การตรวจคัดกรองและประเมินก่อนคลอด

การตรวจคัดกรองและประเมินก่อนคลอดคือชุดของการทดสอบที่เสนอให้ในระหว่างตั้งครรภ์เพื่อประเมินความน่าจะเป็นที่ทารกในครรภ์จะได้รับผลกระทบจากภาวะโครโมโซมผิดปกติ (chromosomal aneuploidy) หรือความผิดปกติทางโครงสร้าง โดยจะรวมลักษณะของมารดา เครื่องหมายทางชีวเคมี ผลการอัลตราซาวด์ และที่เพิ่มขึ้นคือการวิเคราะห์ดีเอ็นเออิสระ (cell-free DNA) เพื่อจัดกลุ่มการตั้งครรภ์ออกเป็นกลุ่มที่มีความเสี่ยงสูงและกลุ่มที่มีความเสี่ยงต่ำ โดยการคัดกรองที่เป็นบวกจะนำไปสู่การยืนยันการวินิจฉัย

Definition

การคัดกรองก่อนคลอดคือการประเมินความน่าจะเป็นที่ทารกในครรภ์จะได้รับผลกระทบจากความผิดปกติของโครโมโซมหรือโครงสร้างในระหว่างตั้งครรภ์ โดยใช้ข้อมูลจากมารดา ทางชีวเคมี อัลตราซาวด์ และดีเอ็นเออิสระ เพื่อระบุการตั้งครรภ์ที่อาจมีการเสนอการทดสอบวินิจฉัย

Scope

หัวข้อนี้ครอบคลุมวิธีการคัดกรองก่อนคลอดหลักและหลักการของวิธีการเหล่านั้น ได้แก่ การคัดกรองทางชีวเคมีจากซีรั่มมารดา เครื่องหมายที่อิงตามอัลตราซาวด์ การคัดกรองรวมไตรมาสแรก และการคัดกรองก่อนคลอดแบบไม่รุกรานโดยใช้ดีเอ็นเออิสระ นอกจากนี้ยังกล่าวถึงความสัมพันธ์ระหว่างการคัดกรองเหล่านี้กับการทดสอบวินิจฉัยที่ยืนยันหรือแยกแยะภาวะต่างๆ รวมถึงแนวคิดของอัตราการตรวจจับ อัตราผลบวกลวง และการเลือกโดยมีข้อมูลครบถ้วน หัวข้อนี้ไม่ได้ให้แนวทางปฏิบัติสำหรับการจัดการการตั้งครรภ์ที่ได้รับผลกระทบ

Core questions

• วิธีการทางชีวเคมี อัลตราซาวด์ และดีเอ็นเออิสระประเมินความเสี่ยงของภาวะโครโมโซมผิดปกติในทารกในครรภ์ได้อย่างไร
• เหตุใดการคัดกรองก่อนคลอดจึงแตกต่างจากการวินิจฉัยก่อนคลอด และเมื่อใดจึงมีการเสนอการทดสอบวินิจฉัย
• อัตราการตรวจจับและอัตราผลบวกลวงมีความสมดุลกันอย่างไร และการเลือกโดยมีข้อมูลครบถ้วนได้รับการรักษาไว้อย่างไร

Key concepts

• การคัดกรองซีรั่มมารดา
• การคัดกรองรวมไตรมาสแรก
• การคัดกรองดีเอ็นเออิสระ (การคัดกรองก่อนคลอดแบบไม่รุกราน)
• อัตราการตรวจจับและอัตราผลบวกลวง
• การคัดกรองเทียบกับการทดสอบวินิจฉัย
• การทดสอบวินิจฉัยเพื่อยืนยัน
• การเลือกโดยมีข้อมูลครบถ้วนและการให้คำปรึกษา

Mechanisms

การคัดกรองก่อนคลอดจะรวมแหล่งข้อมูลหลายแหล่งเข้ากับการประมาณความเสี่ยงเฉพาะบุคคล การคัดกรองทางชีวเคมีจะวัดสารวิเคราะห์ในซีรั่มมารดาซึ่งความเข้มข้นจะเปลี่ยนแปลงไปในการตั้งครรภ์ที่ได้รับผลกระทบ อัลตราซาวด์มีส่วนช่วยในการระบุเครื่องหมายต่างๆ เช่น ความหนาของช่องว่างหลังคอ (nuchal translucency) และสิ่งเหล่านี้จะถูกรวมเข้ากับอายุของมารดาและอายุครรภ์เพื่อคำนวณความเสี่ยง ในทางกลับกัน การคัดกรองดีเอ็นเออิสระจะวิเคราะห์ชิ้นส่วนดีเอ็นเอของรกที่หมุนเวียนอยู่ในเลือดของมารดา โดยการนับหรือจัดลำดับเพื่อตรวจจับส่วนเกินที่เกี่ยวข้องกับภาวะโครโมโซมเกิน (trisomy) ซึ่งทำให้อัตราการตรวจจับภาวะโครโมโซมผิดปกติที่พบบ่อยสูงกว่าวิธีการใช้ซีรั่มแบบเดิม เนื่องจากทั้งหมดนี้เป็นการทดสอบคัดกรอง ผลลัพธ์ที่มีความเสี่ยงสูงจะตามมาด้วยการทดสอบวินิจฉัยจากวัสดุของทารกในครรภ์ก่อนที่จะมีการยืนยันภาวะใดๆ

