การศึกษาความสัมพันธ์ทั่วทั้งจีโนมโดยใช้การเรียนรู้ของเครื่อง — ML-GWAS

ML-GWAS ผสานการทดสอบความสัมพันธ์ทั่วทั้งจีโนมแบบดั้งเดิมเข้ากับแบบจำลองการเรียนรู้ของเครื่องเพื่อปรับปรุงการตรวจจับตัวแปรทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับลักษณะที่ซับซ้อน ในขณะที่ GWAS แบบดั้งเดิมทดสอบแต่ละ single nucleotide polymorphism (SNP) โดยอิสระโดยใช้การถดถอยเชิงเส้นหรือโลจิสติก ML-GWAS สามารถจับปฏิสัมพันธ์ที่ไม่ใช่เชิงเส้นและ epistasis จัดอันดับตำแหน่งที่น่าสนใจได้อย่างแม่นยำยิ่งขึ้น และลดภาระการค้นพบเท็จในชุดข้อมูล biobank ขนาดใหญ่ แนวทางนี้มีความสำคัญเพิ่มขึ้นเรื่อยๆ เนื่องจากขนาดตัวอย่างและความซับซ้อนทางพันธุกรรมมีมากกว่าข้อสมมติฐานของการทดสอบ SNP เดี่ยวแบบทั่วไป