การประเมินและการคัดกรองก่อนคลอด
การประเมินและการคัดกรองก่อนคลอดคือชุดของวิธีการทางคลินิกและห้องปฏิบัติการที่ใช้ในระหว่างตั้งครรภ์เพื่อประเมินสุขภาพของมารดาและทารกในครรภ์ ยืนยันและกำหนดอายุครรภ์ และประมาณความน่าจะเป็นที่ทารกในครรภ์จะได้รับผลกระทบจากภาวะโครโมโซม พันธุกรรม หรือโครงสร้างผิดปกติ โดยเป็นการรวมการถ่ายภาพ การตรวจทางชีวเคมีของมารดา การวิเคราะห์ดีเอ็นเออิสระในเซลล์ และการตรวจคัดกรองพาหะทางพันธุกรรม เพื่อให้ข้อมูลสำหรับการให้คำปรึกษาและทางเลือกในการวินิจฉัยเพิ่มเติม
Definition
การประเมินและการคัดกรองก่อนคลอดประกอบด้วยวิธีการที่ใช้ในระหว่างตั้งครรภ์เพื่อระบุลักษณะของการตั้งครรภ์และเพื่อประมาณหรือตรวจหาความผิดปกติของทารกในครรภ์ โดยแยกความแตกต่างระหว่างการทดสอบคัดกรองระดับประชากร ซึ่งเป็นการวัดปริมาณความเสี่ยง และการทดสอบวินิจฉัย ซึ่งเป็นการยืนยันหรือแยกแยะภาวะเฉพาะ
Scope
ส่วนนี้จะแนะนำผู้อ่านให้รู้จักกับกระแสหลักของการประเมินก่อนคลอด ได้แก่ การยืนยันและกำหนดอายุครรภ์ การอัลตราซาวด์ทางสูติกรรม การคัดกรองดีเอ็นเออิสระในเซลล์และซีรั่มของมารดา การตรวจหาภาวะแอนิวพลอยดีและความผิดปกติทางโครงสร้าง และการคัดกรองพาหะสำหรับภาวะทางพันธุกรรม โดยจะกำหนดให้การคัดกรองเป็นการประมาณความเสี่ยงที่เกิดขึ้นก่อนและแตกต่างจากการทดสอบวินิจฉัย นี่คือภาพรวมอ้างอิงและไม่ได้ให้คำแนะนำทางคลินิกเฉพาะบุคคล
Sub-topics
Core questions
- การตั้งครรภ์ได้รับการยืนยันและกำหนดอายุครรภ์ที่แม่นยำได้อย่างไร?
- การอัลตราซาวด์ทางสูติกรรมมีส่วนช่วยอย่างไรในแต่ละระยะของการตั้งครรภ์?
- เครื่องหมายในซีรั่มของมารดาและดีเอ็นเออิสระในเซลล์ประมาณความเสี่ยงของภาวะแอนิวพลอยดีได้อย่างไร?
- ความผิดปกติทางโครงสร้างของทารกในครรภ์ถูกตรวจพบและระบุลักษณะอย่างไร?
- บทบาทของการคัดกรองพาหะในการระบุความเสี่ยงทางพันธุกรรมคืออะไร?
