การตรวจคัดกรองพาหะและการตรวจประชากร

การตรวจคัดกรองพาหะเป็นการตรวจบุคคลที่โดยทั่วไปมีสุขภาพดี เพื่อค้นหาว่าพวกเขามียีนด้อยที่อาจส่งผลกระทบต่อบุตรหลานหรือไม่ แตกต่างจากการตรวจวินิจฉัย การตรวจคัดกรองพาหะใช้กับบุคคลหรือคู่รักที่ไม่มีข้อบ่งชี้ของโรคเป็นการส่วนตัว โดยมักจะทำก่อนหรือระหว่างตั้งครรภ์ และมีการใช้แผงตรวจที่ครอบคลุมหลายภาวะมากขึ้นเรื่อยๆ แทนที่จะเป็นเพียงไม่กี่ภาวะที่เลือกตามเชื้อชาติ

Definition

การตรวจคัดกรองพาหะคือการตรวจทางพันธุกรรมของบุคคลหรือคู่รักที่โดยทั่วไปไม่มีอาการ เพื่อระบุพาหะเฮเทอโรไซกัสของยีนด้อยหรือยีนที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซม X ที่มีความสำคัญต่อความเสี่ยงในการสืบพันธุ์ โดยนำไปใช้ในระดับประชากรหรือการดูแลก่อน/ระหว่างการตั้งครรภ์ แทนที่จะใช้กับผู้ป่วยที่มีอาการ

Scope

หัวข้อนี้ครอบคลุมหลักการของการตรวจบุคคลที่ไม่มีอาการเพื่อประเมินความเสี่ยงในการสืบพันธุ์ การเปลี่ยนจากการตรวจตามเชื้อชาติไปสู่แผงตรวจที่ขยายวงกว้าง (ครอบคลุมทุกเชื้อชาติ) แนวคิดของความเสี่ยงที่เหลืออยู่หลังผลลบ และวิธีการตีความผลการตรวจพาหะในระดับคู่รัก นอกจากนี้ยังกล่าวถึงโครงการคัดกรองระดับประชากรด้วย การนำเสนอเป็นเชิงระเบียบวิธีและอ้างอิง ไม่ใช่ระเบียบปฏิบัติสำหรับผู้ที่ควรได้รับการคัดกรอง

Core questions

• การคัดกรองพาหะที่ไม่มีอาการแตกต่างจากการตรวจวินิจฉัยอย่างไร?
• เมื่อใดที่การคัดกรองตามเชื้อชาติกับการคัดกรองแบบขยายวงกว้าง (ครอบคลุมทุกเชื้อชาติ) เหมาะสม?
• ความเสี่ยงในการสืบพันธุ์ถูกประเมินในระดับคู่รักอย่างไร?
• ผลลบหมายความว่าอย่างไร เมื่อพิจารณาถึงความเสี่ยงที่เหลืออยู่?

Key concepts

• สถานะพาหะ (เฮเทอโรไซกัส)
• การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อยและแบบ X-linked
• การคัดกรองตามเชื้อชาติกับการคัดกรองแบบขยายวงกว้าง
• ความเสี่ยง (ในการสืบพันธุ์) ระดับคู่รัก
• ความเสี่ยงที่เหลืออยู่หลังผลลบ
• อัตราการตรวจจับและการออกแบบแผงตรวจ

Mechanisms

การตรวจคัดกรองพาหะระบุพาหะเฮเทอโรไซกัสของยีนที่เกี่ยวข้องกับภาวะด้อยหรือภาวะที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซม X สำหรับภาวะด้อยทางพันธุกรรมแบบออโตโซมอล ความเสี่ยงในการสืบพันธุ์ต่อบุตรหลานส่วนใหญ่เกิดขึ้นเมื่อคู่รักทั้งสองมียีนที่ผิดปกติในยีนเดียวกัน ดังนั้นการตีความจึงเป็นไปตามคู่รักเป็นหลัก (Gregg et al., 2021) ในอดีต แผงตรวจถูกเลือกตามเชื้อชาติที่รายงาน แต่แผงตรวจที่ขยายวงกว้างจะตรวจหลายภาวะโดยไม่คำนึงถึงเชื้อชาติ ซึ่งสะท้อนถึงข้อจำกัดของการกำหนดเป้าหมายตามเชื้อชาติ ผลลบจะลดความเสี่ยงแต่ไม่กำจัดความเสี่ยงทั้งหมด ทำให้มีความเสี่ยงที่เหลืออยู่ซึ่งขึ้นอยู่กับอัตราการตรวจจับของการทดสอบและความถี่ของพาหะ (Gregg et al., 2021) ยีนที่รายงานในแผงตรวจพาหะอยู่ภายใต้การจำแนกมาตรฐานเดียวกันกับที่ใช้ในการตรวจทางพันธุกรรมอื่นๆ (Richards et al., 2015)