Clinical relevance

การคัดกรองก่อนคลอดจะกำหนดข้อมูลที่มีให้แก่ผู้ปกครองและแพทย์ในระหว่างตั้งครรภ์ และการประเมินข้อมูลนี้จะช่วยให้เข้าใจว่าเหตุใดจึงมีการเสนอการทดสอบเฉพาะเจาะจง และผลลัพธ์เหล่านั้นยืนยันหรือไม่ได้ยืนยันอะไร บทความนี้อธิบายว่าการคัดกรองก่อนคลอดดำเนินการอย่างไรในฐานะโปรแกรม เป็นคำอธิบายอ้างอิงและไม่ใช่พื้นฐานสำหรับการตัดสินใจวินิจฉัยหรือการจัดการรายบุคคล

Epidemiology

การคัดกรองภาวะโครโมโซมผิดปกติมีการเสนอเป็นประจำในการดูแลการตั้งครรภ์ในระบบสุขภาพหลายแห่ง ภาวะเป้าหมาย เช่น ภาวะโครโมโซมคู่ที่ 21 เกิน (trisomy 21) นั้นไม่พบบ่อยเป็นรายบุคคล และความน่าจะเป็นพื้นฐานจะเพิ่มขึ้นตามอายุของมารดา ซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมการคัดกรองจึงรวมเครื่องหมายประชากรเข้ากับปัจจัยเสี่ยงส่วนบุคคล และทำไมค่าพยากรณ์ผลบวกของการคัดกรองจึงขึ้นอยู่กับความชุกพื้นฐาน

History

การคัดกรองก่อนคลอดสำหรับความผิดปกติของทารกในครรภ์เริ่มต้นจากการสังเกตว่าอัลฟา-ฟีโตโปรตีนในซีรั่มมารดาและสารวิเคราะห์ที่เกี่ยวข้องแตกต่างกันในการตั้งครรภ์ที่ได้รับผลกระทบ ซึ่งได้รับการจัดรูปแบบในปี 1980 เป็นการคัดกรองซีรั่มสำหรับกลุ่มอาการดาวน์ การคัดกรองรวมไตรมาสแรกได้เพิ่มเครื่องหมายอัลตราซาวด์ และตั้งแต่ประมาณปี 2011 การวิเคราะห์ดีเอ็นเออิสระได้นำเสนอวิธีการคัดกรองที่มีอัตราการตรวจจับภาวะโครโมโซมเกินที่พบบ่อยสูงขึ้นอย่างเห็นได้ชัด ดังที่ได้มีการวัดปริมาณในการศึกษาขนาดใหญ่ในกลุ่มสูติกรรมทั่วไป เช่น การศึกษาของ Norton และคณะในปี 2015

Debates

การคัดกรองดีเอ็นเออิสระควรเข้ามาแทนที่การคัดกรองรวมไตรมาสแรกในฐานะการทดสอบหลักหรือไม่

การคัดกรองดีเอ็นเออิสระมีอัตราการตรวจจับที่สูงกว่าและอัตราผลบวกลวงที่ต่ำกว่าสำหรับภาวะโครโมโซมเกินที่พบบ่อย แต่ค่าใช้จ่าย ขอบเขตของภาวะที่ตรวจพบ และการจัดการผลลัพธ์ที่ไม่มีการเรียกและผลลัพธ์ที่ไม่สอดคล้องกันเป็นข้อมูลในการพิจารณาว่าจะเสนอเป็นการคัดกรองลำดับแรกหรือการคัดกรองแบบมีเงื่อนไข

Key figures

• Nicholas Wald
• Howard Cuckle
• Mary Norton

Seminal works

• cuckle-1984
• norton-2015

Frequently asked questions

ผลการคัดกรองก่อนคลอดที่เป็นบวกหมายความว่าทารกในครรภ์มีภาวะดังกล่าวหรือไม่

ไม่ ผลการคัดกรองที่มีความเสี่ยงสูงบ่งชี้ถึงความน่าจะเป็นที่เพิ่มขึ้น ไม่ใช่การวินิจฉัย การทดสอบวินิจฉัยจากวัสดุของทารกในครรภ์เป็นสิ่งจำเป็นเพื่อยืนยันหรือแยกแยะภาวะดังกล่าว

การคัดกรองดีเอ็นเออิสระแตกต่างจากการคัดกรองซีรั่มอย่างไร

การคัดกรองซีรั่มใช้สารวิเคราะห์จากมารดาและอัลตราซาวด์ร่วมกับอายุเพื่อประเมินความเสี่ยง ในขณะที่การคัดกรองดีเอ็นเออิสระจะวิเคราะห์ชิ้นส่วนดีเอ็นเอของรกในเลือดของมารดา ซึ่งโดยทั่วไปแล้วจะทำให้อัตราการตรวจจับภาวะโครโมโซมเกินที่พบบ่อยสูงขึ้น