Análise de Variação do Número de Cópias Assistida por Machine Learning

A análise de CNV assistida por machine learning aplica algoritmos de aprendizado supervisionado, não supervisionado ou profundo para detectar regiões genômicas que são duplicadas ou deletadas em relação a um genoma de referência. Em vez de depender de limiares estatísticos fixos, os modelos de ML aprendem padrões discriminatórios a partir de sinais de profundidade de leitura (read-depth), frequências alélicas e outras características, melhorando substancialmente a sensibilidade e a especificidade em relação às ferramentas clássicas — especialmente em dados de sequenciamento ruidosos ou de baixa cobertura.