การประเมินความเสี่ยงและการให้คำปรึกษาการเกิดซ้ำ
การประเมินความเสี่ยงและการให้คำปรึกษาการเกิดซ้ำเป็นส่วนหนึ่งของการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการประมาณค่าและการสื่อสารความน่าจะเป็นที่ภาวะทางพันธุกรรมจะเกิดขึ้นหรือเกิดซ้ำในครอบครัว โดยอาศัยการวิเคราะห์แผนผังครอบครัว การคำนวณแบบเมนเดลและแบบเบย์เซียน ข้อมูลเชิงประจักษ์ และแบบจำลองพหุพันธุกรรมที่เพิ่มขึ้นเรื่อยๆ เพื่อแปลงรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมให้เป็นตัวเลขที่ครอบครัวสามารถเข้าใจและนำไปใช้ได้
Definition
การให้คำปรึกษาความเสี่ยงการเกิดซ้ำคือการประมาณค่าอย่างเป็นระบบของความน่าจะเป็นที่ภาวะทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดได้จะปรากฏขึ้นหรือปรากฏซ้ำในผู้รับคำปรึกษาหรือลูกหลานในอนาคต พร้อมกับการสื่อสารความน่าจะเป็นนั้นและความไม่แน่นอนของมันแก่ครอบครัว
Scope
ส่วนนี้จะแนะนำผู้อ่านเกี่ยวกับวิธีการที่ความเสี่ยงของการเกิดซ้ำถูกคำนวณและสื่อสาร ครอบคลุมความเสี่ยงเชิงประจักษ์ (ที่สังเกตได้ในประชากร) การคำนวณความเสี่ยงแบบเมนเดลและการปรับเปลี่ยนแบบเบย์เซียน ความเสี่ยงที่ขึ้นกับอายุและเพศที่เกิดจากการแสดงออกของยีนไม่สมบูรณ์และการเริ่มแสดงอาการที่หลากหลาย การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบพหุพันธุกรรมและหลายปัจจัย และการสื่อสารความน่าจะเป็น นี่คือภาพรวมอ้างอิงของวิธีการ ไม่ใช่ระเบียบปฏิบัติสำหรับการให้คำปรึกษาผู้ป่วยรายบุคคล
Sub-topics
Core questions
- ความเสี่ยงการเกิดซ้ำสำหรับภาวะที่กำหนดได้มาอย่างไร — จากอัตราส่วนแบบเมนเดล การสังเกตเชิงประจักษ์ หรือแบบจำลอง?
- การแสดงออกของยีน อายุที่เริ่มแสดงอาการ และผลการทดสอบก่อนหน้าปรับเปลี่ยนความเสี่ยงพื้นฐานอย่างไร?
- ควรสื่อสารความเสี่ยงเชิงตัวเลขและความไม่แน่นอนของมันอย่างไรเพื่อให้ครอบครัวสามารถตัดสินใจได้อย่างมีข้อมูล?
Key concepts
- ความเสี่ยงการเกิดซ้ำเชิงประจักษ์
- อัตราส่วนการแยกตัวแบบเมนเดล
- การปรับเปลี่ยนความเสี่ยงแบบเบย์เซียน
- ความน่าจะเป็นก่อนหน้า มีเงื่อนไข และภายหลัง
- การแสดงออกของยีนไม่สมบูรณ์
- แบบจำลองเกณฑ์หลายปัจจัย
- คะแนนความเสี่ยงพหุพันธุกรรม
- การสื่อสารความเสี่ยงและการรู้ตัวเลข
Mechanisms
ความเสี่ยงการเกิดซ้ำถูกประมาณโดยหนึ่งในหลายเส้นทางที่เสริมกัน สำหรับความผิดปกติของยีนเดี่ยว การแยกตัวแบบเมนเดลให้สัดส่วนพื้นฐานที่การวิเคราะห์แบบเบย์เซียนสามารถปรับปรุงได้โดยใช้ข้อมูลแผนผังครอบครัว อายุ และผลการทดสอบ สำหรับภาวะที่ไม่มีรูปแบบเมนเดลที่เรียบง่าย จะใช้ความเสี่ยงเชิงประจักษ์ที่สังเกตได้ในครอบครัวที่ได้รับผลกระทบ สำหรับภาวะทั่วไปที่มีหลายปัจจัย แบบจำลองความรับผิดชอบแบบเกณฑ์และคะแนนความเสี่ยงพหุพันธุกรรมจะอธิบายการมีส่วนร่วมทางพันธุกรรมโดยรวม แต่ละเส้นทางให้ความน่าจะเป็น ซึ่งที่ปรึกษาจะนำเสนอโดยใช้ตัวเลขสัมบูรณ์ ความถี่ธรรมชาติ และเครื่องมือช่วยทางสายตาเพื่อสนับสนุนความเข้าใจ
