การให้คำปรึกษาสำหรับความผิดปกติของทารกในครรภ์

การให้คำปรึกษาสำหรับความผิดปกติของทารกในครรภ์คือการสนับสนุนและข้อมูลที่เสนอให้กับว่าที่คุณพ่อคุณแม่เมื่อตรวจพบหรือสงสัยว่าทารกในครรภ์มีความผิดปกติทางโครงสร้างหรือทางพันธุกรรม โดยจะรวบรวมผลการวินิจฉัย ประวัติธรรมชาติและการพยากรณ์โรคเท่าที่ทราบ และทางเลือกที่มีอยู่ โดยนำเสนอในลักษณะที่ไม่ชี้นำและให้การสนับสนุนทางอารมณ์

Definition

การให้คำปรึกษาสำหรับความผิดปกติของทารกในครรภ์คือกระบวนการสื่อสารข้อมูลการวินิจฉัยเกี่ยวกับความผิดปกติทางโครงสร้างหรือทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ ผลกระทบและความไม่แน่นอน รวมถึงทางเลือกที่มีอยู่ พร้อมทั้งให้การสนับสนุนการตัดสินใจและการดูแลทางจิตใจแก่ว่าที่คุณพ่อคุณแม่

Scope

หัวข้อนี้อธิบายถึงการให้คำปรึกษาที่เกิดขึ้นหลังจากการตรวจคัดกรองให้ผลบวกหรือมีการยืนยันความผิดปกติของทารกในครรภ์ โดยเป็นหัวข้ออ้างอิง: การยืนยันและระบุลักษณะของสิ่งที่พบ (เช่น ด้วยการวิเคราะห์โครโมโซมไมโครอาร์เรย์) การสื่อสารความไม่แน่นอนและการพยากรณ์โรค และการนำเสนอทางเลือกต่างๆ โดยถือว่าเนื้อหาและโครงสร้างของการให้คำปรึกษาเป็นความรู้พื้นฐาน ไม่ใช่แนวทางปฏิบัติทางคลินิก

Core questions

• จะยืนยันและระบุลักษณะของความผิดปกติของทารกในครรภ์ที่สงสัยได้อย่างไร?
• จะสื่อสารการพยากรณ์โรคและความไม่แน่นอนที่เหลืออยู่ได้อย่างไรเมื่อผลลัพธ์ไม่ชัดเจน?
• มีทางเลือกใดบ้างหลังจากยืนยันความผิดปกติของทารกในครรภ์ และจะนำเสนอทางเลือกเหล่านั้นโดยไม่ชี้นำได้อย่างไร?

Key concepts

• การทดสอบวินิจฉัยเพื่อยืนยัน
• การวิเคราะห์โครโมโซมไมโครอาร์เรย์
• ความแปรปรวนที่มีนัยสำคัญไม่แน่นอน
• ความไม่แน่นอนของการพยากรณ์โรค
• การให้คำปรึกษาที่ไม่ชี้นำ
• การสนับสนุนทางจิตใจหลังการวินิจฉัย

Mechanisms

เมื่อตรวจพบความผิดปกติด้วยอัลตราซาวด์หรือการคัดกรอง จะมีการใช้การทดสอบวินิจฉัยจากเซลล์ของทารกในครรภ์เพื่อระบุลักษณะของความผิดปกติ การวิเคราะห์โครโมโซมไมโครอาร์เรย์สามารถตรวจจับการเปลี่ยนแปลงจำนวนสำเนาในระดับที่เล็กกว่าที่เห็นในการตรวจคาริโอไทป์มาตรฐาน ซึ่งช่วยเพิ่มผลการวินิจฉัย แต่ก็เพิ่มความเป็นไปได้ที่จะพบความแปรปรวนที่มีนัยสำคัญไม่แน่นอน ผู้ให้คำปรึกษาจะรวบรวมข้อมูลภาพถ่าย ข้อมูลทางพันธุกรรม และบางครั้งข้อมูลประวัติครอบครัว เพื่อสร้างภาพรวมของการพยากรณ์โรคเฉพาะบุคคล โดยยอมรับในกรณีที่ผลลัพธ์ไม่แน่นอน และนำเสนอทางเลือกโดยไม่ชี้นำการตัดสินใจ

Clinical relevance

บทความนี้อธิบายถึงวิธีการยืนยัน ตีความ และสื่อสารผลการตรวจพบความผิดปกติของทารกในครรภ์ และเหตุใดความไม่แน่นอนจึงเป็นส่วนสำคัญของการให้คำปรึกษาดังกล่าว โดยเป็นข้อมูลพื้นฐานเชิงพรรณนาเพื่อทำความเข้าใจหลักฐานและกระบวนการให้คำปรึกษา และไม่ใช่แนวทางปฏิบัติทางคลินิกเฉพาะบุคคล การดูแลการตั้งครรภ์ที่มีความผิดปกติจะถูกกำหนดโดยแพทย์ร่วมกับครอบครัวเป็นรายกรณีไป

