ประวัติครอบครัวและการประเมินความเสี่ยงทางพันธุกรรม

ประวัติครอบครัวและการประเมินความเสี่ยงทางพันธุกรรมเป็นองค์ประกอบหนึ่งของการประเมินสุขภาพที่พิจารณาเลยไปกว่าตัวบุคคล เพื่อดูความอ่อนแอที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมและสภาพแวดล้อมร่วมกัน โดยการบันทึกโรค อายุที่เริ่มเป็น และความสัมพันธ์ของญาติสนิท ซึ่งมักจะจัดทำเป็นแผนผังครอบครัว (pedigree) แพทย์จะประเมินความเสี่ยงของผู้ป่วยต่อภาวะทางพันธุกรรมและภาวะที่เกิดในครอบครัว และระบุว่าใครอาจได้รับประโยชน์จากการคัดกรอง การให้คำปรึกษา หรือการประเมินทางพันธุกรรมที่เร็วขึ้น

Definition

ประวัติครอบครัวและการประเมินความเสี่ยงทางพันธุกรรมคือการรวบรวมข้อมูลโรคเกี่ยวกับญาติของผู้ป่วยอย่างเป็นระบบ ซึ่งโดยทั่วไปจะจัดทำเป็นแผนผังครอบครัว และนำไปใช้เพื่อประเมินความอ่อนแอที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมของผู้ป่วยและความจำเป็นในการประเมินทางพันธุกรรมเพิ่มเติมหรือการป้องกันที่มุ่งเป้า

Scope

บทความนี้ครอบคลุมการเก็บประวัติครอบครัวและการประเมินความเสี่ยงทางพันธุกรรมในฐานะหัวข้ออ้างอิง: ข้อมูลที่ประวัติครอบครัวรวบรวม โครงสร้างและการตีความ และบทบาทของมันในฐานะเครื่องมือต้นทุนต่ำสำหรับการระบุความเสี่ยงที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม บทความนี้อธิบายวิธีการประเมินและไม่ได้ให้การประมาณความเสี่ยงเฉพาะบุคคล การตัดสินใจในการตรวจ หรือการจัดการสำหรับผู้ป่วยหรือครอบครัวใดโดยเฉพาะ

Core questions

• ประวัติครอบครัวรวบรวมข้อมูลอะไรบ้างและบันทึกอย่างไร?
• ประวัติครอบครัวทำหน้าที่เป็นเครื่องมือประเมินความเสี่ยงทางพันธุกรรมได้อย่างไร?
• รูปแบบใดที่บ่งชี้ถึงภาวะที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ต้องได้รับการส่งต่อ?
• ความเสี่ยงในครอบครัวถูกรวมเข้ากับองค์ประกอบอื่น ๆ ของการประเมินอย่างไร?

Key concepts

• แผนผังครอบครัวและประวัติครอบครัวสามรุ่น
• การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเมนเดลเทียบกับแบบหลายปัจจัย
• อายุที่เริ่มเป็นและการรวมกลุ่มของโรค
• สัญญาณอันตรายสำหรับกลุ่มอาการทางพันธุกรรม
• การแบ่งระดับความเสี่ยงตามประวัติครอบครัว
• การส่งต่อเพื่อรับคำปรึกษาและการทดสอบทางพันธุกรรม
• ประวัติครอบครัวในฐานะ 'การทดสอบทางพันธุกรรมครั้งแรก'

Mechanisms

ประวัติครอบครัวจะบันทึกญาติที่ได้รับผลกระทบ ความสัมพันธ์กับผู้ป่วย ภาวะที่เป็นอยู่ และอายุที่เริ่มเป็น ซึ่งมักจะจัดระเบียบเป็นแผนผังครอบครัวหลายรุ่น รูปแบบภายในแผนผัง เช่น ญาติที่ได้รับผลกระทบหลายคน การเริ่มเป็นตั้งแต่อายุยังน้อย หรือการรวมกลุ่มของโรคที่มีลักษณะเฉพาะ จะบ่งชี้ว่าความเสี่ยงนั้นสอดคล้องกับภาวะที่เกิดจากยีนเดี่ยว (Mendelian) หรือความอ่อนแอแบบหลายปัจจัยที่เกิดจากยีนและสภาพแวดล้อมที่ใช้ร่วมกัน ข้อมูลนี้จะแบ่งระดับความเสี่ยงของผู้ป่วยและระบุผู้ที่เหมาะสมสำหรับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม การคัดกรองที่เร็วขึ้นหรือเข้มข้นขึ้น หรือการทดสอบทางพันธุกรรมอย่างเป็นทางการ โดยทำหน้าที่เป็นเครื่องมือแนวหน้าเข้าถึงได้ที่รวมความเสี่ยงที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเข้ากับการประเมินที่กว้างขึ้น

