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Variant Calling — Chamada de Variantes Genômicas

Variant calling é o processo computacional de identificar posições em um genoma sequenciado que diferem de uma sequência de referência — incluindo polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs), pequenas inserções e deleções (indels) e variantes estruturais. Ele transforma leituras de sequenciamento alinhadas em um catálogo interpretável de diferenças genéticas, formando a base para genética de populações, descoberta de genes de doenças e aplicações de genômica clínica.

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Fontes

  1. McKenna, A., Hanna, M., Banks, E., Sivachenko, A., Cibulskis, K., Kernytsky, A., ... & DePristo, M. A. (2010). The Genome Analysis Toolkit: A MapReduce framework for analyzing next-generation DNA sequencing data. Genome Research, 20(9), 1297–1303. DOI: 10.1101/gr.107524.110 ↗
  2. Li, H., Handsaker, B., Wysoker, A., Fennell, T., Ruan, J., Homer, N., ... & Durbin, R. (2009). The Sequence Alignment/Map format and SAMtools. Bioinformatics, 25(16), 2078–2079. DOI: 10.1093/bioinformatics/btp352 ↗

Como citar esta página

ScholarGate. (2026, June 3). Genomic Variant Calling. ScholarGate. https://scholargate.app/pt/bioinformatics/variant-calling

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Chamada de Picos ChIP-seq BayesianaAnálise Bayesiana de Variação do Número de CópiasAnálise Proteômica BayesianaAnálise Bayesiana de Expressão Diferencial de RNA-seqAlinhamento Bayesiano de SequênciasChamada Bayesiana de VariantesChIP-seq Peak CallingAnálise de Variação do Número de CópiasChamada de Picos de ChIP-seq DiferencialEstudo de Associação Genômica Ampla (GWAS)Chamada de picos em ChIP-seq assistida por aprendizado de máquinaAnálise de Variação do Número de Cópias Assistida por Machine LearningAnálise de Variação do Número de Cópias Baseada em RedeAnálise Filogenética Baseada em RedesChamada de Variantes Baseada em RedeAnálise FilogenéticaAnálise de Expressão Diferencial de RNA-seqAlinhamento de SequênciasAnálise de Variação do Número de Cópias em Célula ÚnicaAnálise Filogenética de Célula ÚnicaAnálise de Variação do Número de Cópias em Série TemporalAnálise Filogenética de Séries Temporais

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ScholarGate — Variant Calling (Genomic Variant Calling). Recuperado em 2026-06-15 de https://scholargate.app/pt/bioinformatics/variant-calling · Conjunto de dados: https://doi.org/10.5281/zenodo.20539026