筛查原则与检测评估

筛查原则和检测评估是用于判断任何筛查检测和项目是否值得进行的跨领域概念。它们涵盖了在提供筛查之前，疾病和检测应满足的标准，如敏感性和预测值等检测性能指标，以及可能使筛查看似有益实则不然的偏倚。

Definition

筛查原则和检测评估是一套用于评估对无症状人群进行疾病筛查是否利大于弊的标准和定量指标，包括检测敏感性、特异性、预测值以及筛查特有的偏倚。

Scope

本主题提供了所有器官特异性癌症筛查的概念工具包：Wilson和Jungner框架、检测的操作特性，以及导致死亡率成为决定性终点的潜伏期偏倚、长度偏倚和过度诊断偏倚。它是一个方法学参考，而非关于任何特定检测的临床建议。

Core questions

• 在筛查被证明合理之前，疾病、检测和项目必须满足哪些条件？
• 筛查检测的敏感性、特异性和预测值是如何定义和解释的？
• 为什么即使筛查未能挽救生命，早期诊断通过潜伏期偏倚和长度偏倚仍可能显得有益？

Key concepts

• Wilson和Jungner标准
• 敏感性和特异性
• 阳性预测值和阴性预测值
• 疾病患病率和预测值
• 可检测的临床前期阶段
• 潜伏期偏倚
• 长度偏倚
• 过度诊断
• 死亡率作为主要终点

Mechanisms

Wilson和Jungner（1968）提出了筛查项目应满足的标准：该疾病应是一个重要的健康问题，具有可识别的潜伏期；应有合适且可接受的检测方法；以及对被检出者有公认且有效的治疗方法。检测的价值由其敏感性（疾病患者中检测呈阳性的比例）和特异性（无疾病者中检测呈阴性的比例）来描述；阳性结果的意义还取决于通过阳性预测值反映的疾病患病率。至关重要的是，由于筛查在可检测的临床前期阶段发现疾病，早期诊断会自动延长测量的生存期（潜伏期偏倚），并优先发现生长缓慢的病例（长度偏倚），还可能发现永远不会造成伤害的疾病（过度诊断）；这些偏倚意味着，原因特异性死亡率的降低，最好是通过随机试验获得，才是证明益处的终点（Rothman, 2008）。

Clinical relevance

这些原则是专家机构决定是否推荐癌症筛查项目以及如何解释其证据的基础，包括权衡乳腺筛查中观察到的死亡率益处与过度诊断（Marmot, 2012）。本条目描述了评估框架以供参考；它并非针对任何个体的筛查指南。

History

Wilson和Jungner于1968年为世界卫生组织撰写的专著编纂了评估筛查的原则，这些原则至今仍是试金石；后来的工作针对基因组筛查等新背景重新审视并扩展了这些原则（Andermann, 2008）。与此同时，流行病学家将筛查特有的偏倚，即潜伏期偏倚、长度偏倚和过度诊断偏倚，进行了形式化，从而确立了为什么需要死亡率降低的随机证据而非生存期改善来证明项目有效（Rothman, 2008）。

Debates

经典筛查标准是否需要更新

Wilson和Jungner标准是针对单一疾病、以治疗为重点的筛查而制定的；分子和基因组检测等进展，以及对过度诊断和知情选择的更多关注，促使人们提出修订和综合这些标准以适应当代筛查。

Key figures

• J. M. G. Wilson
• Gunnar Jungner
• Kenneth Rothman
• Anne Andermann

Seminal works

• wilson-jungner-1968

Frequently asked questions

什么是潜伏期偏倚？

潜伏期偏倚是指仅仅因为筛查将诊断日期提前而导致的生存期表观延长；患者的总生存期可能并未延长，但从诊断时算起的生存期却显得更长，这就是为什么使用死亡率而非生存期来判断筛查效果的原因。

为什么相同的检测在不同人群中表现不同？

敏感性和特异性描述的是检测本身，但阳性预测值（即阳性结果反映真实疾病的可能性）还取决于疾病的常见程度；在低患病率人群中，更大比例的阳性结果将是假阳性。