การให้คำปรึกษาด้านพันธุกรรมก่อนคลอดและการเจริญพันธุ์
การให้คำปรึกษาด้านพันธุกรรมก่อนคลอดและการเจริญพันธุ์เป็นสาขาหนึ่งของการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมที่ช่วยให้ผู้ที่คาดหวังจะเป็นพ่อแม่และผู้ที่กำลังตั้งครรภ์เข้าใจความเสี่ยงทางพันธุกรรมและโครโมโซมตลอดช่วงเวลาของการเจริญพันธุ์ ตั้งแต่ก่อนการปฏิสนธิจนถึงตลอดการตั้งครรภ์ โดยจะรวมการประเมินความเสี่ยง ข้อมูลเกี่ยวกับการคัดกรองและทางเลือกในการวินิจฉัย และการสนับสนุนที่ไม่ชี้นำ เพื่อให้บุคคลและคู่รักสามารถตัดสินใจเกี่ยวกับการเจริญพันธุ์ได้อย่างมีข้อมูลและสอดคล้องกับค่านิยมของตนเอง
Definition
การให้คำปรึกษาด้านพันธุกรรมก่อนคลอดและการเจริญพันธุ์คือกระบวนการสื่อสารที่นักให้คำปรึกษาหรือแพทย์ผู้เชี่ยวชาญถ่ายทอดข้อมูลความเสี่ยงทางพันธุกรรมและสูติกรรม อธิบายทางเลือกในการเจริญพันธุ์และการทดสอบที่มีอยู่ และสนับสนุนการตัดสินใจที่เป็นอิสระสำหรับผู้ที่กำลังวางแผนการตั้งครรภ์หรือกำลังตั้งครรภ์
Scope
สาขาความรู้นี้จะนำผู้อ่านไปสู่การให้คำปรึกษาที่เกิดขึ้นก่อนและระหว่างการตั้งครรภ์ ได้แก่ การประเมินความเสี่ยงก่อนการปฏิสนธิและการคัดกรองพาหะ การคัดกรองก่อนคลอดและการทดสอบวินิจฉัย การให้คำปรึกษาหลังจากพบความผิดปกติของทารกในครรภ์ การประเมินการแท้งบุตรซ้ำซ้อนและภาวะมีบุตรยาก และการอภิปรายความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับอายุของมารดาที่เพิ่มขึ้น โดยจะนำเสนอสิ่งเหล่านี้ในฐานะชุดของหัวข้ออ้างอิงที่เชื่อมโยงกัน มากกว่าจะเป็นระเบียบปฏิบัติทางคลินิก
Sub-topics
Core questions
- ความเสี่ยงทางพันธุกรรมหรือโครโมโซมใดบ้างที่เกี่ยวข้องกับคู่รักคู่หนึ่งก่อนหรือระหว่างการตั้งครรภ์?
- มีทางเลือกในการคัดกรองและวินิจฉัยใดบ้าง และผลลัพธ์เหล่านั้นหมายความว่าอย่างไร?
- จะสื่อสารข้อมูลความเสี่ยงในลักษณะที่ไม่ชี้นำและสนับสนุนการตัดสินใจได้อย่างไร?
- การแท้งบุตรซ้ำซ้อน ภาวะมีบุตรยาก และอายุของมารดาที่เพิ่มขึ้นมีผลต่อความเสี่ยงในการเจริญพันธุ์อย่างไร?