Clinical relevance

การประเมินประวัติครอบครัวเป็นองค์ประกอบที่มีต้นทุนต่ำและสามารถนำไปใช้ได้อย่างกว้างขวางในการประเมินที่ครอบคลุม ซึ่งช่วยระบุความเสี่ยงที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมและชี้นำการป้องกัน บทความนี้ในฐานะแหล่งอ้างอิงทางการศึกษาจะอธิบายวิธีการรวบรวมและตีความประวัติครอบครัว โดยไม่ได้สร้างตัวเลขความเสี่ยงเฉพาะบุคคลหรือคำแนะนำในการทดสอบ ซึ่งขึ้นอยู่กับเครื่องมือที่ได้รับการตรวจสอบความถูกต้อง แนวทางปฏิบัติปัจจุบัน และข้อมูลเฉพาะทางพันธุกรรมจากผู้เชี่ยวชาญ

Evidence & guidelines

การทบทวนด้านสาธารณสุขและเวชพันธุกรรมวางตำแหน่งประวัติครอบครัวเป็นเครื่องมือทางจีโนมิกส์ที่ใช้งานได้จริง: Valdez และคณะอธิบายว่าเป็นวิธีการป้องกันโรคและการส่งเสริมสุขภาพที่รวบรวมผลกระทบรวมของยีนและสภาพแวดล้อมที่ใช้ร่วมกัน ในขณะที่ Scheuner กำหนดให้เป็นสะพานเชื่อมระหว่างเวชพันธุกรรมและการป้องกัน ทั้งสองฝ่ายตั้งข้อสังเกตถึงจุดแข็งของมันในฐานะเครื่องมือแบ่งระดับความเสี่ยงที่มีต้นทุนต่ำและข้อจำกัดของมัน รวมถึงการจดจำที่ไม่สมบูรณ์หรือไม่ถูกต้อง ซึ่งส่งผลต่อความน่าเชื่อถือในการระบุความเสี่ยงที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในการปฏิบัติจริง

History

ประวัติครอบครัวเป็นส่วนหนึ่งของการปฏิบัติทางคลินิกมานานแล้ว แต่การปรับเปลี่ยนให้เป็นเครื่องมือประเมินความเสี่ยงทางพันธุกรรมอย่างเป็นระบบได้เร่งตัวขึ้นในยุคจีโนมิกส์ของทศวรรษ 2000 เมื่อความพยายามด้านจีโนมิกส์สาธารณสุขส่งเสริมการรวบรวมประวัติครอบครัวที่เป็นมาตรฐานว่าเป็น 'การทดสอบทางพันธุกรรมครั้งแรก' การทบทวนจากช่วงเวลานี้ได้รวมบทบาทของมันในฐานะสะพานเชื่อมระหว่างความรู้ทางจีโนมิกส์และการป้องกันโรคในชีวิตประจำวันภายในการประเมินที่ครอบคลุม

Debates

ประวัติครอบครัวที่รวบรวมตามปกติมีความน่าเชื่อถือเพียงใด?

ประวัติครอบครัวมีคุณค่าในฐานะเครื่องมือประเมินความเสี่ยงที่มีต้นทุนต่ำ แต่ความถูกต้องของมันขึ้นอยู่กับความรู้และความทรงจำของผู้ป่วยและการรวบรวมที่เป็นระบบ การถกเถียงยังคงดำเนินต่อไปว่าจะปรับปรุงความสมบูรณ์ของมันและจะดำเนินการกับความเสี่ยงที่ระบุได้อย่างไร

Key figures

• Rodolfo Valdez
• Paula W. Yoon
• Muin J. Khoury
• Maren T. Scheuner

Seminal works

• valdez-2010
• scheuner-2009

Frequently asked questions

ทำไมบางครั้งประวัติครอบครัวจึงถูกเรียกว่า 'การทดสอบทางพันธุกรรมครั้งแรก'?

เนื่องจากเป็นวิธีที่มีต้นทุนต่ำและหาได้ง่ายในการรวบรวมความเสี่ยงที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมและสภาพแวดล้อมที่ใช้ร่วมกัน และเพื่อระบุว่าใครอาจต้องการการประเมินทางพันธุกรรมอย่างเป็นทางการ โดยไม่ต้องมีการทดสอบในห้องปฏิบัติการใดๆ

รูปแบบประวัติครอบครัวใดที่บ่งชี้ถึงภาวะทางพันธุกรรมที่เป็นไปได้?

ลักษณะต่างๆ เช่น ญาติสนิทหลายคนได้รับผลกระทบ การเริ่มเป็นตั้งแต่อายุยังน้อยผิดปกติ และการรวมกลุ่มของโรคที่เกี่ยวข้องอย่างมีลักษณะเฉพาะ สามารถบ่งชี้ถึงภาวะที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่อาจต้องได้รับการให้คำปรึกษาหรือการส่งต่อทางพันธุกรรม