Epidemiology

ความผิดปกติแต่กำเนิด รวมถึงความผิดปกติของโครโมโซมและโครงสร้าง เป็นปัจจัยสำคัญที่ส่งผลต่อภาวะเจ็บป่วยและอัตราการเสียชีวิตของทารกแรกเกิดโดยรวม ในการตั้งครรภ์ที่มีความผิดปกติทางโครงสร้างและมีคาริโอไทป์ปกติ การวิเคราะห์โครโมโซมไมโครอาร์เรย์สามารถระบุการเปลี่ยนแปลงจำนวนสำเนาที่มีความสำคัญทางคลินิกได้ในสัดส่วนเพิ่มเติม ซึ่งแสดงให้เห็นว่าการทดสอบยืนยันมีอิทธิพลต่อการให้คำปรึกษาอย่างไร

Evidence & guidelines

การใช้โครโมโซมไมโครอาร์เรย์ในการวินิจฉัยก่อนคลอดได้รับการสนับสนุนจากหลักฐานการศึกษาแบบกลุ่มที่แสดงให้เห็นถึงผลการวินิจฉัยที่เพิ่มขึ้นเมื่อเทียบกับการตรวจคาริโอไทป์สำหรับทารกในครรภ์ที่มีความผิดปกติทางโครงสร้าง และองค์กรวิชาชีพได้กล่าวถึงวิธีการยืนยันและสื่อสารผลการคัดกรองและการวินิจฉัยที่เป็นบวก

History

การให้คำปรึกษาสำหรับความผิดปกติของทารกในครรภ์ได้ขยายตัวพร้อมกับการพัฒนาอัลตราซาวด์ก่อนคลอดและเซลล์พันธุศาสตร์ ทำให้สามารถตรวจพบความผิดปกติก่อนคลอดได้ การนำโครโมโซมไมโครอาร์เรย์มาใช้ในช่วงทศวรรษ 2010 ได้ขยายความละเอียดทางพันธุกรรมของการวินิจฉัยก่อนคลอด และนำมาซึ่งความท้าทายใหม่ๆ ในการให้คำปรึกษาเกี่ยวกับความแปรปรวนที่มีนัยสำคัญไม่แน่นอน

Debates

การเปิดเผยความแปรปรวนที่มีนัยสำคัญไม่แน่นอน

การทดสอบที่มีความละเอียดสูงขึ้น เช่น ไมโครอาร์เรย์ สามารถเปิดเผยการเปลี่ยนแปลงจำนวนสำเนาที่ยังไม่ทราบผลกระทบทางคลินิก การรายงานสิ่งเหล่านี้ก่อนคลอดและวิธีการรายงานยังคงเป็นที่ถกเถียงกัน โดยต้องรักษาสมดุลระหว่างข้อมูลที่ครบถ้วนกับการลดความวิตกกังวลจากความไม่แน่นอนที่ไม่สามารถแก้ไขได้

Seminal works

• wapner-2012
• acog-2020-cfdna

Frequently asked questions

เหตุใดจึงอาจมีการเสนอการวิเคราะห์โครโมโซมไมโครอาร์เรย์หลังจากพบความผิดปกติของทารกในครรภ์จากการอัลตราซาวด์?

ไมโครอาร์เรย์สามารถตรวจจับการเปลี่ยนแปลงจำนวนสำเนาขนาดเล็กที่การตรวจคาริโอไทป์มาตรฐานอาจพลาดไป ซึ่งเพิ่มโอกาสในการระบุสาเหตุทางพันธุกรรมของความผิดปกติทางโครงสร้าง แม้ว่าอาจจะเปิดเผยความแปรปรวนที่ยังไม่ทราบความสำคัญก็ตาม

ความแปรปรวนที่มีนัยสำคัญไม่แน่นอนในบริบทนี้หมายถึงอะไร?

หมายถึงการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ยังไม่ทราบผลกระทบทางคลินิก ไม่สามารถจัดประเภทได้อย่างมั่นใจว่าเป็นแบบไม่เป็นอันตรายหรือเป็นอันตราย ซึ่งเป็นเหตุผลหนึ่งที่ความไม่แน่นอนของการพยากรณ์โรคเป็นประเด็นที่เกิดขึ้นซ้ำๆ ในการให้คำปรึกษาสำหรับความผิดปกติของทารกในครรภ์