筛查方法学与原则
筛查方法学是一套概念和标准，用于决定何时、如何以及对哪些看似健康的人群应用检测，以在症状出现之前发现疾病或风险。它汇集了筛查测试的测量特性、长期存在的项目标准、使筛查看起来比实际更有益的特征性偏差，以及为使人们做出知情选择所需的沟通。
Definition
筛查是通过可快速应用的测试或检查，对无症状个体进行未识别疾病或风险的推定性识别；方法学和原则是指用于判断此类测试在人群层面是否利大于弊的标准和指标。
Scope
本领域旨在引导读者了解筛查与诊断的区别原则，以及筛查项目必须满足的证据标准。它链接了四个详细主题：筛查测试的性能特征、Wilson-Jungner项目标准、使评估复杂化的偏差（提前期偏差、长度偏倚、过度诊断），以及共享决策。这是一个方法学和教育性概述，而非关于个体是否应接受筛查的临床指导。
Sub-topics
Core questions
- 无症状人群的筛查与有症状患者的诊断性检测有何区别？
- 如何量化筛查测试的性能，以及疾病患病率如何影响其预测值？
- 在进行人群筛查之前，疾病、测试和卫生系统应满足哪些条件？
- 为什么早期发现即使不能延长生命，也可能看起来有益，以及偏差如何扭曲评估？
- 应如何沟通筛查的益处和危害，以确保做出知情选择？
Key concepts
- 筛查与诊断
- 敏感性、特异性和预测值
- Wilson-Jungner项目标准
- 提前期偏差和长度偏倚
- 过度诊断和过度治疗
- 需要筛查的人数
- 知情和共享决策
Clinical relevance
本领域的原则是筛查项目如何设计、评估和向公众解释的基础。理解测试性能、项目标准和筛查特异性偏差是预防医学和公共卫生领域证据评估的一部分。这些材料描述了筛查证据是如何产生和判断的；它不是个人决定是否接受筛查的依据，因为这取决于个人风险、价值观和临床背景。
Epidemiology
筛查在人群层面进行，其效果取决于被筛查人群中疾病的患病率：在低患病率下，即使是特异性高的测试也会产生许多假阳性，因此阳性预测值会下降。因此，项目评估依赖于目标疾病的发病率、患病率和自然病程，理想情况下，应基于随机证据证明疾病特异性死亡率降低，而非检测点后的生存期延长。
Evidence & guidelines
概念基础是世界卫生组织Wilson和Jungner（1968）的专著，后来由Andermann及其同事（2008）针对基因组时代进行了重新审视。美国预防服务工作组和英国国家筛查委员会等国家机构通过权衡利弊，将这些原则转化为建议。由于评估易受提前期偏差、长度偏倚和过度诊断偏差的影响，因此以疾病特异性死亡率作为终点的随机试验被认为是评估项目有效性的最强证据。
History
有组织的筛查在二十世纪随着结核病病例发现、宫颈细胞学检查以及后来的癌症项目而扩展。Wilson和Jungner于1968年发布的世卫组织报告编纂了十项原则，这些原则至今仍是参考框架；随后的几十年增加了对预测值的量化关注，认识到提前期偏差和长度偏倚，以及最近对过度诊断和患者选择作用的持续辩论。
Debates
- 筛查标准是否应针对基因组和风险分层时代进行更新？
- 最初的Wilson-Jungner原则假设针对特定疾病进行单一测试；预测性测试和基因组测试提出了渗透率和临床意义不确定的情况，促使人们提议拓宽或现代化这些标准。
- 过度诊断应如何权衡早期发现？
- 发现那些永远不会造成伤害的疾病会使人们接受不必要的治疗；在筛查政策中，为了降低死亡率，可接受多少过度诊断是一个核心且尚未解决的矛盾。
Key figures
- James Maxwell Glover Wilson
- Gunnar Jungner
- H. Gilbert Welch
- Anne Andermann
Related topics
Seminal works
- wilson-jungner-1968
- andermann-2008
- welch-black-2010
Frequently asked questions
- 筛查与诊断性检测有何不同？
- 筛查应用于看似健康、无症状的人群，以区分可能患有某种疾病的人和可能没有患病的人；诊断性检测应用于有症状或筛查结果呈阳性的人群，以确认或排除疾病。阳性筛查结果是初步的，通常需要诊断性随访。
- 为什么降低死亡率而非检测后的更长生存期是衡量筛查项目的关键指标？
- 从检测时算起的生存期延长可能仅仅是因为诊断时间提前（提前期偏差）而没有推迟死亡，因此筛查人群中疾病特异性死亡率是更可靠的效益指标。