การระบุความแปรผัน — การระบุความแปรผันทางพันธุกรรม
การระบุความแปรผัน (variant calling) คือกระบวนการคำนวณเพื่อระบุตำแหน่งในจีโนมที่ถูกจัดลำดับซึ่งแตกต่างจากลำดับอ้างอิง ซึ่งรวมถึง single nucleotide polymorphisms (SNPs), การแทรกและลบขนาดเล็ก (indels) และ structural variants กระบวนการนี้จะเปลี่ยนข้อมูลการจัดลำดับที่จัดเรียงแล้วให้เป็นรายการความแตกต่างทางพันธุกรรมที่สามารถตีความได้ ซึ่งเป็นรากฐานสำหรับการศึกษาพันธุศาสตร์ประชากร การค้นพบยีนที่ก่อโรค และการประยุกต์ใช้ในจีโนมิกส์ทางคลินิก
อ่านวิธีฉบับเต็ม
เข้าสู่ระบบด้วยบัญชีฟรีเพื่ออ่านส่วนนี้
Method map
The neighbourhood of related methods — select a node to explore.
+14 more
แหล่งอ้างอิง
- McKenna, A., Hanna, M., Banks, E., Sivachenko, A., Cibulskis, K., Kernytsky, A., ... & DePristo, M. A. (2010). The Genome Analysis Toolkit: A MapReduce framework for analyzing next-generation DNA sequencing data. Genome Research, 20(9), 1297–1303. DOI: 10.1101/gr.107524.110 ↗
- Li, H., Handsaker, B., Wysoker, A., Fennell, T., Ruan, J., Homer, N., ... & Durbin, R. (2009). The Sequence Alignment/Map format and SAMtools. Bioinformatics, 25(16), 2078–2079. DOI: 10.1093/bioinformatics/btp352 ↗
วิธีอ้างอิงหน้านี้
ScholarGate. (2026, June 3). Genomic Variant Calling. ScholarGate. https://scholargate.app/th/bioinformatics/variant-calling
Which method?
Set this method beside its closest kin and read them side by side — the library lays the books on the table; the choice is yours.
- การวิเคราะห์ความแปรผันของจำนวนสำเนาชีวสารสนเทศศาสตร์↔ compare
- Epigenome-Wide Association Study (EWAS)ชีวสารสนเทศศาสตร์↔ compare
- การศึกษาความสัมพันธ์ทั่วทั้งจีโนม (GWAS)ชีวสารสนเทศศาสตร์↔ compare
- การแสดงออกแตกต่างกันของ RNA-seqชีวสารสนเทศศาสตร์↔ compare
- การจัดเรียงลำดับชีวสารสนเทศศาสตร์↔ compare
- การระบุความแปรผันระดับเซลล์เดี่ยวชีวสารสนเทศศาสตร์↔ compare