Análise de Variação do Número de Cópias — Detecção e Interpretação de CNV
A análise de variação do número de cópias (CNV) é um pipeline genômico para detectar regiões onde indivíduos carregam menos ou mais cópias de um segmento de DNA do que o genoma de referência. As CNVs abrangem de kilobases a megabases e são uma classe importante de variação estrutural implicada no câncer, em distúrbios do neurodesenvolvimento e na diversidade populacional. O pipeline tipicamente processa intensidades de arrays de SNP ou sinais de profundidade de leitura de sequenciamento de genoma completo, aplica algoritmos de segmentação, identifica eventos de ganho e perda, e os anota em relação a bancos de dados genéticos e clínicos.
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Fontes
- Redon, R., Ishikawa, S., Fitch, K. R., et al. (2006). Global variation in copy number in the human genome. Nature, 444(7118), 444–454. DOI: 10.1038/nature05329 ↗
- Olshen, A. B., Venkatraman, E. S., Lucito, R., & Wigler, M. (2004). Circular binary segmentation for the analysis of array-based DNA copy number data. Biostatistics, 5(4), 557–572. DOI: 10.1093/biostatistics/kxh008 ↗
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ScholarGate. (2026, June 3). Copy Number Variation Analysis. ScholarGate. https://scholargate.app/pt/bioinformatics/copy-number-variation-analysis
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