การประเมินทางคลินิกและการวิเคราะห์แผนผังครอบครัว

การประเมินทางคลินิกและการวิเคราะห์แผนผังครอบครัวเป็นส่วนหนึ่งของเวชพันธุศาสตร์ ซึ่งมีการรวบรวมข้อมูลจากบุคคลและครอบครัวก่อน และบ่อยครั้งก็ใช้แทนการตรวจทางห้องปฏิบัติการใดๆ โดยการซักประวัติส่วนตัวและประวัติครอบครัวอย่างเป็นระบบ การวาดแผนผังครอบครัว การตรวจร่างกายผู้ป่วย และการจดจำรูปแบบที่บ่งชี้ถึงภาวะทางพันธุกรรม แพทย์จะตัดสินใจว่าใครมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้น รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่น่าจะเป็นคืออะไร และจำเป็นต้องมีการประเมินเพิ่มเติมหรือการส่งต่อหรือไม่

Definition

การประเมินทางคลินิกและการวิเคราะห์แผนผังครอบครัวคือการรวบรวมและตีความประวัติส่วนตัว ประวัติครอบครัว (บันทึกเป็นแผนผังครอบครัว) และผลการตรวจร่างกายอย่างเป็นระบบ เพื่อประเมินความเสี่ยงทางพันธุกรรม อนุมานรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรม และกำหนดข้อบ่งชี้สำหรับการสืบสวนทางพันธุกรรมเพิ่มเติม

Scope

ขอบเขตนี้ครอบคลุมทักษะการซักประวัติและการสัมภาษณ์ที่เป็นกรอบการประเมินทางพันธุกรรม: การซักประวัติส่วนตัวและประวัติครอบครัว การสร้างและตีความแผนผังครอบครัวด้วยสัญลักษณ์มาตรฐาน การตรวจร่างกายและตรวจหาความผิดปกติของรูปร่าง (dysmorphologic examination) การจดจำรูปแบบความผิดปกติที่สามารถระบุได้ และการระบุสัญญาณเตือน (red flags) ที่บ่งชี้ว่าบุคคลนั้นควรได้รับการส่งต่อเพื่อประเมินทางพันธุกรรม เนื้อหาจัดทำขึ้นเพื่อเป็นข้อมูลอ้างอิงเกี่ยวกับวิธีการรวบรวมและให้เหตุผลเกี่ยวกับข้อมูลเหล่านี้ ไม่ใช่คำแนะนำสำหรับการจัดการผู้ป่วยรายใดรายหนึ่ง

Sub-topics

• การตรวจร่างกายเพื่อวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรม
• ความผิดปกติทางสัณฐานวิทยาและการจดจำรูปแบบ
• การสร้างและการแปลผลแผนผังลำดับเครือญาติ
• การซักประวัติส่วนตัวและประวัติครอบครัว
• สัญญาณอันตรายและข้อบ่งชี้สำหรับการส่งต่อทางพันธุกรรม

Core questions

• ข้อมูลประวัติและข้อมูลครอบครัวใดบ้างที่จำเป็นในการประเมินภาวะทางพันธุกรรมที่อาจเกิดขึ้นได้?
• แผนผังครอบครัวถูกวาดและอ่านอย่างไรเพื่ออนุมานรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรม?
• ผลการตรวจร่างกายและผลการตรวจหาความผิดปกติของรูปร่างใดบ้างที่บ่งชี้ถึงกลุ่มอาการทางพันธุกรรม?
• ลักษณะหรือรูปแบบครอบครัวใดบ้างที่เป็นสัญญาณเตือนที่ควรได้รับการส่งต่อไปยังบริการพันธุศาสตร์?

Key concepts

• การซักประวัติส่วนตัวและประวัติครอบครัว
• คำศัพท์มาตรฐานสำหรับแผนผังครอบครัว
• แผนผังครอบครัวสามรุ่น
• การอนุมานรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรม
• การตรวจร่างกายและการตรวจหาความผิดปกติของรูปร่าง
• การจดจำรูปแบบของกลุ่มอาการความผิดปกติ
• สัญญาณเตือนและข้อบ่งชี้สำหรับการส่งต่อทางพันธุกรรม

Mechanisms

การประเมินทางพันธุกรรมโดยทั่วไปจะดำเนินไปตามลำดับตั้งแต่การซักประวัติ การวาดแผนผังครอบครัว การตรวจร่างกาย ไปจนถึงการสังเคราะห์ข้อมูล ประวัติส่วนตัวและประวัติครอบครัวจะระบุญาติที่ได้รับผลกระทบ ความสัมพันธ์ทางสายเลือด ชาติพันธุ์ และประวัติการเจริญพันธุ์ ข้อมูลนี้จะถูกเข้ารหัสในแผนผังครอบครัวโดยใช้สัญลักษณ์มาตรฐาน เพื่อให้สามารถอ่านได้ในพริบตาและประเมินรูปแบบการแยกตัวของยีนได้ จากนั้นการตรวจร่างกายและการตรวจหาความผิดปกติของรูปร่างจะมองหาความผิดปกติหลักและรอง ซึ่งการรวมกันของความผิดปกติเหล่านี้อาจตรงกับกลุ่มอาการที่สามารถระบุได้ แพทย์จะรวบรวมข้อมูลเหล่านี้เพื่อประเมินความเสี่ยง ตั้งสมมติฐานรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรม และตัดสินใจว่าจำเป็นต้องมีการทดสอบหรือการส่งต่อหรือไม่ มีการกำหนดคำศัพท์มาตรฐานสำหรับทั้งแผนผังครอบครัวและคำศัพท์ทางสัณฐานวิทยา เพื่อให้การสังเกตการณ์ถูกบันทึกอย่างสอดคล้องกัน และสามารถสื่อสารและเปรียบเทียบกันได้ระหว่างแพทย์

