肾上腺功能不全

肾上腺功能不全是一种肾上腺无法产生足够皮质醇（通常也包括醛固酮）的疾病，导致糖皮质激素（有时是盐皮质激素）缺乏的全身性后果。它可能是原发性的，源于肾上腺皮质本身的疾病；也可能是继发性的，源于垂体或下丘脑刺激不足。如果不进行治疗，可能最终导致危及生命的肾上腺危象。

Definition

肾上腺功能不全是指肾上腺皮质激素（主要是皮质醇）分泌不足的状态，当病变位于肾上腺皮质本身时，称为原发性；当缺陷在于垂体或下丘脑对腺体的刺激时，则称为继发性。

Scope

本条目涵盖肾上腺功能不全作为一种病理学和实验室定义的实体：原发性和继发性形式的区别、所涉及的激素缺乏、导致疾病的调节轴的失效以及其生化特征。它不提供替代治疗方案或个性化管理建议。

Key concepts

• 皮质醇缺乏
• 醛固酮（盐皮质激素）缺乏
• 下丘脑-垂体-肾上腺轴
• 原发性与继发性功能不全
• 自身免疫性肾上腺炎（艾迪生病）
• ACTH与反馈调节
• 肾上腺危象

Mechanisms

肾上腺皮质激素的产生受下丘脑-垂体-肾上腺轴控制，其中促肾上腺皮质激素（ACTH）驱动皮质醇的产生，而皮质醇反过来抑制ACTH。在原发性肾上腺功能不全中，皮质本身被破坏或受损，最常见的原因是自身免疫性肾上腺炎，因此皮质醇和通常的醛固酮水平下降，而ACTH代偿性升高；由此导致的盐皮质激素缺失会导致盐分流失和循环效应，高ACTH可能导致皮肤色素沉着。在继发性肾上腺功能不全中，垂体或下丘脑未能提供足够的ACTH，因此皮质醇水平低，而ACTH水平低或不适当地正常，醛固酮（主要受肾素-血管紧张素系统调节）通常得以保留。由于皮质醇对应激反应至关重要，任何形式的肾上腺功能不全都可能失代偿为急性肾上腺危象。

Clinical relevance

肾上腺功能不全是一种不常见但临床上至关重要的内分泌疾病，通过测量皮质醇、ACTH和肾上腺轴的动态测试来定义和表征。其识别至关重要，因为未被识别的肾上腺危象可能是致命的。本条目描述了该疾病如何被概念化和分类以供参考，并非针对任何个体的诊断或治疗指南。

Epidemiology

原发性肾上腺功能不全较为罕见，在结核病不常见的地区，自身免疫性肾上腺炎是主要病因，它可能作为自身免疫性多腺体综合征的一部分发生。继发性肾上腺功能不全总体上更常见，通常与垂体疾病或外源性糖皮质激素对轴的抑制有关。

Evidence & guidelines

其病理生理学和临床特征在一项主要疾病综述中进行了总结，原发性肾上腺功能不全的诊断方法在内分泌学会的临床实践指南中有所阐述；引用这些来源是为了提供方向，而非作为规定性指示。

History

托马斯·艾迪生（Thomas Addison）在19世纪中期对肾上腺破坏临床综合征的描述，将“艾迪生病”这一名称赋予了原发性肾上腺功能不全。结核病曾是主要病因；在世界大部分地区，自身免疫性肾上腺炎后来成为主要病因。肾上腺类固醇和调节性ACTH轴的发现确立了现代基于生化原理的疾病理解。

Seminal works

• charmandari-2014
• bornstein-2016

Frequently asked questions

原发性肾上腺功能不全和继发性肾上腺功能不全有什么区别？

原发性肾上腺功能不全源于肾上腺皮质本身的疾病，表现为皮质醇和醛固酮水平低，ACTH代偿性升高；而继发性肾上腺功能不全源于垂体或下丘脑ACTH分泌不足，表现为皮质醇水平低，但醛固酮通常得以保留。

为什么肾上腺功能不全可能很危险？

因为皮质醇对身体应对生理应激至关重要，严重或未被识别的缺乏可能引发肾上腺危象，这是一种急性且可能危及生命的状况，因此及时进行生化识别非常重要。