Clinical relevance
ตัวเลขความเสี่ยงการเกิดซ้ำเป็นข้อมูลสำคัญในการอภิปรายเกี่ยวกับการเจริญพันธุ์และการเฝ้าระวังในสาขาพันธุศาสตร์คลินิกทั้งหมด และการทำความเข้าใจว่าตัวเลขเหล่านี้ได้มาอย่างไรเป็นส่วนหนึ่งของการประเมินหลักฐานสำหรับแพทย์ ส่วนนี้อธิบายว่าความเสี่ยงดังกล่าวถูกสร้างขึ้นและสื่อสารอย่างไร เป็นแนวทางอ้างอิงและไม่ใช่พื้นฐานสำหรับการวินิจฉัยหรือการตัดสินใจในการรักษาเฉพาะบุคคล
Epidemiology
ภาวะที่กล่าวถึงในที่นี้ครอบคลุมสเปกตรัมการถ่ายทอดทางพันธุกรรมทั้งหมด: ความผิดปกติแบบเมนเดลที่มีการแสดงออกของยีนสูงและมีอัตราส่วนการแยกตัวคงที่ ภาวะที่มีหลายปัจจัย เช่น ความผิดปกติแต่กำเนิดและโรคเรื้อรังทั่วไปที่มีการรวมกลุ่มในครอบครัวเล็กน้อย และเหตุการณ์โครโมโซมที่การเกิดซ้ำขึ้นอยู่กับคาริโอไทป์ของพ่อแม่ ตัวเลขการเกิดซ้ำเชิงประจักษ์ขึ้นอยู่กับประชากรและการคัดเลือก
History
การให้คำปรึกษาความเสี่ยงเชิงปริมาณเติบโตมาจากพันธุศาสตร์มนุษย์ช่วงกลางศตวรรษที่ 20 เมื่อ Cedric Carter และคนอื่นๆ ได้รวบรวมความเสี่ยงการเกิดซ้ำเชิงประจักษ์สำหรับความผิดปกติที่มีหลายปัจจัย และ Newton Morton ได้กำหนดรูปแบบการวิเคราะห์การแยกตัว วิธีการแบบเบย์เซียนเข้าสู่การปฏิบัติการให้คำปรึกษาผ่านตำราของ Murphy, Chase และต่อมา Young ในขณะที่ยุคจีโนมได้เพิ่มคะแนนความเสี่ยงพหุพันธุกรรม ตลอดมา การสื่อสารความน่าจะเป็นแก่ผู้ที่ไม่ใช่ผู้เชี่ยวชาญได้รับการยอมรับว่าเป็นความท้าทายที่แตกต่างกัน ซึ่งถูกทำให้ชัดเจนขึ้นโดยงานวิจัยเกี่ยวกับการรู้ตัวเลขและความถี่ธรรมชาติ
Debates
- คะแนนความเสี่ยงพหุพันธุกรรมมีประโยชน์เพียงใดในการให้คำปรึกษา?
- คะแนนพหุพันธุกรรมสามารถแบ่งชั้นความเสี่ยงในระดับประชากรได้ แต่คุณค่าในการทำนายสำหรับแต่ละบุคคล ความสามารถในการนำไปใช้กับเชื้อชาติที่แตกต่างกัน และวิธีการสื่อสารยังคงเป็นที่ถกเถียงกันอย่างมาก ดังนั้นตำแหน่งของคะแนนเหล่านี้ในการให้คำปรึกษาการเกิดซ้ำตามปกติจึงยังไม่เป็นที่ยุติ
Key figures
- Cedric Carter
- Newton Morton
- Gerd Gigerenzer
- Peter Harper
- Ian Young
Related topics
Seminal works
- young-2007
- harper-2010
- gigerenzer-2003
Frequently asked questions
- ความแตกต่างระหว่างความเสี่ยงการเกิดซ้ำเชิงประจักษ์กับแบบเมนเดลคืออะไร?
- ความเสี่ยงแบบเมนเดลคำนวณจากอัตราส่วนการแยกตัวสำหรับความผิดปกติของยีนเดี่ยว ในขณะที่ความเสี่ยงเชิงประจักษ์อ่านได้จากความถี่ของการเกิดซ้ำที่สังเกตได้ในครอบครัวที่ได้รับผลกระทบเมื่อไม่มีแบบจำลองการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เรียบง่ายมาใช้
- เหตุใดการสื่อสารตัวเลขความเสี่ยงจึงถือเป็นทักษะในตัวมันเอง?
- ผู้คนตีความความน่าจะเป็นแตกต่างกันมาก ขึ้นอยู่กับวิธีการนำเสนอ การใช้ตัวเลขสัมบูรณ์ ความถี่ธรรมชาติ และเครื่องมือช่วยทางสายตาช่วยเพิ่มความเข้าใจเมื่อเทียบกับการใช้ความเสี่ยงสัมพัทธ์หรือเปอร์เซ็นต์เพียงอย่างเดียว