การวิเคราะห์ความแปรผันของจำนวนสำเนาโดยใช้การเรียนรู้ของเครื่อง

การวิเคราะห์ความแปรผันของจำนวนสำเนา (CNV) โดยใช้การเรียนรู้ของเครื่อง (ML) ประยุกต์ใช้อัลกอริทึมแบบมีผู้สอน (supervised), ไม่มีผู้สอน (unsupervised), หรือการเรียนรู้เชิงลึก (deep learning) เพื่อตรวจจับบริเวณจีโนมที่มีการเพิ่มจำนวน (duplicated) หรือขาดหายไป (deleted) เมื่อเทียบกับจีโนมอ้างอิง แทนที่จะอาศัยเกณฑ์ทางสถิติที่ตายตัว โมเดล ML จะเรียนรู้รูปแบบที่สามารถจำแนกได้จากสัญญาณความลึกของการอ่าน (read-depth signals), ความถี่ของแอลลีล (allele frequencies), และคุณลักษณะอื่นๆ ซึ่งช่วยเพิ่มความไว (sensitivity) และความจำเพาะ (specificity) อย่างมากเมื่อเทียบกับเครื่องมือแบบดั้งเดิม โดยเฉพาะอย่างยิ่งในข้อมูลการจัดลำดับที่มีสัญญาณรบกวนสูงหรือมีความครอบคลุมต่ำ