Clinical relevance

การตรวจคัดกรองพาหะให้ข้อมูลในการตัดสินใจเกี่ยวกับการสืบพันธุ์ และเป็นจุดเชื่อมโยงที่พบบ่อยระหว่างการให้คำปรึกษาและการตรวจประชากร หัวข้อนี้อธิบายโครงสร้างและการตีความของการคัดกรอง รวมถึงความหมายของผลลบและความเสี่ยงที่เหลืออยู่ เป็นข้อมูลอ้างอิงและไม่ได้กำหนดว่าใครควรได้รับการคัดกรองหรือจะดำเนินการอย่างไรกับผลลัพธ์

Epidemiology

ความถี่ของพาหะแตกต่างกันไปตามภาวะและประชากร ซึ่งในอดีตเป็นแรงจูงใจให้มีการใช้แผงตรวจที่กำหนดเป้าหมายตามเชื้อชาติ การตระหนักว่าเชื้อชาติที่รายงานด้วยตนเองไม่สามารถทำนายสถานะพาหะได้อย่างสมบูรณ์ ได้สนับสนุนการเปลี่ยนไปใช้แผงตรวจที่กว้างขึ้นและอิงตามภาวะ ซึ่งนำเสนออย่างสม่ำเสมอมากขึ้นในประชากรต่างๆ (Gregg et al., 2021)

History

การตรวจคัดกรองพาหะในยุคแรกมุ่งเป้าไปที่ภาวะที่มีความถี่สูงในประชากรที่กำหนดผ่านโครงการชุมชน เมื่อการจัดลำดับทำให้การทดสอบยีนหลายยีนพร้อมกันเป็นไปได้ และเมื่อข้อจำกัดของการเลือกตามเชื้อชาติชัดเจนขึ้น สาขาจึงเปลี่ยนไปใช้แผงตรวจที่ขยายวงกว้างและนำเสนออย่างสม่ำเสมอมากขึ้น ซึ่งระบุไว้ในแหล่งข้อมูลการปฏิบัติวิชาชีพ (Gregg et al., 2021)

Debates

ภาวะใดบ้างที่ควรอยู่ในแผงตรวจคัดกรองพาหะ?

การขยายแผงตรวจให้กว้างขึ้นจากภาวะที่กำหนดเป้าหมายตามเชื้อชาติไปสู่แผงตรวจขนาดใหญ่ที่ขยายวงกว้างนั้นเกี่ยวข้องกับการแลกเปลี่ยนระหว่างการตรวจจับ ความรุนแรงของภาวะที่รวมอยู่ ความเสี่ยงที่เหลืออยู่ และภาระของผลลัพธ์ที่ไม่แน่นอนหรือไม่สามารถดำเนินการได้ง่าย

Key figures

• Anthony Gregg
• Michael Watson

Seminal works

• gregg-2021

Frequently asked questions

การตรวจคัดกรองพาหะแตกต่างจากการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อวินิจฉัยอย่างไร?

การตรวจคัดกรองพาหะเป็นการตรวจบุคคลที่มีสุขภาพดีโดยทั่วไปเพื่อประเมินความเสี่ยงในการสืบพันธุ์ต่อบุตรหลานในอนาคต ในขณะที่การตรวจวินิจฉัยมุ่งเน้นไปที่การอธิบายอาการหรือยืนยันภาวะที่สงสัยในบุคคลที่ได้รับการตรวจ

ผลการคัดกรองพาหะที่เป็นลบรับประกันว่าจะไม่มีความเสี่ยงเลยหรือไม่?

ไม่ ผลลบจะลดความเสี่ยงแต่ไม่กำจัดความเสี่ยงทั้งหมด ความเสี่ยงที่เหลืออยู่ยังคงมีอยู่เนื่องจากไม่มีแผงตรวจใดที่สามารถตรวจจับยีนที่ผิดปกติได้ทุกชนิด ขึ้นอยู่กับอัตราการตรวจจับของการทดสอบและความถี่ของพาหะของภาวะนั้นๆ