Key concepts
- การคัดกรองเทียบกับการทดสอบวินิจฉัย
- อายุครรภ์และการกำหนดอายุครรภ์
- อัตราการตรวจพบและอัตราผลบวกลวง
- การประมาณความเสี่ยงภาวะแอนิวพลอยดี
- การคัดกรองดีเอ็นเออิสระในเซลล์
- การตรวจหาความผิดปกติทางโครงสร้าง
- การคัดกรองพาหะและภาวะทางพันธุกรรม
Mechanisms
การประเมินก่อนคลอดใช้วิธีการเสริมกันหลายชั้น การอัลตราซาวด์ช่วยยืนยันความมีชีวิต จำนวน และอายุครรภ์ และต่อมาจะสำรวจกายวิภาคและการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์ (Salomon, 2022; Whitworth, 2015) เครื่องหมายทางชีวเคมีของมารดาและเครื่องหมายอัลตราซาวด์จะถูกนำมารวมกันเป็นอัลกอริทึมความเสี่ยงสำหรับภาวะแอนิวพลอยดี ในขณะที่ดีเอ็นเออิสระในเซลล์ในพลาสมาของมารดาช่วยให้การคัดกรองภาวะไตรโซมีที่พบบ่อยมีความไวสูง (Gil, 2017; ACOG, 2020) การคัดกรองจะกำหนดความน่าจะเป็นมากกว่าการวินิจฉัย เมื่อความเสี่ยงสูงขึ้น จะมีการเสนอการทดสอบวินิจฉัย เช่น การเจาะตรวจชิ้นเนื้อรก หรือการเจาะน้ำคร่ำ การคัดกรองพาหะจะดำเนินการแยกต่างหาก โดยระบุพ่อแม่ที่เป็นพาหะของยีนด้อยหรือยีนที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X ที่อาจส่งผลกระทบต่อทารกในครรภ์
Clinical relevance
วิธีการเหล่านี้กำหนดโครงสร้างการประเมินการตั้งครรภ์และวิธีการสร้างข้อมูลความเสี่ยงสำหรับการให้คำปรึกษา การทำความเข้าใจความแตกต่างระหว่างการคัดกรองและการวินิจฉัย และความหมายของอัตราการตรวจพบและอัตราผลบวกลวง เป็นสิ่งสำคัญในการตีความผลการประเมินก่อนคลอด ข้อมูลนี้อธิบายถึงวิธีการสร้างหลักฐานก่อนคลอดและไม่ใช่พื้นฐานสำหรับการตัดสินใจวินิจฉัยหรือการจัดการรายบุคคล
Epidemiology
การคัดกรองและการประเมินมีให้บริการสำหรับการตั้งครรภ์ส่วนใหญ่ในระบบการดูแลสุขภาพ และประสิทธิภาพของแต่ละวิธีจะอธิบายโดยอัตราการตรวจพบและอัตราผลบวกลวงในประชากรที่กำหนด การคัดกรองดีเอ็นเออิสระในเซลล์มีอัตราการตรวจพบภาวะไตรโซมีที่พบบ่อยสูง ในขณะที่การคัดกรองรวมไตรมาสแรกและการสำรวจกายวิภาคด้วยอัลตราซาวด์ยังคงเป็นองค์ประกอบที่ใช้กันอย่างแพร่หลายในการดูแลก่อนคลอด (Gil, 2017; ACOG, 2020)
History
การประเมินก่อนคลอดขยายตัวตลอดช่วงปลายศตวรรษที่ 20 จากการทดสอบอัลฟาฟีโตโปรตีนในซีรั่มของมารดาสำหรับความบกพร่องของท่อประสาท ผ่านการคัดกรองทางชีวเคมีและอัลตราซาวด์ร่วมกันสำหรับดาวน์ซินโดรม ไปจนถึงการนำการวิเคราะห์ดีเอ็นเออิสระในเซลล์มาใช้หลังปี 2011 แต่ละขั้นตอนได้เปลี่ยนสมดุลระหว่างการตรวจพบ ผลบวกลวง และการทดสอบแบบรุกราน
Key figures
- Kypros Nicolaides
- Nicholas Wald
- Diana Bianchi
- Laurent Salomon
Related topics
Seminal works
- gil-2017
- salomon-2022-isuog
- acog-2020-pb226
Frequently asked questions
- ความแตกต่างระหว่างการคัดกรองก่อนคลอดและการวินิจฉัยก่อนคลอดคืออะไร?
- การคัดกรองเป็นการประมาณความน่าจะเป็นที่ทารกในครรภ์จะได้รับผลกระทบจากภาวะใดภาวะหนึ่งและใช้กับประชากรในวงกว้าง ในขณะที่การวินิจฉัย (เช่น การเจาะตรวจชิ้นเนื้อรก หรือการเจาะน้ำคร่ำ) เป็นการยืนยันหรือแยกแยะภาวะเฉพาะในการตั้งครรภ์แต่ละราย
- เหตุใดการกำหนดอายุครรภ์ที่แม่นยำจึงมีความสำคัญต่อการคัดกรอง?
- การทดสอบคัดกรองหลายอย่างถูกตีความตามอายุครรภ์ ดังนั้นการกำหนดอายุครรภ์ที่แม่นยำ ซึ่งโดยทั่วไปทำโดยการอัลตราซาวด์ในช่วงต้น จึงจำเป็นเพื่อให้การประมาณความเสี่ยงและช่วงอ้างอิงมีความถูกต้อง