การให้คำปรึกษาและการวางแผนก่อนการตั้งครรภ์

การให้คำปรึกษาและการวางแผนก่อนการตั้งครรภ์คือการประเมินและให้ความรู้ที่เกิดขึ้นก่อนการตั้งครรภ์ โดยมีเป้าหมายเพื่อระบุและจัดการปัจจัยทางพันธุกรรม ทางการแพทย์ และวิถีชีวิตที่อาจส่งผลกระทบต่อการตั้งครรภ์ในอนาคต จากมุมมองทางพันธุกรรม การให้คำปรึกษาจะเน้นไปที่การทบทวนประวัติครอบครัวและการตรวจคัดกรองพาหะ เพื่อให้คู่รักสามารถเข้าใจความเสี่ยงและทางเลือกในการเจริญพันธุ์ก่อนการตั้งครรภ์

Definition

การให้คำปรึกษาและการวางแผนก่อนการตั้งครรภ์คือการประเมินความเสี่ยง การตรวจคัดกรอง และการให้ข้อมูลแก่บุคคลหรือคู่รักก่อนการตั้งครรภ์ โดยมีวัตถุประสงค์เพื่อสนับสนุนการตัดสินใจในการเจริญพันธุ์อย่างมีข้อมูล และเพื่อระบุความเสี่ยงที่สามารถปรับเปลี่ยนได้หรือความเสี่ยงที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมล่วงหน้าก่อนการตั้งครรภ์

Scope

หัวข้อนี้ครอบคลุมการพบปะก่อนการตั้งครรภ์ในฐานะหัวข้ออ้างอิง: การประเมินความเสี่ยงจากแผนผังครอบครัวและประวัติ, การตรวจคัดกรองพาหะแบบขยายและแบบเฉพาะเจาะจงตามภาวะ, และการกำหนดทางเลือกในการเจริญพันธุ์ที่ผลการตรวจคัดกรองเปิดเผยออกมา หัวข้อนี้จัดทำขึ้นเพื่อเป็นพื้นฐานความรู้ ไม่ใช่รายการตรวจสอบสำหรับการดูแลรายบุคคล

Core questions

• ลักษณะประวัติครอบครัวใดที่บ่งชี้ถึงความเสี่ยงในการเจริญพันธุ์ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมก่อนการตั้งครรภ์?
• ควรเสนอการตรวจคัดกรองพาหะเมื่อใดและอย่างไร และผลลัพธ์มีความหมายอย่างไร?
• ทางเลือกในการเจริญพันธุ์ใดบ้างที่ตามมาจากการระบุคู่รักที่มีความเสี่ยงก่อนการตั้งครรภ์?

Key concepts

• การประเมินประวัติครอบครัวและแผนผังครอบครัว
• การตรวจคัดกรองพาหะ (แบบเฉพาะเจาะจงและแบบขยาย)
• คู่รักที่เป็นพาหะและความเสี่ยงที่เหลืออยู่
• ทางเลือกในการเจริญพันธุ์ก่อนการตั้งครรภ์
• ต้นกำเนิดพัฒนาการของสุขภาพและโรค
• การให้คำปรึกษาอย่างมีข้อมูลและไม่ชี้นำ

Mechanisms

การให้คำปรึกษาเริ่มต้นด้วยประวัติครอบครัวที่มีโครงสร้างและข้อมูลชาติพันธุ์หรือบรรพบุรุษ ซึ่งสามารถบ่งชี้ภาวะที่จำเป็นต้องมีการตรวจคัดกรองพาหะ การตรวจคัดกรองพาหะจะตรวจหาพาหะเฮเทอโรไซกัสของภาวะด้อยทางพันธุกรรมแบบออโตโซมอลและภาวะที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซม X; เมื่อคู่รักทั้งสองเป็นพาหะของภาวะด้อยทางพันธุกรรมเดียวกัน คู่รักจะเผชิญกับความเสี่ยงของการเกิดซ้ำที่กำหนดไว้ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้ง ซึ่งพวกเขาสามารถจัดการได้ผ่านการตั้งครรภ์ที่มีข้อมูล การตรวจก่อนคลอดหรือก่อนการฝังตัว การเลือกใช้เซลล์สืบพันธุ์ หรือทางเลือกอื่นๆ การระบุความเสี่ยงเหล่านี้ก่อนการตั้งครรภ์จะช่วยขยายขอบเขตของทางเลือกเมื่อเทียบกับการค้นพบความเสี่ยงเหล่านี้ในระหว่างการตั้งครรภ์

