आणविक परीक्षण के नैतिक, कानूनी और परामर्श संबंधी पहलू

आणविक परीक्षण के नैतिक, कानूनी और परामर्श संबंधी पहलू आणविक परिणाम से जुड़े मानवीय आयामों को संबोधित करते हैं: सूचित सहमति, जानने या न जानने का अधिकार, जीनोमिक डेटा की गोपनीयता और गोपनीयता, और उन निष्कर्षों का प्रबंधन जिनके लिए परीक्षण का आदेश नहीं दिया गया था। चूंकि आणविक परिणामों के परिवार के सदस्यों और भविष्य के लिए निहितार्थ हो सकते हैं, इसलिए वे विशिष्ट नैतिक और परामर्श संबंधी जिम्मेदारियां उठाते हैं।

Definition

इन पहलुओं में नैतिक सिद्धांत, कानूनी दायित्व और परामर्श प्रथाएं शामिल हैं जो यह नियंत्रित करती हैं कि आणविक और जीनोमिक परीक्षणों के लिए कैसे सहमति दी जाती है, परिणामों और अप्रत्याशित निष्कर्षों को कैसे वापस किया जाता है, और जीनोमिक जानकारी को कैसे संरक्षित किया जाता है, आकस्मिक निष्कर्षों (अप्रत्याशित रूप से सामना किए गए) को द्वितीयक निष्कर्षों (परीक्षण संकेत से परे जानबूझकर मांगे गए) से अलग करते हुए।

Scope

यह प्रविष्टि सूचित सहमति, आनुवंशिक परामर्श, गोपनीयता, रोगी के न जानने के अधिकार, और आकस्मिक और द्वितीयक निष्कर्षों के प्रबंधन को शामिल करती है, जिसमें चिकित्सकीय रूप से कार्रवाई योग्य द्वितीयक निष्कर्षों के एक परिभाषित सेट की रिपोर्टिंग का अभ्यास भी शामिल है। यह एक संदर्भ-शैक्षणिक विषय है और कानूनी सलाह या व्यक्तिगत परामर्श मार्गदर्शन प्रदान नहीं करता है।

Core questions

• आणविक और जीनोमिक परीक्षण के लिए सूचित सहमति की क्या आवश्यकता है?
• आकस्मिक और द्वितीयक निष्कर्षों को कैसे परिभाषित और संभाला जाता है?
• रोगी का न जानने का अधिकार क्या है, और इसका सम्मान कैसे किया जाता है?
• जीनोमिक गोपनीयता और पारिवारिक प्रासंगिकता का प्रबंधन कैसे किया जाता है?

Key concepts

• सूचित सहमति
• आनुवंशिक परामर्श
• आकस्मिक निष्कर्ष
• द्वितीयक निष्कर्ष (ACMG कार्रवाई योग्य जीन सूची)
• जानने का अधिकार और न जानने का अधिकार
• परिणामों की वापसी
• जीनोमिक गोपनीयता और गोपनीयता
• परिणामों के पारिवारिक निहितार्थ

Mechanisms

आणविक परीक्षण में नैतिक अभ्यास सहमति और परामर्श प्रक्रियाओं के माध्यम से और निष्कर्षों के प्रबंधन के लिए नीतियों के माध्यम से संचालित होता है। आनुवंशिक परामर्श रोगियों को यह समझने में मदद करता है कि एक परीक्षण क्या प्रकट कर सकता है, जिसमें अप्रत्याशित परिणामों की संभावना भी शामिल है, और स्वायत्त निर्णयों का समर्थन करता है। एक्सोम और जीनोम अनुक्रमण जैसे व्यापक परीक्षणों के लिए, पेशेवर निकाय यह सलाह देते हैं कि प्रयोगशालाएं चिकित्सकीय रूप से कार्रवाई योग्य जीनों की एक परिभाषित सूची का मूल्यांकन करें और रोगी की पसंद के प्रावधानों के साथ परिणामी द्वितीयक निष्कर्षों की पेशकश करें (Green et al., 2013; Kalia et al., 2017)। किसी भी रिपोर्ट किए गए प्रकार का वर्गीकरण मानकीकृत व्याख्या मानदंडों का पालन करता है, जो सीधे इस बात पर निर्भर करता है कि क्या खुलासा किया गया है और इसे कैसे तैयार किया गया है (Richards et al., 2015)।

