การให้คำปรึกษาความเสี่ยงจากอายุของมารดาที่เพิ่มขึ้น

การให้คำปรึกษาความเสี่ยงจากอายุของมารดาที่เพิ่มขึ้นจะกล่าวถึงโอกาสที่เพิ่มขึ้นของการเกิดความผิดปกติของโครโมโซมในทารกในครรภ์ที่สัมพันธ์กับอายุของมารดาที่มากขึ้น เนื่องจากโอกาสของการเกิดภาวะแอนอพลอยดี (aneuploidy) เช่น ทริโซมี 21 (trisomy 21) เพิ่มขึ้นตามอายุ การให้คำปรึกษาจึงช่วยให้ว่าที่คุณพ่อคุณแม่เข้าใจตัวเลขความเสี่ยงเฉพาะช่วงอายุ และทางเลือกในการคัดกรองและการวินิจฉัยที่มีให้เลือก

Definition

การให้คำปรึกษาความเสี่ยงจากอายุของมารดาที่เพิ่มขึ้น คือการสื่อสารเกี่ยวกับการเพิ่มขึ้นของโอกาสที่จะเกิดความผิดปกติของโครโมโซมในทารกในครรภ์ที่เกี่ยวข้องกับอายุ พร้อมด้วยทางเลือกในการคัดกรองและการวินิจฉัยที่เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงนั้น เพื่อสนับสนุนการตัดสินใจด้านการเจริญพันธุ์อย่างมีข้อมูลสำหรับผู้ที่ตั้งครรภ์เมื่ออายุมากขึ้น

Scope

หัวข้อนี้ถือว่าอายุของมารดาที่เพิ่มขึ้นเป็นหัวข้ออ้างอิงในการให้คำปรึกษาด้านการเจริญพันธุ์: พื้นฐานทางชีววิทยาของภาวะแอนอพลอยดีที่เกี่ยวข้องกับอายุ การประมาณค่าความเสี่ยงเฉพาะช่วงอายุที่ได้จากชุดข้อมูลขนาดใหญ่ และวิธีการนำข้อมูลนี้ไปรวมกับทางเลือกในการคัดกรองในปัจจุบัน โดยจะอธิบายเนื้อหาของการให้คำปรึกษาและไม่ใช่คำสั่งสำหรับการทดสอบหรือการจัดการรายบุคคล

Core questions

• เหตุใดความเสี่ยงของความผิดปกติของโครโมโซมในทารกในครรภ์จึงเพิ่มขึ้นตามอายุของมารดา?
• การประมาณค่าความเสี่ยงเฉพาะช่วงอายุได้มาและสื่อสารอย่างไร?
• ความเสี่ยงจากอายุของมารดาเกี่ยวข้องกับทางเลือกในการคัดกรองและการวินิจฉัยสมัยใหม่อย่างไร?

Key concepts

• ภาวะแอนอพลอยดีที่เกี่ยวข้องกับอายุ
• การแยกโครโมโซมผิดปกติในไมโอซิส
• การประมาณค่าความเสี่ยงเฉพาะช่วงอายุ
• ทริโซมี 21 และทริโซมีของออโตโซมอื่น ๆ
• ความน่าจะเป็นเบื้องต้นและประสิทธิภาพการคัดกรอง
• การให้คำปรึกษาทางเลือกอย่างมีข้อมูลและไม่ชี้นำ

Mechanisms

คำอธิบายหลักสำหรับภาวะแอนอพลอยดีที่เกี่ยวข้องกับอายุคือการเพิ่มขึ้นของการแยกโครโมโซมผิดปกติ (nondisjunction) ในระหว่างการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิสของเซลล์ไข่เมื่อผู้หญิงมีอายุมากขึ้น ซึ่งเพิ่มโอกาสที่ตัวอ่อนจะมีโครโมโซมเกินหรือขาดไป ข้อมูลจากการเจาะน้ำคร่ำและการคลอดมีชีวิตขนาดใหญ่ได้ระบุปริมาณว่าอัตราความผิดปกติของโครโมโซม รวมถึงทริโซมี 21 เพิ่มขึ้นตามอายุของมารดาอย่างไร ในการให้คำปรึกษา อายุของมารดาจะกำหนดความน่าจะเป็นเบื้องต้นที่การทดสอบคัดกรองสมัยใหม่ (เช่น cell-free DNA) จะนำไปปรับปรุง และส่งผลต่อค่าทำนายของการทดสอบเหล่านั้น