Clinical relevance

หัวข้อนี้อธิบายว่าความเสี่ยงในการเจริญพันธุ์สามารถระบุได้อย่างไรก่อนการตั้งครรภ์ และเหตุใดการระบุตั้งแต่เนิ่นๆ จึงช่วยขยายทางเลือกที่มีให้แก่คู่รัก; หัวข้อนี้สนับสนุนความเข้าใจในการปฏิบัติการให้คำปรึกษาและไม่ใช่คำแนะนำทางการแพทย์เฉพาะบุคคล แนวทางปฏิบัติทางวิชาชีพกำหนดให้การตรวจคัดกรองพาหะเป็นการเสนอที่ทำขึ้นโดยได้รับความยินยอมอย่างมีข้อมูล โดยถือว่าทั้งการตรวจแบบเฉพาะเจาะจงหรือแบบขยายเป็นแนวทางที่ยอมรับได้

Epidemiology

พาหะส่วนใหญ่ของภาวะด้อยทางพันธุกรรมมีสุขภาพดีและไม่ทราบสถานะของตนเอง ดังนั้นคู่รักที่เป็นพาหะมักจะถูกระบุได้จากการตรวจคัดกรองเท่านั้น ไม่ใช่จากประวัติครอบครัวเพียงอย่างเดียว ความน่าจะเป็นที่คู่รักคู่หนึ่งมีความเสี่ยงขึ้นอยู่กับภาวะที่ได้รับการตรวจคัดกรองและความถี่ของพาหะในประชากร ซึ่งแตกต่างกันไปตามเชื้อชาติ

Evidence & guidelines

ความเห็นของคณะกรรมการ ACOG เกี่ยวกับการตรวจคัดกรองพาหะอธิบายว่าทั้งแนวทางแบบเฉพาะเจาะจง (ตามเชื้อชาติ) และแบบขยาย (ครอบคลุมทุกเชื้อชาติ) เป็นที่ยอมรับ โดยเน้นการให้คำปรึกษาก่อนการตรวจและการเลือกอย่างมีข้อมูล คำแนะนำด้านสาธารณสุขเกี่ยวกับสุขภาพก่อนการตั้งครรภ์กำหนดเป้าหมายที่กว้างขึ้นในการเพิ่มประสิทธิภาพสุขภาพก่อนการตั้งครรภ์

History

การดูแลก่อนการตั้งครรภ์เกิดขึ้นเป็นแนวคิดที่ชัดเจนในช่วงปลายศตวรรษที่ 20 และคำแนะนำด้านสาธารณสุขเฉพาะทางได้รวมแนวคิดนี้ไว้ในช่วงทศวรรษ 2000 ในขณะเดียวกัน การตรวจคัดกรองพาหะได้ขยายจากภาวะที่มุ่งเป้าไปที่เชื้อชาติจำนวนน้อยไปยังแผงตรวจที่ครอบคลุมทุกเชื้อชาติขนาดใหญ่ ซึ่งเป็นไปได้ด้วยการทดสอบระดับโมเลกุล ทำให้การระบุความเสี่ยงส่วนใหญ่เปลี่ยนไปอยู่ในช่วงเวลาก่อนการตั้งครรภ์

Debates

การตรวจคัดกรองพาหะแบบเฉพาะเจาะจงเทียบกับแบบขยาย

การเสนอแผงตรวจตามเชื้อชาติสำหรับภาวะที่เลือก หรือแผงตรวจแบบขยายที่ครอบคลุมหลายภาวะ เป็นคำถามที่กำลังดำเนินอยู่ โดยต้องสร้างสมดุลระหว่างการตรวจจับคู่รักที่มีความเสี่ยงกับภาระในการตีความและการให้คำปรึกษาของแผงตรวจที่ใหญ่ขึ้น; แนวทางปฏิบัติทางวิชาชีพถือว่าทั้งสองวิธีเป็นที่ยอมรับ

Seminal works

• acog-2017-cs690
• acog-2017-cs691

Frequently asked questions

เหตุใดจึงควรตรวจคัดกรองพาหะก่อนการตั้งครรภ์แทนที่จะเป็นระหว่างตั้งครรภ์?

การระบุคู่รักที่เป็นพาหะที่มีความเสี่ยงก่อนการตั้งครรภ์จะช่วยรักษากลุ่มทางเลือกในการเจริญพันธุ์ที่กว้างที่สุด รวมถึงการตรวจก่อนการฝังตัวและการเลือกเซลล์สืบพันธุ์ ซึ่งอาจมีให้เลือกน้อยลงเมื่อการตั้งครรภ์เกิดขึ้นแล้ว

การถูกระบุว่าเป็นพาหะหมายความว่าบุคคลนั้นได้รับผลกระทบจากภาวะดังกล่าวหรือไม่?

โดยปกติแล้วไม่ใช่ พาหะของภาวะด้อยทางพันธุกรรมแบบออโตโซมอลมักจะมีสำเนาของยีนที่เปลี่ยนแปลงไปหนึ่งสำเนาและมีสุขภาพดี; ความเสี่ยงในการเจริญพันธุ์ส่วนใหญ่เกิดขึ้นเมื่อคู่รักทั้งสองมีสำเนาของยีนเดียวกันที่เปลี่ยนแปลงไป