्तावेजीकरण करता है, और स्थिति-विशिष्ट समीक्षाएं कैस्केड स्क्रीनिंग और आनुवंशिक परीक्षण की भूमिका पर चर्चा करती हैं; प्रकटीकरण का समर्थन करने के लिए परामर्श हस्तक्षेपों का अवलोकन अध्ययनों में मूल्यांकन किया गया है। गैफ और सहयोगियों की व्यवस्थित समीक्षा और पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया कैस्केड साहित्य अक्सर उद्धृत संदर्भ हैं।

History

जैसे-जैसे जीन-विशिष्ट परीक्षण ने एक सूचकांक रोगी में एक पारिवारिक प्रकार की पहचान करना संभव बनाया, ध्यान जोखिम वाले संबंधियों तक पहुंचने पर केंद्रित हो गया, जिससे पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया जैसी स्थितियों में कैस्केड परीक्षण कार्यक्रम उत्पन्न हुए। 2000 के दशक के माध्यम से अनुसंधान ने पारिवारिक संचार की पर्याप्त बाधाओं को चित्रित किया, और बाद के काम ने सूचकांक रोगियों को अपने संबंधियों के साथ आनुवंशिक जानकारी साझा करने में मदद करने के लिए परामर्श हस्तक्षेपों को विकसित और परीक्षण किया।

Debates

जोखिम वाले संबंधियों को सूचित करने के लिए कौन जिम्मेदार होना चाहिए?

अभ्यास आम तौर पर सूचकांक रोगी पर निर्भर करता है कि वह संबंधियों को बताए, रोगी की गोपनीयता और जानने में संबंधियों के हित के बीच संतुलन स्थापित करे; स्वास्थ्य सेवाओं को संबंधियों से सीधे कब और कैसे संपर्क करना चाहिए, यह नैतिक और कानूनी रूप से विवादास्पद बना हुआ है।

Key figures

• Clara Gaff
• Angus Clarke
• Carma Bylund
• Joshua Knowles

Seminal works

• gaff-2007
• knowles-2017

Frequently asked questions

कैस्केड परीक्षण क्या है?

कैस्केड परीक्षण एक व्यक्ति के जैविक संबंधियों को लक्षित परीक्षण का व्यवस्थित प्रस्ताव है जिसमें एक रोग-उत्पादक प्रकार पाया गया है, ताकि जोखिम वाले संबंधी यह जान सकें कि वे इसे साझा करते हैं या नहीं और उचित प्रबंधन तक पहुंच प्राप्त कर सकें।

संबंधियों को आनुवंशिक जोखिम बताना मुश्किल क्यों है?

प्रकटीकरण आमतौर पर रोगी द्वारा संबंधियों को बताने पर निर्भर करता है और पारिवारिक संबंधों, भावनाओं और कथित प्रासंगिकता से आकार लेता है, इसलिए जानकारी अक्सर उन सभी तक नहीं पहुंच पाती है जिन्हें लाभ हो सकता है; परामर्श हस्तक्षेप इस संचार का समर्थन करने का लक्ष्य रखते हैं।