การซักประวัติส่วนตัวและประวัติครอบครัว

การซักประวัติส่วนตัวและประวัติครอบครัวเป็นการสัมภาษณ์ที่มีโครงสร้างซึ่งเป็นจุดเริ่มต้นของการประเมินทางพันธุกรรม โดยจะบันทึกประวัติทางการแพทย์ พัฒนาการ และการเจริญพันธุ์ของบุคคลนั้นๆ จากนั้นจึงขยายไปยังญาติ เพื่อรวบรวมข้อมูลว่าใครได้รับผลกระทบ มีความสัมพันธ์กันอย่างไร อายุที่ได้รับการวินิจฉัยหรือเสียชีวิต ชาติพันธุ์ และความสัมพันธ์ทางสายเลือด ข้อมูลเหล่านี้เป็นข้อมูลดิบที่ใช้ในการสร้างแผนผังครอบครัว (pedigree) และใช้ในการอนุมานความเสี่ยงทางพันธุกรรมและรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เป็นไปได้

Definition

การซักประวัติส่วนตัวและประวัติครอบครัวคือการรวบรวมประวัติสุขภาพของบุคคลอย่างเป็นระบบ พร้อมกับข้อมูลเกี่ยวกับญาติ ได้แก่ ความสัมพันธ์ สถานะการได้รับผลกระทบ อายุ ชาติพันธุ์ และความสัมพันธ์ทางสายเลือด โดยทั่วไปครอบคลุมสามชั่วอายุคน เพื่อสนับสนุนการประเมินความเสี่ยงทางพันธุกรรมและการสร้างแผนผังครอบครัว

Scope

หัวข้อนี้ครอบคลุมข้อมูลที่รวบรวมในการซักประวัติทางพันธุกรรมและเหตุผลที่ต้องรวบรวม ได้แก่ ประวัติทางการแพทย์ส่วนบุคคล ประวัติพัฒนาการ ประวัติการตั้งครรภ์และการเจริญพันธุ์ และประวัติครอบครัวที่มักจะครอบคลุมสามชั่วอายุคน รวมถึงญาติที่ได้รับผลกระทบและไม่ได้รับผลกระทบ อายุ ชาติพันธุ์ และความสัมพันธ์ทางสายเลือด โดยจะอธิบายเนื้อหาและวัตถุประสงค์ของการซักประวัติ ซึ่งเป็นข้อมูลอ้างอิงมากกว่าจะเป็นสคริปต์สำหรับการให้คำปรึกษาเฉพาะเจาะจงใดๆ

Core questions

• ข้อมูลทางการแพทย์ พัฒนาการ และการเจริญพันธุ์ส่วนบุคคลใดบ้างที่เกี่ยวข้องกับการประเมินทางพันธุกรรม?
• ประวัติครอบครัวควรครอบคลุมไปไกลแค่ไหน และควรรวมญาติคนใดบ้าง?
• เหตุใดชาติพันธุ์และความสัมพันธ์ทางสายเลือดจึงมีความสำคัญในประวัติทางพันธุกรรม?
• ข้อมูลที่รวบรวมได้นำไปสู่การสร้างแผนผังครอบครัวและการประเมินความเสี่ยงได้อย่างไร?

Key concepts

• ประวัติทางการแพทย์และพัฒนาการส่วนบุคคล
• ประวัติการเจริญพันธุ์และการตั้งครรภ์
• ประวัติครอบครัวสามชั่วอายุคน
• ญาติที่ได้รับผลกระทบและไม่ได้รับผลกระทบ
• อายุที่ได้รับการวินิจฉัยและอายุที่เสียชีวิต
• ชาติพันธุ์และบรรพบุรุษ
• ความสัมพันธ์ทางสายเลือด

Mechanisms

การซักประวัติจะเริ่มจากบุคคลนั้นๆ แล้วขยายออกไป ประวัติส่วนตัวจะบันทึกภาวะปัจจุบันและอดีต เหตุการณ์สำคัญด้านพัฒนาการ และเหตุการณ์การตั้งครรภ์และการเจริญพันธุ์ ซึ่งอาจเป็นเบาะแสของภาวะทางพันธุกรรมได้ จากนั้นประวัติครอบครัวจะสอบถามอย่างเป็นระบบเกี่ยวกับญาติลำดับที่หนึ่ง ลำดับที่สอง และบ่อยครั้งลำดับที่สาม โดยสังเกตว่าใครได้รับผลกระทบ อายุเมื่อเริ่มมีอาการและเสียชีวิต การแท้งบุตรและการคลอดบุตรที่เสียชีวิต ชาติพันธุ์ และว่าพ่อแม่มีความสัมพันธ์กันหรือไม่ (ความสัมพันธ์ทางสายเลือด) เนื่องจากแต่ละปัจจัยเหล่านี้มีอิทธิพลต่อความน่าจะเป็นล่วงหน้าและรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ข้อมูลจะถูกบันทึกเพื่อให้สามารถเข้ารหัสเป็นแผนผังครอบครัวและใช้ในการประเมินความเสี่ยง วรรณกรรมทางวิชาการระบุว่าประวัติครอบครัวเป็นเครื่องมือที่สามารถบ่งชี้ความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นก่อนที่จะมีการสั่งตรวจทางห้องปฏิบัติการใดๆ

