Appel différentiel de variants — Détection comparative de variants somatiques

L'appel différentiel de variants est un pipeline bioinformatique qui identifie les variants génétiques — variants nucléotidiques simples (SNV), petites insertions/délétions (indels) et variants structuraux — présents dans un échantillon ou une condition biologique mais absents (ou significativement enrichis) dans un échantillon de référence apparié. L'application canonique est la génomique du cancer comparant tumeur et normal, où les mutations somatiques uniques à la tumeur sont distinguées des variants germinaux partagés avec le tissu normal. La même logique s'applique à la comparaison de lignées cellulaires traitées vs non traitées, de souches évoluées vs ancestrales, ou de cohortes cas vs témoins en génomique des populations.