Key concepts
- การให้คำปรึกษาที่ไม่ชี้นำ
- ความเป็นอิสระในการเจริญพันธุ์และการยินยอมที่มีข้อมูลครบถ้วน
- การคัดกรองพาหะ
- การคัดกรองก่อนคลอดเทียบกับการทดสอบวินิจฉัย
- ความเสี่ยงที่เหลืออยู่และอัตราการตรวจพบ
- การประมาณความเสี่ยงของการเกิดซ้ำ
- อายุของมารดาที่เพิ่มขึ้น
Mechanisms
การให้คำปรึกษาจะรวมการประเมินความเสี่ยงจากแผนผังครอบครัวและประวัติทางการแพทย์เข้ากับข้อมูลประชากรและข้อมูลเฉพาะของการทดสอบ การคัดกรองพาหะจะระบุคู่รักที่มีความเสี่ยงต่อภาวะที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมอลด้อยหรือภาวะที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซม X; การทดสอบคัดกรอง (เช่น DNA ไร้เซลล์ และการรวมกันของซีรัมและอัลตราซาวนด์) จะประมาณความน่าจะเป็นของภาวะ aneuploidy ที่พบบ่อย ในขณะที่การทดสอบวินิจฉัย (การเจาะน้ำคร่ำ, การเก็บตัวอย่างรก) จะให้ผล karyotype หรือ microarray จากเซลล์ของทารกในครรภ์ นักให้คำปรึกษาจะแปลความน่าจะเป็นเหล่านี้เป็นการประมาณความเสี่ยงเฉพาะบุคคลและนำเสนอทางเลือกโดยไม่ชี้นำการตัดสินใจ
Clinical relevance
หัวข้อในสาขานี้อธิบายวิธีการประเมินและสื่อสารความเสี่ยงทางพันธุกรรมเกี่ยวกับการเจริญพันธุ์ และวิธีการจัดระเบียบเส้นทางการทดสอบ ซึ่งสนับสนุนความเข้าใจในหลักฐานและแนวปฏิบัติการให้คำปรึกษา และไม่ใช่สิ่งทดแทนการประเมินทางคลินิกเฉพาะบุคคล องค์กรวิชาชีพ เช่น ACOG แนะนำให้เสนอทางเลือกในการคัดกรองและวินิจฉัยแก่ผู้ตั้งครรภ์ทุกคน โดยถือว่าเป็นการเลือกที่มีข้อมูลครบถ้วนมากกว่าคำแนะนำที่ชี้นำ
Epidemiology
ภาวะ aneuploidy ที่พบบ่อยและภาวะพาหะของยีนเดี่ยวเป็นเป้าหมายหลักของการให้คำปรึกษาด้านการเจริญพันธุ์ ความเสี่ยงของความผิดปกติของโครโมโซมในทารกในครรภ์เพิ่มขึ้นตามอายุของมารดา ซึ่งเป็นความสัมพันธ์ที่ได้รับการวัดปริมาณในข้อมูลการเจาะน้ำคร่ำแบบคลาสสิก และการแท้งบุตรซ้ำซ้อนส่งผลกระทบต่อคู่รักส่วนน้อย แต่สร้างความต้องการอย่างมากสำหรับการประเมินทางพันธุกรรม
Evidence & guidelines
แนวปฏิบัติในสาขานี้ได้รับคำแนะนำจากแถลงการณ์ทางวิชาชีพ รวมถึงประกาศของ ACOG เกี่ยวกับการคัดกรองโครโมโซมและการคัดกรองพาหะ และแนวปฏิบัติของ ESHRE เกี่ยวกับการแท้งบุตรซ้ำซ้อน เอกสารเหล่านี้เน้นการเสนอทางเลือกให้แก่ผู้ป่วยทุกคน การแยกแยะการคัดกรองจากการวินิจฉัย และการสนับสนุนการตัดสินใจที่มีข้อมูลครบถ้วนและไม่ชี้นำ
History
การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเกี่ยวกับการเจริญพันธุ์เติบโตมาจากการแพทย์พันธุกรรมในช่วงกลางศตวรรษที่ 20 และขยายตัวอย่างรวดเร็วเมื่อการเจาะน้ำคร่ำ การคัดกรองซีรัมมารดา อัลตราซาวนด์ และต่อมาการทดสอบ DNA ไร้เซลล์ ได้เข้ามาสู่การดูแลทางสูติกรรม การวิเคราะห์อัตราความผิดปกติของโครโมโซมตามอายุของ Hook ช่วยให้การให้คำปรึกษาความเสี่ยงตามอายุของมารดาเป็นทางการมากขึ้น และแนวปฏิบัติทางวิชาชีพที่ต่อเนื่องได้ขยายการคัดกรองจากข้อเสนอตามอายุไปสู่ทางเลือกสำหรับทุกการตั้งครรภ์
Related topics
Seminal works
- hook-1983
- acog-2020-cfdna
- eshre-2018-rpl
Frequently asked questions
- การคัดกรองก่อนคลอดและการวินิจฉัยก่อนคลอดแตกต่างกันอย่างไร?
- การคัดกรองเป็นการประมาณความน่าจะเป็นที่ทารกในครรภ์ได้รับผลกระทบจากภาวะใดภาวะหนึ่งโดยไม่ยืนยันภาวะนั้น ในขณะที่การทดสอบวินิจฉัยจะวิเคราะห์เซลล์ของทารกในครรภ์เพื่อให้ได้ผล karyotype หรือ microarray ที่ชัดเจน การคัดกรองไม่รุกราน; การทดสอบวินิจฉัยมักจะต้องใช้หัตถการที่รุกราน
- การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเกี่ยวกับการเจริญพันธุ์มีวัตถุประสงค์เพื่อแนะนำการตัดสินใจเฉพาะเจาะจงหรือไม่?
- ไม่ หลักการสำคัญของสาขานี้คือการไม่ชี้นำ: นักให้คำปรึกษาจะให้ข้อมูลความเสี่ยงที่ถูกต้องและอธิบายทางเลือกต่างๆ เพื่อให้บุคคลหรือคู่รักสามารถตัดสินใจที่สอดคล้องกับค่านิยมของตนเองได้