आकस्मिक निष्कर्ष और परिणामों की वापसी

आकस्मिक निष्कर्ष (जिन्हें जानबूझकर खोजे जाने पर अक्सर द्वितीयक निष्कर्ष कहा जाता है) आनुवंशिक परिणाम होते हैं जो परीक्षण के मूल कारण से असंबंधित होते हैं — उदाहरण के लिए, एक असंबंधित स्थिति के लिए अनुक्रमण के दौरान खोजा गया कैंसर-पूर्वाग्रह प्रकार। जीनोम-स्केल अनुक्रमण ऐसे निष्कर्षों को सामान्य बनाता है, जिससे यह सवाल उठता है कि क्या, यदि कुछ भी हो, तो रोगियों और अनुसंधान प्रतिभागियों को क्या देखना चाहिए और वापस करना चाहिए।

Definition

एक आकस्मिक निष्कर्ष एक ऐसा परिणाम है जिसमें संभावित स्वास्थ्य महत्व होता है लेकिन यह उस संकेत से असंबंधित होता है जिसके लिए एक परीक्षण का आदेश दिया गया था; एक द्वितीयक निष्कर्ष वह होता है जिसका एक प्रयोगशाला जानबूझकर विश्लेषण करती है और प्राथमिक परिणाम के साथ रिपोर्ट कर सकती है। परिणामों की वापसी उन नीतियों को संदर्भित करती है जो यह नियंत्रित करती हैं कि ऐसे निष्कर्ष रोगियों या अनुसंधान प्रतिभागियों को कैसे और कब संप्रेषित किए जाते हैं।

Scope

यह प्रविष्टि आकस्मिक और द्वितीयक निष्कर्षों के बीच के अंतर, उन्हें वापस करने के पक्ष और विपक्ष में नैतिक तर्कों, नैदानिक ​​अभ्यास को आकार देने वाली प्रमुख पेशेवर सिफारिशों और अनुसंधान सेटिंग्स में समानांतर बहस को शामिल करती है। यह एक संदर्भ अवलोकन है और यह सलाह नहीं देता है कि किसी व्यक्तिगत मामले में किसी विशिष्ट परिणाम की तलाश की जानी चाहिए या उसका खुलासा किया जाना चाहिए।

Core questions

• आकस्मिक और द्वितीयक निष्कर्षों में क्या अंतर है?
• क्या प्रयोगशालाओं को परीक्षण संकेत से परे निष्कर्षों की सक्रिय रूप से तलाश करनी चाहिए?
• कौन से निष्कर्ष वापसी के लिए पर्याप्त महत्वपूर्ण हैं, और कौन निर्णय लेता है?
• नैदानिक ​​देखभाल और अनुसंधान के बीच परिणामों को वापस करने के कर्तव्य कैसे भिन्न होते हैं?

Key concepts

• आकस्मिक बनाम द्वितीयक निष्कर्ष
• कार्यक्षमता और चिकित्सा उपयोगिता
• ऑप्ट-आउट और रोगी की पसंद
• रिपोर्टिंग के लिए न्यूनतम जीन सूची
• परिणामों को वापस करने का कर्तव्य
• पुनर्विश्लेषण और पुनर्संपर्क

Mechanisms

जब एक एक्सोम या जीनोम का अनुक्रमण किया जाता है, तो डेटा में परीक्षण संकेत की आवश्यकता से कहीं अधिक चिकित्सकीय रूप से प्रासंगिक प्रकार होते हैं, इसलिए यह निर्धारित करने के लिए एक नीति की आवश्यकता होती है कि किसका परीक्षण और रिपोर्ट किया जाए। प्रभावशाली नैदानिक ​​दृष्टिकोण ने जीनों की एक परिभाषित न्यूनतम सूची का प्रस्ताव किया जिसे चिकित्सकीय रूप से महत्वपूर्ण और कार्रवाई योग्य दोनों माना गया, जिसे जीनोम-स्केल अनुक्रमण किए जाने पर विश्लेषण किया जाना चाहिए, जिसमें बाद के अपडेट ने सूची को परिष्कृत किया और ऐसे निष्कर्षों को प्राप्त करने के बारे में रोगी की पसंद को शामिल किया। अनुसंधान में, जहां कोई रिकॉर्ड का चिकित्सक नहीं होता है, सिफारिशें इस बात पर ध्यान केंद्रित करती हैं कि संभावित रूप से महत्वपूर्ण निष्कर्षों का मूल्यांकन कैसे किया जाएगा और प्रतिभागियों को कैसे पेश किया जाएगा, इसकी अग्रिम योजना बनाई जाए।

