内分泌与代谢病理学
内分泌与代谢病理学是系统病理学的一个分支，关注产生激素的腺体以及这些激素所调节的代谢途径的疾病。它研究激素合成、分泌、转运、受体信号传导和反馈控制的紊乱如何导致疾病，范围从胰岛的自身免疫性破坏到功能性肿瘤引起的激素过量，再到骨质疏松症的代谢性骨丢失。
Definition
内分泌与代谢病理学是研究内分泌腺体以及受激素控制的代谢过程的结构和功能障碍的学科，涵盖激素缺乏、激素过量、激素抵抗和调节反馈中断等状态。
Scope
该领域旨在通过病理学和实验室医学的视角，引导读者了解内分泌系统和中间代谢的疾病。它将本子树中涵盖的主要临床实体进行分组，包括1型和2型糖尿病、甲状腺疾病、骨质疏松症和肾上腺功能不全，并构建连接它们的常见机制（激素过量、缺乏、抵抗和反馈失调）。它是一个参考和教育性概述，而非临床指导。
Sub-topics
Key concepts
- 激素缺乏与激素过量
- 激素抵抗
- 负反馈与下丘脑-垂体轴
- 自身免疫性内分泌破坏
- 功能性和非功能性内分泌肿瘤
- 原发性与继发性内分泌疾病
- 代谢稳态及其失衡
Mechanisms
内分泌疾病发生在激素合成、分泌、靶组织作用和反馈抑制的正常循环被打破时。腺体可能被破坏（自身免疫性、感染性、浸润性或缺血性），导致激素缺乏；它们可能自主分泌（腺瘤、增生或癌），导致激素过量；或者靶组织可能无法响应，导致尽管激素水平充足或升高，但仍产生激素抵抗。当腺体本身出现故障时，称为原发性疾病；当缺陷在于上游的垂体或下丘脑信号时，称为继发性疾病。代谢病理学将这一逻辑扩展到下游途径，即使单一激素并非唯一原因，葡萄糖、脂质、矿物质或骨骼代谢的调节缺陷也会导致疾病。
Clinical relevance
内分泌和代谢疾病是常见的慢性疾病之一，对实验室医学至关重要，因为大多数疾病通过激素、底物和抗体的生化测量来定义和监测。本条目描述了如何将此类疾病概念化和分类以供教育参考；它不是针对任何个体的诊断或治疗指南。
Epidemiology
糖尿病和甲状腺疾病是全球最普遍的内分泌疾病之一，骨质疏松症是老年人口骨折的主要原因；肾上腺功能不全相对罕见，但临床上很重要，因为未经治疗可能危及生命。总的来说，这些疾病对全球非传染性疾病负担做出了重大贡献。
Evidence & guidelines
本子树中的每个临床实体都得到疾病特异性综述以及美国糖尿病协会、欧洲糖尿病研究协会、美国甲状腺协会和内分泌学会等机构的专业学会指南的支持；各个主题条目引用了这些来源。一般病理生理学遵循标准病理学教科书。
History
内分泌疾病的理解是随着19世纪末20世纪初内分泌概念的发展而形成的，1920年代胰岛素的分离是一个里程碑，它将糖尿病从一种致命疾病转变为一种可控疾病。随后对自身免疫机制、激素受体和反馈调节的识别构建了现代内分泌和代谢病理学教学的框架。
Related topics
Seminal works
- katsarou-2017
- defronzo-2015
- compston-2019
- charmandari-2014
Frequently asked questions
- 原发性内分泌疾病与继发性内分泌疾病有何区别？
- 原发性疾病起源于靶内分泌腺体本身，而继发性疾病则是由异常的上游信号引起的，通常来自垂体或下丘脑，这些信号驱动或未能驱动腺体。
- 激素抵抗与激素缺乏有何不同？
- 在激素缺乏中，腺体产生的激素过少，而在激素抵抗中，激素以正常或升高的量存在，但靶组织对其反应不佳，这在2型糖尿病中是典型的表现。