การศึกษาความสัมพันธ์ทั่วทั้งจีโนม (GWAS)

การศึกษาความสัมพันธ์ทั่วทั้งจีโนม (GWAS) เป็นการทดสอบอย่างเป็นระบบเพื่อหาความสัมพันธ์ทางสถิติระหว่างซิงเกิลนิวคลีโอไทด์โพลีมอร์ฟิซึม (SNP) หลายแสนถึงหลายล้านตำแหน่งทั่วทั้งจีโนมของมนุษย์ กับลักษณะหรือโรคที่สนใจ โดยการเปรียบเทียบความถี่ของอัลลีลระหว่างกลุ่มผู้ป่วยและกลุ่มควบคุม หรือโดยการถดถอยจีโนไทป์ของ SNP กับฟีโนไทป์เชิงปริมาณ GWAS สามารถระบุตำแหน่งทางพันธุกรรมที่มีความหลากหลายทางพันธุกรรมทั่วไปที่ส่งผลต่อลักษณะที่ซับซ้อนได้ นับตั้งแต่การเปิดตัวในวงกว้างในปี 2007 GWAS ได้รวบรวมความสัมพันธ์ระหว่างโรคกับความหลากหลายทางพันธุกรรมที่แข็งแกร่งหลายพันรายการในเกือบทุกภาวะของมนุษย์ที่พบบ่อย