Clinical relevance

ประวัติครอบครัวที่ได้รับการซักอย่างละเอียดถี่ถ้วนได้รับการอธิบายในวรรณกรรมว่าเป็นวิธีที่มีต้นทุนต่ำและหาได้ง่ายในการระบุบุคคลและครอบครัวที่อาจมีความเสี่ยงทางพันธุกรรมเพิ่มขึ้น และอาจได้รับประโยชน์จากการประเมินเพิ่มเติม บทความนี้อธิบายว่าประวัติทางพันธุกรรมประกอบด้วยอะไรบ้างและเพราะเหตุใด โดยอธิบายแนวปฏิบัติโดยทั่วไปและไม่ใช่แนวทางสำหรับการประเมินบุคคลใดบุคคลหนึ่งโดยเฉพาะ

Evidence & guidelines

คุณค่าทางคลินิกของประวัติครอบครัวได้รับการกล่าวถึงในบทวิจารณ์ด้านสาธารณสุขและคลินิก (Yoon และคณะ, 2002; Guttmacher และคณะ, 2004) และหลักปฏิบัติสำหรับการบันทึกประวัติในรูปแบบแผนผังครอบครัวที่เป็นมาตรฐานได้ถูกกำหนดโดย National Society of Genetic Counselors และได้รับการปรับปรุงโดย Bennett และคณะ (2008) แหล่งข้อมูลเหล่านี้อธิบายแนวทางที่ได้รับการยอมรับในการรวบรวมและบันทึกประวัติ มากกว่าที่จะเป็นแนวทางในการดูแลผู้ป่วยรายบุคคล

History

การสอบถามผู้ป่วยเกี่ยวกับญาติของพวกเขามีมานานเท่ากับการแพทย์ทางคลินิก แต่ประวัติครอบครัวทางพันธุกรรมได้รับการจัดรูปแบบอย่างเป็นทางการในช่วงปลายศตวรรษที่ 20 ควบคู่ไปกับการเติบโตของการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม และแผนผังครอบครัวสามชั่วอายุคนได้กลายเป็นรูปแบบมาตรฐาน ความสนใจด้านสาธารณสุขต่อประวัติครอบครัวเพิ่มขึ้นในช่วงต้นทศวรรษ 2000 เมื่อบทวิจารณ์เน้นย้ำว่าประวัติครอบครัวที่รวบรวมอย่างเป็นระบบสามารถระบุความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นได้เป็นอย่างดีก่อนที่การทดสอบจีโนมิกส์จะแพร่หลาย

Key figures

• Alan E. Guttmacher
• Paula W. Yoon
• Maren T. Scheuner
• Muin J. Khoury
• Robin L. Bennett

Seminal works

• guttmacher-2004
• yoon-2002
• bennett-2008

Frequently asked questions

ประวัติครอบครัวทางพันธุกรรมควรมักจะครอบคลุมกี่ชั่วอายุคน?

ประวัติครอบครัวสามชั่วอายุคน ซึ่งประกอบด้วยบุคคลนั้นๆ พ่อแม่และพี่น้อง ปู่ย่าตายาย ลูก ป้า ลุง และลูกพี่ลูกน้อง เป็นมาตรฐานทั่วไปที่อธิบายไว้ในวรรณกรรม เนื่องจากครอบคลุมญาติจำนวนมากพอที่จะเปิดเผยรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ได้

เหตุใดจึงมีการสอบถามเกี่ยวกับชาติพันธุ์และความสัมพันธ์ทางสายเลือด?

บรรพบุรุษสามารถเปลี่ยนแปลงความน่าจะเป็นล่วงหน้าของภาวะบางอย่างได้ และความสัมพันธ์ทางสายเลือด (พ่อแม่ที่เป็นญาติกัน) เพิ่มโอกาสของภาวะด้อยทางพันธุกรรมแบบออโตโซมอล ข้อมูลทั้งสองส่วนนี้ช่วยในการตีความประวัติครอบครัว