Clinical relevance

द्वितीयक निष्कर्षों की तलाश और वापसी के बारे में निर्णय सूचित सहमति, परीक्षण के दायरे और अनुवर्ती देखभाल को प्रभावित करते हैं। यह प्रविष्टि शैक्षिक अभिविन्यास के लिए प्रमुख सिफारिशों और बहसों का सारांश प्रस्तुत करती है; यह एक प्रोटोकॉल नहीं है, और किन निष्कर्षों का विश्लेषण या वापसी की जाती है, यह प्रयोगशाला नीति, पेशेवर मार्गदर्शन और रोगी की प्राथमिकताओं पर निर्भर करता है।

Evidence & guidelines

नैदानिक ​​अभ्यास को पेशेवर सिफारिशों द्वारा दृढ़ता से आकार दिया गया था: नैदानिक ​​एक्सोम और जीनोम अनुक्रमण में विश्लेषण और रिपोर्टिंग के लिए अनुशंसित जीनों की एक प्रारंभिक सूची, एक नीति अद्यतन जिसमें रोगियों के लिए ऐसे निष्कर्षों को अस्वीकार करने का विकल्प जोड़ा गया, और 2016 का एक संशोधन (SF v2.0) जिसने जीन सूची को अद्यतन किया। अनुसंधान संदर्भ में, एक अंतःविषय सहमति ने यह निर्धारित किया कि जांचकर्ताओं को आकस्मिक निष्कर्षों का अनुमान और प्रबंधन कैसे करना चाहिए और उन्हें प्रतिभागियों को कैसे पेश करना चाहिए। ये पेशेवर मार्गदर्शन दस्तावेज हैं, न कि व्यक्तिगत सलाह।

History

यह मुद्दा 2011-2013 के आसपास प्रमुखता में आया जब नैदानिक ​​एक्सोम और जीनोम अनुक्रमण अभ्यास में आया, जब यह स्पष्ट हो गया कि व्यापक अनुक्रमण नियमित रूप से परीक्षण संकेत से परे निष्कर्षों को उजागर करेगा। 2013 से आगे की पेशेवर सिफारिशों, बाद के अपडेट के साथ, यह परिभाषित किया कि किन निष्कर्षों की तलाश और रिपोर्ट करनी है, जबकि समानांतर कार्य ने अनुसंधान प्रतिभागियों के प्रति अलग-अलग कर्तव्यों को संबोधित किया।

Debates

क्या द्वितीयक निष्कर्षों की तलाश की जानी चाहिए, और क्या रोगी उन्हें अस्वीकार कर सकते हैं?

जीनोम अनुक्रमण किए जाने पर एक परिभाषित जीन सूची का विश्लेषण करने की प्रारंभिक सिफारिशों ने रोगी स्वायत्तता के बारे में बहस छेड़ दी, जिससे एक नीति अद्यतन हुआ जिसने रोगियों को द्वितीयक निष्कर्षों को प्राप्त करने से ऑप्ट आउट करने की अनुमति दी।

Key figures

• Robert C. Green
• Leslie G. Biesecker
• David T. Miller
• Susan M. Wolf

Seminal works

• green-2013
• kalia-2017
• wolf-2008

Frequently asked questions

आकस्मिक और द्वितीयक निष्कर्ष में क्या अंतर है?

एक आकस्मिक निष्कर्ष अप्रत्याशित रूप से खोजा जाता है, जो परीक्षण के उद्देश्य से असंबंधित होता है, जबकि एक द्वितीयक निष्कर्ष वह होता है जिसका एक प्रयोगशाला जानबूझकर विश्लेषण करती है और प्राथमिक परिणाम के साथ रिपोर्ट कर सकती है। इन शब्दों का कभी-कभी ढीले ढंग से उपयोग किया जाता है, लेकिन पेशेवर मार्गदर्शन सक्रिय रूप से खोजे गए निष्कर्षों के लिए 'द्वितीयक निष्कर्ष' का तेजी से पक्षधर है।

क्या रोगियों को द्वितीयक निष्कर्ष प्राप्त करने होंगे?

आवश्यक नहीं। एक परिभाषित जीन सूची का विश्लेषण करने की प्रारंभिक सिफारिशों के बाद, पेशेवर मार्गदर्शन को अद्यतन किया गया ताकि रोगियों को द्वितीयक निष्कर्ष प्राप्त करने से ऑप्ट आउट करने की अनुमति मिल सके, जो व्यक्तिगत पसंद के सम्मान को दर्शाता है। विशिष्टताएं प्रयोगशाला नीति और लागू मार्गदर्शन पर निर्भर करती हैं।