二级预防和筛查

二级预防旨在早期发现慢性疾病——理想情况下是在症状前或临床前阶段——以便在治疗更有效时开始治疗，从而改善预后。筛查是将检测系统地应用于看似健康的人群，以识别那些可能患病或发展疾病的人，这是二级预防的主要工具，并受一套完善的评估标准指导。

Definition

二级预防包括在疾病早期或症状前阶段识别和治疗疾病的措施，以阻止或减缓其进展；筛查是对无症状人群进行系统检测，以发现此类早期疾病或其前兆。

Scope

本主题涵盖早期检测的逻辑、Wilson和Jungner可接受筛查方案的标准、用于评估筛查测试的性能指标，以及使筛查益处解释复杂化的特征性偏倚（提前期偏倚和长度期偏倚、过度诊断）。本主题是参考教育性的，不推荐或反对任何特定的筛查测试。

Core questions

• 一个筛查方案要值得进行，必须满足哪些条件？
• 如何评估筛查测试，为什么死亡率是首选终点？
• 提前期偏倚、长度期偏倚和过度诊断如何扭曲表观益处？
• 早期检测何时会造成净危害而非净益处？

Key concepts

• 早期检测
• Wilson和Jungner标准
• 敏感性和特异性
• 阳性预测值和阴性预测值
• 提前期偏倚
• 长度期偏倚
• 过度诊断和过度治疗

Mechanisms

筛查通过在可检测的临床前阶段发现疾病来发挥作用，从而使干预比症状出现后更早地开始于自然病程中。早期检测是否能转化为更好的结果取决于早期治疗是否更有效。一个方案的价值共同取决于测试的准确性（敏感性和特异性）、疾病的流行率（这决定了预测值）以及是否存在有效的早期治疗。表观益处可能因提前期偏倚（从更早的诊断开始测量的生存期看起来更长，而没有真正的获益）、长度期偏倚（筛查优先发现进展缓慢的病例）和过度诊断（发现永远不会造成伤害的疾病）而夸大，所有这些都必须加以控制——理想情况下通过以死亡率为终点的随机试验。

Clinical relevance

癌症和心血管代谢风险的筛查方案是预防性卫生服务的核心活动，评估框架指导哪些方案得以提供。理解筛查的偏倚有助于从业者解释方案统计数据并沟通益处和危害。本条目解释了如何评估筛查，不推荐针对任何个体进行特定测试或间隔。

Epidemiology

慢性疾病筛查在以下情况下最能站得住脚：疾病常见、有可识别的早期阶段，并且有有效的早期治疗。随机证据支持一些方案——例如，国家肺癌筛查试验表明，低剂量CT筛查相对于胸部X光检查降低了重度吸烟者的肺癌死亡率——而对于其他疾病，益处和危害的平衡仍存在争议。过度诊断现在被认为是几个已建立的筛查环境中实质性的危害。

Evidence & guidelines

Wilson和Jungner原则于1968年由世卫组织发布，仍然是判断是否应引入筛查方案的基本标准，并且它们继续被引用和更新。国家筛查委员会和预防服务工作组发布特定方案的建议，这些建议基于随机和观察性证据，其强度因疾病而异。

History

系统筛查在20世纪中期随着慢性病的兴起而扩大。Wilson和Jungner于1968年发表的世卫组织专著将决定何时进行筛查的原则编纂成法典，这些标准自那时以来一直锚定着该领域。随后的几十年带来了大型随机筛查试验和对过度诊断日益增长的认识，这重塑了早期检测的益处和危害的权衡方式。

Debates

过度诊断和早期检测的局限性

更敏感的测试能检测出更多的异常，其中一些异常永远不会发展到引起症状或死亡；量化过度诊断和过度治疗，并将其与死亡率益处进行权衡，是评估筛查中一个核心且未解决的挑战。

Key figures

• James Maxwell Glover Wilson
• Gunnar Jungner

Seminal works

• wilson-jungner-1968
• nlst-2011

Frequently asked questions

筛查和诊断有什么区别？

筛查是将测试应用于看似健康的人群，以筛选出那些更可能患有某种疾病的人；它本身不是诊断。筛查结果呈阳性的人需要进一步的诊断评估来确认或排除疾病。

为什么筛查方案可能弊大于利？

筛查可能通过假阳性及其引发的焦虑和后续检查，以及通过过度诊断——发现永远不会引起症状的疾病，导致不必要的治疗——造成危害。一个方案只有当其益处明显大于这些危害时才值得进行。