การสร้างและการแปลผลแผนผังลำดับเครือญาติ

แผนผังลำดับเครือญาติ (pedigree) คือแผนภาพมาตรฐานของครอบครัวที่บันทึกสมาชิกแต่ละคน ความสัมพันธ์ระหว่างกัน และผู้ที่ได้รับผลกระทบจากภาวะใดภาวะหนึ่ง การสร้างแผนผังลำดับเครือญาติเป็นการเปลี่ยนประวัติครอบครัวที่เล่าด้วยวาจาให้เป็นแผนภาพที่สามารถอ่านได้ในทันที ส่วนการแปลผลหมายถึงการใช้รูปแบบของผู้ที่ได้รับผลกระทบและไม่ได้รับผลกระทบในหมู่ญาติข้ามรุ่นเพื่ออนุมานว่าภาวะนั้นมีการถ่ายทอดอย่างไร และญาติคนใดมีความเสี่ยง

Definition

การสร้างแผนผังลำดับเครือญาติคือการบันทึกโครงสร้างของครอบครัวและสถานะของผู้ที่ได้รับผลกระทบโดยใช้สัญลักษณ์มาตรฐานและเส้นเชื่อมโยง ส่วนการแปลผลแผนผังลำดับเครือญาติคือการอ่านแผนภาพนั้น ซึ่งก็คือรูปแบบการแยกตัวข้ามรุ่น เพื่ออนุมานรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เป็นไปได้ และระบุญาติที่มีความเสี่ยง

Scope

หัวข้อนี้ครอบคลุมหลักปฏิบัติในการวาดแผนผังลำดับเครือญาติ ซึ่งได้แก่ สัญลักษณ์ เส้น และป้ายกำกับที่เป็นมาตรฐาน รวมถึงเหตุผลที่ใช้ในการอ่านแผนผังดังกล่าว ซึ่งรวมถึงวิธีที่รูปแบบการแยกตัวข้ามรุ่นบ่งชี้ถึงรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรม หัวข้อนี้ถือว่าการสร้างและการแปลผลแผนผังลำดับเครือญาติเป็นทักษะทางระเบียบวิธีและเป็นหัวข้ออ้างอิง ไม่ใช่เครื่องมือในการตัดสินใจดูแลครอบครัวใดครอบครัวหนึ่งโดยเฉพาะ

Core questions

• สัญลักษณ์และหลักปฏิบัติมาตรฐานใดบ้างที่ใช้ในการวาดแผนผังลำดับเครือญาติ?
• รูปแบบการแยกตัวข้ามรุ่นอ่านจากแผนผังลำดับเครือญาติได้อย่างไร?
• แผนผังลำดับเครือญาติบ่งชี้ถึงการถ่ายทอดแบบเด่น แบบด้อย แบบ X-linked หรือแบบไมโทคอนเดรียได้อย่างไร?
• เหตุใดระบบการตั้งชื่อที่เป็นมาตรฐานจึงมีความสำคัญต่อการแบ่งปันแผนผังลำดับเครือญาติระหว่างแพทย์?

Key concepts

• สัญลักษณ์แผนผังลำดับเครือญาติที่เป็นมาตรฐาน
• Proband และ consultand
• รุ่นและเส้นความสัมพันธ์พี่น้อง
• วง consanguinity
• รูปแบบการแยกตัว
• การอนุมานรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรม
• Penetrance และ expressivity ในฐานะปัจจัยรบกวน

Mechanisms

แผนผังลำดับเครือญาติสร้างขึ้นจากชุดสัญลักษณ์ที่ตกลงร่วมกัน ได้แก่ สี่เหลี่ยมสำหรับเพศชาย วงกลมสำหรับเพศหญิง รูปร่างที่เติมสีสำหรับบุคคลที่ได้รับผลกระทบ โดยเชื่อมโยงด้วยเส้นความสัมพันธ์และเส้นสืบเชื้อสาย พร้อมทั้งระบุ proband และ consultand และกำกับหมายเลขรุ่น เมื่อวาดเสร็จแล้ว แผนภาพจะถูกอ่านเพื่อหารูปแบบการแยกตัว: การถ่ายทอดในแนวตั้งผ่านรุ่นที่ต่อเนื่องกันโดยมีทั้งสองเพศได้รับผลกระทบ มักจะบ่งชี้ถึงการถ่ายทอดแบบ autosomal dominant; บุตรที่ได้รับผลกระทบจากบิดามารดาที่ไม่ได้รับผลกระทบ ซึ่งบางครั้งอาจมีความสัมพันธ์กัน มักจะบ่งชี้ถึงการถ่ายทอดแบบ autosomal recessive; รูปแบบที่ไม่มีการถ่ายทอดจากชายสู่ชายและส่วนใหญ่เป็นเพศชายที่ได้รับผลกระทบ มักจะบ่งชี้ถึงการถ่ายทอดแบบ X-linked; และการถ่ายทอดผ่านมารดาเท่านั้น มักจะบ่งชี้ถึงการถ่ายทอดแบบ mitochondrial การแปลผลต้องคำนึงถึง reduced penetrance, variable expressivity, ขนาดครอบครัวที่เล็ก และข้อมูลที่ไม่สมบูรณ์ ซึ่งอาจบดบังรูปแบบเหล่านี้ได้ มีระบบการตั้งชื่อที่เป็นมาตรฐานเพื่อให้แผนผังลำดับเครือญาติที่วาดโดยแพทย์คนหนึ่งมีความหมายเดียวกันกับแพทย์อีกคนหนึ่ง