Clinical relevance

ประวัติครอบครัวและการประเมินทางคลินิกได้รับการอธิบายในเอกสารทางวิชาการว่าเป็นเครื่องมือที่มีต้นทุนต่ำและหาได้ง่าย ซึ่งช่วยระบุบุคคลที่อาจได้รับประโยชน์จากบริการทางพันธุกรรม และแผนผังครอบครัวมาตรฐานและคำศัพท์ทางสัณฐานวิทยาช่วยสนับสนุนการบันทึกข้อมูลที่สอดคล้องกันระหว่างแพทย์ ขอบเขตนี้อธิบายว่าการประเมินดังกล่าวมีโครงสร้างและให้เหตุผลอย่างไร เป็นข้อมูลอ้างอิงและไม่ได้ชี้นำการวินิจฉัยหรือการจัดการผู้ป่วยรายใดรายหนึ่ง

Evidence & guidelines

คำศัพท์มาตรฐานสำหรับแผนผังครอบครัวของมนุษย์ได้รับการแนะนำโดย National Society of Genetic Counselors และได้รับการปรับปรุงโดย Bennett และคณะ (2008) และโครงการ Elements of Morphology (Allanson และคณะ, 2009) ได้ให้คำศัพท์มาตรฐานสำหรับการอธิบายลักษณะทางกายภาพ องค์กรวิชาชีพ เช่น American College of Medical Genetics and Genomics และ National Society of Genetic Counselors ได้เผยแพร่แนวทางปฏิบัติที่อธิบายข้อบ่งชี้ในการส่งต่อ ตัวอย่างเช่น สำหรับการประเมินความเสี่ยงมะเร็ง (Hampel และคณะ, 2015) เอกสารเหล่านี้อธิบายแนวทางและข้อบ่งชี้ที่ได้รับการยอมรับ และไม่ใช่คำสั่งเฉพาะสำหรับผู้ป่วย

History

การบันทึกความสัมพันธ์ในครอบครัวในรูปแบบแผนผังมีมาก่อนพันธุศาสตร์สมัยใหม่ แต่แผนผังครอบครัวทางคลินิกสมัยใหม่ได้รับการกำหนดมาตรฐานในทศวรรษ 1990 เมื่อ National Society of Genetic Counselors ได้เผยแพร่สัญลักษณ์ที่แนะนำ ซึ่งต่อมาได้รับการปรับปรุงโดย Bennett และคณะ ในขณะเดียวกัน กลุ่ม Elements of Morphology ได้ทำงานตั้งแต่ปี 2000 เป็นต้นมาเพื่อกำหนดมาตรฐานคำศัพท์ที่ใช้ในการอธิบายลักษณะทางกายภาพ ซึ่งสะท้อนถึงการเคลื่อนไหวที่กว้างขึ้นเพื่อทำให้การสังเกตทางพันธุกรรมทางคลินิกสามารถทำซ้ำได้และสามารถแบ่งปันได้

Key figures

• Robin L. Bennett
• Alan E. Guttmacher
• Judith E. Allanson
• Leslie G. Biesecker
• Peter S. Harper

Seminal works

• bennett-2008
• guttmacher-2004
• allanson-2009

Frequently asked questions

การประเมินทางคลินิกยังคงมีประโยชน์หรือไม่เมื่อมีการตรวจทางพันธุกรรมอย่างแพร่หลาย?

ใช่ ประวัติ การวิเคราะห์แผนผังครอบครัว และการตรวจร่างกายได้รับการอธิบายในเอกสารทางวิชาการว่าเป็นขั้นตอนที่ระบุว่าใครมีความเสี่ยง กำหนดว่าการทดสอบใด (ถ้ามี) ที่เหมาะสม และช่วยตีความผลลัพธ์ในบริบท ซึ่งเป็นส่วนเสริมของการทดสอบทางห้องปฏิบัติการมากกว่าที่จะถูกแทนที่ด้วยการทดสอบเหล่านั้น

แผนผังครอบครัวให้อะไรเพิ่มเติมจากประวัติครอบครัวที่เป็นลายลักษณ์อักษร?

แผนผังครอบครัวจะเข้ารหัสความสัมพันธ์และสถานะของผู้ที่ได้รับผลกระทบโดยใช้สัญลักษณ์มาตรฐาน ทำให้รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและญาติที่มีความเสี่ยงสามารถมองเห็นได้ในพริบตา และง่ายต่อการสื่อสารอย่างสอดคล้องกันระหว่างแพทย์