การตรวจคัดกรองระบบสืบพันธุ์และปริกำเนิด
การตรวจคัดกรองระบบสืบพันธุ์และปริกำเนิดคือกลุ่มของโปรแกรมการทดสอบประชากรที่ครอบคลุมช่วงเวลาการเจริญพันธุ์ ตั้งแต่ก่อนการปฏิสนธิ ตลอดการตั้งครรภ์ ไปจนถึงช่วงวันแรกของชีวิต วัตถุประสงค์คือเพื่อระบุภาวะที่การรับรู้หรือการแทรกแซงก่อนหน้านี้สามารถเปลี่ยนแปลงผลลัพธ์ได้ ในพ่อแม่ที่คาดหวัง ทารกในครรภ์ และทารกแรกเกิดที่ดูเหมือนมีสุขภาพดี สาขานี้รวบรวมการตรวจคัดกรองก่อนคลอด การตรวจคัดกรองพาหะทางพันธุกรรม และการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด ซึ่งมีตรรกะการคัดกรองที่เหมือนกัน: การทดสอบผู้ที่ไม่มีอาการเพื่อตรวจหาความเสี่ยงหรือโรคก่อนที่จะแสดงอาการออกมา
Definition
การตรวจคัดกรองระบบสืบพันธุ์และปริกำเนิดหมายถึงการประยุกต์ใช้การทดสอบคัดกรองอย่างเป็นระบบในช่วงก่อนการปฏิสนธิ ก่อนคลอด และหลังคลอด เพื่อตรวจหาภาวะทางพันธุกรรม พัฒนาการ เมตาบอลิซึม หรือความผิดปกติทางประสาทสัมผัสในบุคคลที่ไม่มีอาการ ซึ่งการระบุได้ตั้งแต่เนิ่นๆ จะให้ประโยชน์
Scope
สาขานี้จะนำผู้อ่านไปสู่สี่โดเมนที่เชื่อมโยงกัน: การตรวจคัดกรองก่อนคลอดและการประเมินการตั้งครรภ์และทารกในครรภ์; การตรวจคัดกรองพาหะทางพันธุกรรมของพ่อแม่ที่คาดหวังและประชากร; การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดแบบเจาะจงสำหรับภาวะเมตาบอลิซึมและการได้ยิน; และโปรแกรมการตรวจคัดกรองเลือดทารกแรกเกิดแบบขยายที่ทดสอบความผิดปกติที่สามารถรักษาได้ตามที่กำหนดไว้ โดยจัดให้สิ่งเหล่านี้เป็นโปรแกรมการคัดกรองที่มีการจัดระเบียบซึ่งได้รับการประเมินตามหลักการคัดกรองที่กำหนดไว้ ไม่ใช่เป็นแนวทางในการจัดการทางคลินิกสำหรับภาวะใดภาวะหนึ่ง
Sub-topics
Core questions
- ภาวะใดบ้างในช่วงการเจริญพันธุ์และปริกำเนิดที่ตรงตามเกณฑ์ที่สมเหตุสมผลสำหรับการคัดกรองประชากร?
- โปรแกรมการคัดกรองก่อนคลอด การคัดกรองพาหะ และการคัดกรองทารกแรกเกิดแตกต่างกันอย่างไรในด้านเป้าหมาย ระยะเวลา และการตัดสินใจที่แจ้งให้ทราบ?
- จะชั่งน้ำหนักประโยชน์ของการตรวจพบที่เร็วขึ้นกับผลบวกลวง การวินิจฉัยเกิน และภาระของการทดสอบยืนยันได้อย่างไร?
