Appel de Variants Bayésien — Détection Probabiliste de SNP et d'Indels

L'appel de variants bayésien est un pipeline computationnel qui utilise l'inférence probabiliste pour identifier les polymorphismes d'un seul nucléotide (SNP), les insertions et les délétions dans un génome, en traitant les données de séquençage comme des preuves et en calculant des probabilités a posteriori sur les génotypes candidats. Contrairement aux appelants déterministes basés sur des seuils, les approches bayésiennes modélisent explicitement les erreurs de séquençage, l'incertitude de mappage et les fréquences de génotypes a priori pour produire des vraisemblances de génotypes calibrées qui peuvent être utilisées pour le filtrage en aval et les tests d'association.