Clinical relevance

วรรณกรรมอธิบายว่าแผนผังลำดับเครือญาติเป็นวิธีที่กระชับในการแสดงโครงสร้างของครอบครัวและญาติที่มีความเสี่ยงให้เห็นได้ชัดเจน และเพื่อสร้างสมมติฐานเกี่ยวกับวิธีการถ่ายทอดของภาวะใดภาวะหนึ่ง บทความนี้อธิบายวิธีการวาดและอ่านแผนผังลำดับเครือญาติในภาพรวม เป็นข้อมูลอ้างอิงและไม่ได้ใช้เพื่อวินิจฉัยหรือระบุรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมสำหรับครอบครัวใดครอบครัวหนึ่งโดยเฉพาะ

Evidence & guidelines

ระบบการตั้งชื่อแผนผังลำดับเครือญาติของมนุษย์ที่เป็นมาตรฐานได้รับการแนะนำโดย National Society of Genetic Counselors (Bennett และคณะ, 1995) และได้รับการปรับปรุงและประเมินในภายหลัง (Bennett และคณะ, 2008) เอกสารเหล่านี้กำหนดสัญลักษณ์และหลักปฏิบัติที่ใช้ในการสร้างแผนผังลำดับเครือญาติ การทบทวนประวัติครอบครัวในวงกว้าง (Guttmacher และคณะ, 2004) อธิบายบทบาทของแผนผังลำดับเครือญาติในการประเมินทางคลินิก แหล่งข้อมูลเหล่านี้กำหนดหลักปฏิบัติที่เป็นที่ยอมรับมากกว่าการชี้นำการดูแลบุคคลใดบุคคลหนึ่ง

History

แผนภาพครอบครัวมีประวัติยาวนานในสาขาพันธุวิทยาและพันธุศาสตร์มนุษย์ยุคแรกเริ่ม แต่การใช้สัญลักษณ์มีความหลากหลายอย่างมากจนกระทั่ง National Society of Genetic Counselors ได้เผยแพร่ข้อแนะนำสำหรับระบบการตั้งชื่อแผนผังลำดับเครือญาติของมนุษย์ที่เป็นมาตรฐานในปี 1995 มาตรฐานดังกล่าวได้รับการประเมินและปรับปรุงในปี 2008 ซึ่งเป็นการรวมภาษาภาพร่วมกันสำหรับแผนผังลำดับเครือญาติทางคลินิก และปรับปรุงความสอดคล้องในการบันทึกและเปรียบเทียบข้อมูลครอบครัว

Key figures

• Robin L. Bennett
• Kathryn A. Steinhaus
• Robert G. Resta
• Peter S. Harper

Seminal works

• bennett-1995
• bennett-2008

Frequently asked questions

ความแตกต่างระหว่าง proband และ consultand คืออะไร?

Proband คือบุคคลที่ได้รับผลกระทบซึ่งทำให้ครอบครัวเป็นที่สนใจ ในขณะที่ consultand คือบุคคลที่กำลังขอคำแนะนำหรือได้รับการปรึกษา แผนผังลำดับเครือญาติจะระบุทั้งสอง และอาจเป็นบุคคลเดียวกันหรือไม่ก็ได้

แผนผังลำดับเครือญาติเพียงอย่างเดียวสามารถพิสูจน์รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้หรือไม่?

ไม่ แผนผังลำดับเครือญาติสร้างสมมติฐานเกี่ยวกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากรูปแบบการแยกตัว แต่ reduced penetrance, variable expressivity, ขนาดครอบครัวที่เล็ก และข้อมูลที่ขาดหายไปสามารถเลียนแบบหรือซ่อนรูปแบบได้ ดังนั้นจึงต้องมีการแปลผลควบคู่ไปกับการตรวจร่างกาย และการทดสอบที่เหมาะสม