การวิเคราะห์ความแปรผันของจำนวนสำเนาที่แตกต่างกัน — การวิเคราะห์ CNV / SCNA เปรียบเทียบ

การวิเคราะห์ความแปรผันของจำนวนสำเนาที่แตกต่างกัน (dCNV) ระบุบริเวณจีโนมที่มีความแตกต่างของจำนวนสำเนา DNA อย่างเป็นระบบระหว่างสองสภาวะ — เช่น เนื้อเยื่อเนื้องอกเทียบกับเนื้อเยื่อปกติ, กลุ่มผู้ป่วยเทียบกับกลุ่มควบคุม, หรือเซลล์ที่ได้รับการรักษาเทียบกับเซลล์ที่ไม่ได้รับการรักษา โดยการรวมข้อมูลความลึกของการอ่าน (read-depth) ระดับโพรบ หรือข้อมูลความเข้มของอาร์เรย์ (array-intensity) เข้ากับการแบ่งส่วนทางสถิติ (statistical segmentation) และการทดสอบระดับกลุ่ม (group-level testing) จะสามารถระบุการเพิ่มจำนวน (amplification) และการขาดหายไป (deletion) ของโซมาติก (somatic) ที่อาจเป็นสาเหตุของโรค และแยกแยะเหตุการณ์ขับเคลื่อนที่เกิดซ้ำ (recurrent driver events) ออกจากสัญญาณรบกวน (passenger noise) ทั่วทั้งกลุ่มตัวอย่าง