Key concepts
- การคัดกรองกับการวินิจฉัย
- ช่วงเวลาก่อนการปฏิสนธิ ก่อนคลอด และหลังคลอด
- โปรแกรมการคัดกรองประชากร
- เกณฑ์การคัดกรองของ Wilson และ Jungner
- ภาวะเป้าหมายที่สามารถรักษาได้
- การเลือกและการยินยอมโดยมีข้อมูล
- ผลบวกลวงและการทดสอบยืนยัน
Mechanisms
แต่ละโดเมนในสาขานี้ใช้ตรรกะการคัดกรองเดียวกันกับจุดที่แตกต่างกันในไทม์ไลน์การเจริญพันธุ์ การตรวจคัดกรองพาหะจะทดสอบพ่อแม่ที่คาดหวังเพื่อประเมินโอกาสที่บุตรในอนาคตจะได้รับภาวะที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมอลรีเซสซีฟ (autosomal recessive) หรือภาวะที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X (X-linked condition) การตรวจคัดกรองก่อนคลอดจะประเมินความน่าจะเป็นที่ทารกในครรภ์ปัจจุบันได้รับผลกระทบจากความผิดปกติของโครโมโซมหรือโครงสร้าง โดยผลบวกจะถูกคัดแยกเพื่อการทดสอบวินิจฉัย การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดจะทดสอบทารกโดยตรงหลังจากคลอดไม่นาน สำหรับกลุ่มอาการที่กำหนดไว้ โดยให้ความสำคัญกับอาการที่รุนแรง ตรวจพบได้ก่อนมีอาการ และสามารถรักษาได้ตั้งแต่เนิ่นๆ ในทั้งสามกรณี การทดสอบคัดกรองแตกต่างจากการทดสอบวินิจฉัยโดยเจตนา: มันแบ่งประชากรออกเป็นกลุ่มที่มีความเสี่ยงสูงและต่ำ และผลการคัดกรองที่เป็นบวกจำเป็นต้องได้รับการยืนยัน
Clinical relevance
โปรแกรมเหล่านี้เป็นโครงสร้างส่วนใหญ่ของการดูแลระบบสืบพันธุ์และทารกแรกเกิดตามปกติ และการทำความเข้าใจโปรแกรมเหล่านี้จะช่วยสนับสนุนการประเมินอย่างมีข้อมูลว่าเหตุใดจึงมีการเสนอการทดสอบบางอย่างในช่วงเวลาที่เฉพาะเจาะจง สาขานี้อธิบายว่าโปรแกรมการคัดกรองปริกำเนิดมีการจัดระเบียบและประเมินอย่างไร; เป็นแนวทางอ้างอิงและไม่ใช่พื้นฐานสำหรับการตัดสินใจวินิจฉัยหรือการจัดการรายบุคคล ซึ่งขึ้นอยู่กับแพทย์และระเบียบปฏิบัติของโปรแกรมที่เกี่ยวข้อง
Epidemiology
การตรวจคัดกรองระบบสืบพันธุ์และปริกำเนิดเข้าถึงประชากรจำนวนมาก: การตรวจคัดกรองเลือดทารกแรกเกิดมีให้บริการแก่ทารกแรกเกิดเกือบทั้งหมดในระบบสุขภาพหลายแห่ง และการตรวจคัดกรองภาวะ aneuploidy ก่อนคลอดมีให้บริการเป็นประจำในการดูแลการตั้งครรภ์ ภาวะที่มุ่งเป้าไปนั้นแต่ละภาวะไม่พบบ่อย ซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมจึงจำเป็นต้องมีการคัดกรองในระดับประชากรเพื่อตรวจหาภาวะเหล่านั้น และยังเป็นเหตุผลว่าทำไมความจำเพาะของการทดสอบและการจัดการผลบวกลวงจึงเป็นข้อกังวลหลัก
History
การคัดกรองประชากรตลอดช่วงเวลาการเจริญพันธุ์เติบโตมาจากการพัฒนาสองประการในช่วงกลางศตวรรษที่ 20: วิธีการตรวจเลือดของ Guthrie ในปี 1963 ซึ่งทำให้การทดสอบทารกแรกเกิดจำนวนมากสำหรับภาวะฟีนิลคีโตนูเรีย (phenylketonuria) เป็นไปได้ และหลักการของ Wilson และ Jungner ในปี 1968 ที่องค์การอนามัยโลก (WHO) ได้กำหนดไว้ว่าภาวะและการทดสอบควรเป็นไปตามเกณฑ์ใดก่อนที่จะมีการคัดกรองที่สมเหตุสมผล ตั้งแต่นั้นมา การตรวจคัดกรองก่อนคลอดด้วยซีรั่มมารดาและต่อมาด้วยดีเอ็นเออิสระจากเซลล์ (cell-free DNA) แผงการตรวจพาหะที่ขยายใหญ่ขึ้น และการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดแบบมัลติเพล็กซ์ (multiplex) ได้ขยายกรอบการทำงานเดียวกันนี้ครอบคลุมช่วงก่อนการปฏิสนธิ การตั้งครรภ์ และช่วงหลังคลอด
Key figures
- James Maxwell Glover Wilson
- Gunnar Jungner
- Robert Guthrie
Related topics
Seminal works
- wilson-jungner-1968
- guthrie-susi-1963
- watson-2006
Frequently asked questions
- การคัดกรองปริกำเนิดแตกต่างจากการวินิจฉัยอย่างไร?
- การทดสอบคัดกรองมีให้สำหรับประชากรที่ไม่มีอาการเพื่อระบุผู้ที่มีความเสี่ยงสูงกว่า ซึ่งไม่ใช่การวินิจฉัย ผลการคัดกรองที่เป็นบวกบ่งชี้ถึงความน่าจะเป็นที่เพิ่มขึ้น และจะตามด้วยการทดสอบวินิจฉัยเพื่อยืนยันก่อนที่จะมีการระบุภาวะใดๆ
- อะไรคือความแตกต่างระหว่างการคัดกรองก่อนคลอด การคัดกรองพาหะ และการคัดกรองทารกแรกเกิด?
- ความแตกต่างอยู่ที่ผู้ที่ได้รับการทดสอบและเวลา: การคัดกรองพาหะจะทดสอบพ่อแม่ที่คาดหวังก่อนหรือในช่วงต้นของการตั้งครรภ์ การคัดกรองก่อนคลอดจะประเมินทารกในครรภ์ระหว่างการตั้งครรภ์ และการคัดกรองทารกแรกเกิดจะทดสอบทารกหลังจากคลอดไม่นาน