Clinical relevance

सहमति, प्रकटीकरण और अप्रत्याशित निष्कर्षों की वापसी के बारे में निर्णय आणविक परीक्षण और उनकी स्वायत्तता के रोगियों के अनुभव को आकार देते हैं, और उन्हें स्पष्ट प्रक्रियाओं और परामर्श सहायता की आवश्यकता होती है। यह प्रविष्टि नैतिक और परामर्श ढांचे का वर्णन करती है और यह कानूनी सलाह या व्यक्तिगत परामर्श नहीं है।

Evidence & guidelines

यहां अभ्यास परीक्षणों के बजाय पेशेवर नीतिगत बयानों द्वारा शासित होता है, विशेष रूप से आकस्मिक और द्वितीयक निष्कर्षों की रिपोर्टिंग पर ACMG की सिफारिशें और उनके अपडेट (Green et al., 2013; Kalia et al., 2017), साथ ही प्रकार-व्याख्या मानक जो यह निर्धारित करते हैं कि क्या रिपोर्ट करने योग्य है (Richards et al., 2015), और अधिकार क्षेत्र-विशिष्ट गोपनीयता और गैर-भेदभाव कानून द्वारा।

History

एक्सोम और जीनोम अनुक्रमण के विस्तार ने इस क्षेत्र को मूल संकेत से असंबंधित निष्कर्षों का सामना करने के लिए मजबूर किया। कार्रवाई योग्य निष्कर्षों की न्यूनतम सूची की रिपोर्ट करने के लिए ACMG की 2013 की सिफारिश, और इसके 2016 के अपडेट में द्वितीयक निष्कर्षों और रोगी के ऑप्ट-आउट शब्द की शुरुआत, इस अभ्यास को मानकीकृत करने के लिए ऐतिहासिक प्रयास थे, जो लंबे समय से चली आ रही आनुवंशिक-परामर्श और सूचित-सहमति परंपराओं पर आधारित थे (Green et al., 2013; Kalia et al., 2017)।

Debates

क्या प्रयोगशालाओं को सक्रिय रूप से द्वितीयक निष्कर्षों की तलाश करनी चाहिए और उनकी रिपोर्ट करनी चाहिए?

कार्रवाई योग्य द्वितीयक निष्कर्षों की एक परिभाषित सूची की रिपोर्टिंग रोगियों को लाभ पहुंचा सकती है लेकिन न जानने के अधिकार और मूल परीक्षण संकेत के साथ संघर्ष कर सकती है; लाभ, स्वायत्तता और ऑप्ट-आउट को कैसे संतुलित किया जाए, यह अभी भी विवादास्पद है।

Seminal works

• green-2013
• kalia-2017

Frequently asked questions

आकस्मिक और द्वितीयक निष्कर्षों में क्या अंतर है?

आकस्मिक निष्कर्ष अप्रत्याशित परिणाम होते हैं जो बिना खोजे ही सामने आते हैं, जबकि द्वितीयक निष्कर्ष वे परिणाम होते हैं जिनकी प्रयोगशाला जानबूझकर तलाश करती है, जैसे कि चिकित्सकीय रूप से कार्रवाई योग्य जीनों की एक परिभाषित सूची में प्रकार, परीक्षण के प्राथमिक संकेत से परे।

न जानने का अधिकार क्या है?

यह वह सिद्धांत है कि एक रोगी कुछ आनुवंशिक जानकारी प्राप्त न करने का विकल्प चुन सकता है, जिसका प्रयोगशालाएं और चिकित्सक सहमति प्रक्रियाओं और द्वितीयक निष्कर्षों को वापस करते समय ऑप्ट-आउट प्रावधानों के माध्यम से सम्मान करते हैं।