癌症筛查与早期检测
癌症筛查和早期检测是指对表面健康、无症状的人群进行癌症或其癌前病变的检测，以便在疾病更早期、更易治疗的阶段发现。它是一种围绕既定筛查原则组织的二级预防形式，涵盖了针对宫颈癌、乳腺癌和结直肠癌等癌症的有组织人群筛查项目。
Definition
癌症筛查是对无症状人群系统地应用检测或检查，以识别患有癌症或癌前病变且可能受益于早期干预的个体，目标是降低癌症死亡率，对于某些癌症，还旨在降低发病率。
Scope
本领域概述了癌症筛查的必要性、筛查项目应满足的标准、益处与危害之间的权衡，以及使筛查证据解释复杂化的主要偏倚。详细的、针对具体模式的要点在宫颈癌、乳腺癌和结直肠癌筛查的主题条目中有所涵盖。本条目将筛查视为一种方法学和公共卫生主题，而非个体化的临床建议。
Sub-topics
Core questions
- 何时早期发现癌症能真正降低死亡率，而不仅仅是提前诊断日期？
- 如何权衡筛查的益处与假阳性、过度诊断和过度治疗等危害？
- 在人群筛查被证明合理之前，疾病、检测和卫生系统必须满足哪些条件？
- 提前期偏倚、长度偏倚和过度诊断如何扭曲对筛查组和未筛查组的简单比较？
Key concepts
- 二级预防
- 威尔逊和荣格纳筛查标准
- 敏感性、特异性和预测值
- 提前期偏倚
- 长度偏倚
- 过度诊断和过度治疗
- 有组织筛查与机会性筛查
- 益处-危害平衡
- 癌前病变和癌症自然史
Mechanisms
筛查仅在癌症具有可检测的临床前阶段时才有效，在此阶段治疗比症状出现后更有效。检测的特点是其敏感性和特异性，阳性结果的预测值在很大程度上取决于潜在患病率，因此在高风险人群中有效的检测在低风险人群中可能会产生大量假阳性。筛查是否能挽救生命的证据容易受到几种偏倚的影响：提前期偏倚（lead-time bias）使生存期显得更长，仅仅因为诊断发生得更早；长度偏倚（length bias）优先检测生长缓慢的肿瘤；过度诊断（overdiagnosis）检测到永远不会造成伤害的病变。由于这些原因，随机试验中的死亡率降低，而非筛查队列中生存期的改善，是判断有效性的标准。
Clinical relevance
癌症筛查是许多预防医学和人群健康的基础，理解其原则对于评估筛查建议背后的证据至关重要。本领域描述了如何评估筛查项目以及如何在人群层面平衡其益处和危害；它是一个参考性导向，不提供个体化的筛查处方，因为个体处方取决于个人风险、年龄以及与临床医生的共同决策。
Epidemiology
乳腺癌、结直肠癌和宫颈癌是全球最常见的癌症之一，也是有组织筛查的主要目标，部分原因是每种癌症都有可识别的临床前或癌前阶段。仅结直肠癌就占癌症发病率和死亡率的很大一部分，其发病率和诊断时期的趋势与筛查的普及率有关 (siegel-2020)。
Evidence & guidelines
筛查的概念基础由威尔逊和荣格纳（Wilson and Jungner, 1968）提出，他们的标准——一个重要的健康问题、一个可识别的潜伏期、一个合适的检测方法、一种公认的治疗方法以及可接受的成本效益平衡——仍然是参考框架。随机试验为个体项目提供了最有力的证据，包括基于HPV的宫颈筛查 (ronco-2014)、乳腺X线摄影 (nystrom-2002) 和用于结直肠癌的粪便隐血检测 (mandel-1993)。美国预防服务工作组、世界卫生组织和国际癌症研究机构等国家和国际机构以及同等机构将这些证据转化为人群建议；具体的年龄范围和间隔在主题条目和当前指南中讨论，而非此处。
History
人群癌症筛查起源于20世纪中叶的进展，例如用于宫颈细胞学的巴氏涂片和早期乳腺X线摄影项目。威尔逊和荣格纳1968年世界卫生组织的专著为该领域奠定了持久的原则，随后的几十年里，乳腺X线摄影和粪便隐血检测的随机试验确立了筛查可以降低特定原因死亡率。最近，分子HPV检测开始重塑宫颈筛查，而对过度诊断的认识则抑制了早期的热情，并使人们更加关注筛查的危害。
Debates
- 过度诊断的程度有多大，以及应如何权衡其与死亡率益处？
- 对于几种癌症，筛查会发现那些永远不会具有临床意义的病变，使人们接受不必要的检查和治疗；估计这种危害的程度并将其与挽救的生命进行平衡是筛查政策中一个核心且尚未解决的争议。
- 筛查证据应基于死亡率降低而非生存期改善吗？
- 由于提前期和长度偏倚会夸大筛查发现病例的生存统计数据，方法学家认为，只有随机比较中特定原因（或全因）死亡率的降低才能证明筛查是有益的。
Key figures
- James Maxwell Glover Wilson
- Gunnar Jungner
- Guglielmo Ronco
- Jack Mandel
Related topics
Seminal works
- wilson-jungner-1968
- ronco-2014
- nystrom-2002
- mandel-1993
Frequently asked questions
- 筛查和诊断有什么区别？
- 筛查检测无症状人群，以识别可能患有疾病或其癌前病变的人；它不建立诊断。阳性筛查结果后会进行诊断性检测以确认或排除癌症。
- 为什么“更早发现更多癌症”不足以证明筛查有效？
- 早期发现可以延长表观生存期而不会推迟死亡（提前期偏倚），并且可能优先发现生长缓慢或无害的肿瘤（长度偏倚和过度诊断）。证明筛查能降低癌症死亡率，通常通过随机试验，是公认的标准。