Clinical relevance

บทความนี้อธิบายว่าทำไมและอย่างไรที่อายุของมารดาจึงส่งผลต่อความเสี่ยงของโครโมโซมในทารกในครรภ์ และความเสี่ยงนั้นถูกนำไปรวมในการให้คำปรึกษาและการคัดกรองอย่างไร; เป็นข้อมูลพื้นฐานเชิงพรรณนาเพื่อทำความเข้าใจหลักฐานและการให้คำปรึกษา ไม่ใช่คำแนะนำทางคลินิกเฉพาะบุคคล แนวทางปฏิบัติร่วมสมัยเสนอทางเลือกในการคัดกรองและการวินิจฉัยแก่ผู้ตั้งครรภ์ทุกวัย แทนที่จะจำกัดด้วยเกณฑ์อายุ

Epidemiology

ข้อมูลเฉพาะช่วงอายุแสดงให้เห็นการเพิ่มขึ้นอย่างต่อเนื่องของอัตราความผิดปกติของโครโมโซมจากการเจาะน้ำคร่ำและการคลอดมีชีวิตเมื่ออายุของมารดาเพิ่มขึ้น โดยมีการเพิ่มขึ้นที่ชันขึ้นในกลุ่มอายุที่มากขึ้น ตัวเลขเหล่านี้ซึ่งได้รับการยืนยันในการสำรวจทางเซลล์พันธุกรรมแบบคลาสสิก ยังคงเป็นจุดอ้างอิงสำหรับการให้คำปรึกษาแม้ว่าเทคโนโลยีการคัดกรองจะก้าวหน้าไปแล้วก็ตาม

Evidence & guidelines

การศึกษาทางเซลล์พันธุกรรมแบบคลาสสิกให้ค่าประมาณความเสี่ยงเฉพาะช่วงอายุที่ใช้ในการให้คำปรึกษา ในขณะที่แนวทางปฏิบัติทางวิชาชีพในปัจจุบันแนะนำให้เสนอทั้งการคัดกรองและการทดสอบวินิจฉัยแก่ผู้ตั้งครรภ์ทุกคนโดยไม่คำนึงถึงอายุ โดยรวมความเสี่ยงจากอายุของมารดาเข้ากับการเลือกทางเลือก แทนที่จะใช้เป็นตัวกระตุ้นเพียงอย่างเดียวสำหรับการทดสอบแบบรุกราน

History

ความสัมพันธ์ระหว่างอายุของมารดาและดาวน์ซินโดรมได้รับการยอมรับในช่วงต้นศตวรรษที่ 20 และการสำรวจทางเซลล์พันธุกรรมในช่วงกลางศตวรรษ รวมถึงการวิเคราะห์ของ Hook ได้ระบุปริมาณความเสี่ยงเฉพาะช่วงอายุที่เป็นพื้นฐานของการเสนอการเจาะน้ำคร่ำตามอายุ การเกิดขึ้นของ cell-free DNA และการคัดกรองอื่น ๆ ในภายหลังได้เปลี่ยนแนวทางปฏิบัติจากเกณฑ์อายุไปสู่การเสนอทางเลือกให้ทุกคน โดยปัจจุบันอายุของมารดาเป็นหนึ่งในปัจจัยหลายอย่าง

Debates

เกณฑ์อายุเทียบกับการเสนอการคัดกรองแบบสากล

ในอดีต การกำหนดอายุของมารดาเป็นเกณฑ์จะกระตุ้นให้มีการเสนอการทดสอบแบบรุกราน; แนวทางปฏิบัติในปัจจุบันกลับเสนอทางเลือกในการคัดกรองและการวินิจฉัยสำหรับทุกวัย และวิธีการนำเสนออายุของมารดาภายในกรอบการทำงานนั้นเป็นส่วนหนึ่งของการอภิปรายในการให้คำปรึกษาอย่างต่อเนื่อง

Seminal works

• hook-1983
• acog-2020-cfdna

Frequently asked questions

เหตุใดความเสี่ยงของโครโมโซมในทารกในครรภ์จึงเพิ่มขึ้นตามอายุของมารดา?

คำอธิบายที่ได้รับการยอมรับมากที่สุดคือความผิดพลาดในการแยกโครโมโซมในระหว่างการแบ่งเซลล์ไข่แบบไมโอซิสเกิดขึ้นบ่อยขึ้นเมื่อผู้หญิงมีอายุมากขึ้น ซึ่งเพิ่มโอกาสที่การตั้งครรภ์จะมีโครโมโซมเกินหรือขาดไป เช่นในกรณีของทริโซมี 21

อายุของมารดาที่เพิ่มขึ้นหมายความว่าจำเป็นต้องมีการทดสอบแบบรุกรานหรือไม่?

ไม่ แนวทางปฏิบัติในปัจจุบันเสนอทั้งการคัดกรองแบบไม่รุกรานและการทดสอบวินิจฉัยเป็นทางเลือกที่มีข้อมูลให้แก่ผู้ตั้งครรภ์ทุกวัย; อายุของมารดามีส่วนในการประมาณค่าความเสี่ยง แต่ไม่ได้เป็นตัวกำหนดเพียงอย่างเดียวว่าจะใช้การทดสอบใด