Appel de variants à l'échelle unicellulaire — détection de mutations à la résolution cellulaire

L'appel de variants à l'échelle unicellulaire est un pipeline bioinformatique qui identifie les variants de séquence d'ADN — variants mononucléotidiques (SNV), petites insertions et délétions, et altérations du nombre de copies — au sein de cellules individuelles plutôt qu'à travers un mélange de tissus en vrac. En résolvant le paysage mutationnel cellule par cellule, il révèle l'hétérogénéité intratumorale, l'architecture clonale et les schémas de mutation somatique que le séquençage en vrac occulte. L'approche est centrale pour la génomique du cancer, la biologie du développement et toute étude où la diversité génétique intercellulaire est la question principale.