癌症筛查与早期发现
癌症筛查与早期发现是指对无症状人群进行检测，以期在疾病出现临床症状之前，在更早期、更易治疗的阶段发现癌症或其前兆。这是一种二级预防形式：它不能阻止癌症的发生，但旨在通过将诊断提前到疾病的自然病程早期，从而减少死亡和严重疾病。
Definition
癌症筛查是对无症状个体系统地应用检测或检查，以识别那些更可能患有癌症或癌前病变的人，然后将他们转诊进行诊断确认；早期发现是诊断因此提前到疾病早期阶段的结果。
Scope
本领域旨在引导读者了解作为公共卫生和初级保健活动的有组织癌症筛查。它涵盖了主要的器官特异性筛查项目（宫颈癌、乳腺癌和结直肠癌筛查），评估任何筛查检测和项目的通用原则，以及在收益和危害平衡时共享决策的作用。它是关于筛查证据如何产生和评估的参考概述，而非个体筛查建议的来源。
Sub-topics
Core questions
- 通过筛查更早地发现特定癌症，是否真的能降低死亡率或严重发病率，而不仅仅是提前诊断日期？
- 如何权衡筛查的益处与假阳性、过度诊断和过度治疗等危害？
- 哪些人群、年龄和间隔使有组织的筛查项目具有价值？
Key concepts
- 二级预防
- 无症状检测
- 自然病程和可检测的临床前阶段
- 敏感性和特异性
- 过度诊断和过度治疗
- 提前期偏倚和长度偏倚
- 有组织筛查与机会性筛查
- 死亡率降低作为主要终点
Mechanisms
筛查利用了可检测的临床前阶段的存在，这是一个窗口期，在此期间，癌症或其前兆可以在引起症状之前通过检测被发现。在这个窗口期发现疾病可以对早期癌症进行治疗，这通常更有效，或者在癌前病变变得具有侵袭性之前将其切除，例如宫颈和结直肠癌前病变。有组织项目的预期终点是降低特定原因的死亡率，这在可能的情况下通过随机试验得到证实；因为即使生存期没有改变，早期诊断也可能通过提前期偏倚和长度偏倚显得有益，所以死亡率而非生存率是决定性指标（Wilson & Jungner, 1968）。
Clinical relevance
针对宫颈癌、乳腺癌和结直肠癌的有组织筛查项目是初级保健中实施最广泛的预防活动之一，主要机构会定期发布关于筛查人群和频率的更新建议（USPSTF, 2018; USPSTF, 2021）。本领域描述了这些项目的证据基础和权衡，以供教育参考；它不构成对任何个体的筛查建议。
Epidemiology
宫颈癌、乳腺癌和结直肠癌是全球癌症发病率和死亡率的主要原因，这也是它们成为大型筛查试验和人群项目主题的原因。筛查的测量效果因癌症和项目而异：在组织良好的环境中，切除癌前病变已显著降低宫颈癌和结直肠癌的发病率，而乳腺X线摄影乳腺筛查则以存在争议的过度诊断负担为代价降低了乳腺癌死亡率（Marmot, 2012）。
History
关于筛查的系统性思考由Wilson和Jungner于1968年发表的世界卫生组织专著所明确，其评估筛查项目的原则至今仍是参考框架。在20世纪后期，器官特异性项目得以建立和测试：基于细胞学的宫颈筛查、乳腺X线摄影的随机试验，以及粪便隐血试验和内窥镜检查用于结直肠癌的试验。近几十年来，增加了HPV检测等分子检测，并更加关注过度诊断的危害。
Debates
- 如何平衡筛查的益处与过度诊断？
- 由于某些通过筛查发现的癌症在患者一生中可能永远不会造成伤害，因此筛查可能导致诊断和治疗无法带来益处；量化这种过度诊断并将其与死亡率降低进行权衡，是一个核心且尚未解决的矛盾，在乳腺X线摄影乳腺筛查中尤为突出。
Key figures
- J. M. G. Wilson
- Gunnar Jungner
- Michael Marmot
Related topics
Seminal works
- wilson-jungner-1968
- marmot-2012
Frequently asked questions
- 癌症筛查与癌症预防有何不同？
- 一级预防旨在阻止癌症的发生，例如通过疫苗接种或减少暴露；筛查是二级预防，它不能预防癌症，但旨在更早地发现癌症或其前兆，以便治疗更有效。
- 为什么用死亡率而非生存率来评估筛查项目？
- 早期诊断会自动延长从诊断到死亡的时间（提前期偏倚），并倾向于过度选择生长缓慢的癌症（长度偏倚），因此即使筛查没有挽救生命，生存率也可能看起来更好；特定原因死亡率的降低是不会被这些偏倚扭曲的衡量标准。