Análise Bayesiana de Variação do Número de Cópias
Análise Bayesiana de variação do número de cópias (CNV) é um arcabouço probabilístico para detecção de segmentos genômicos onde a contagem de cópias de DNA de um indivíduo desvia da norma diploide. Ao colocar distribuições a priori sobre os estados de número de cópias e atualizá-las com evidências de CGH de array, array de SNPs ou profundidade de leitura de sequenciamento, a abordagem gera probabilidades a posteriori para cada estado de número de cópias ao longo do genoma, fornecendo quantificação de incerteza com princípios estatísticos que métodos de segmentação frequentistas não possuem.
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Fontes
- Colella, S., Yau, C., Taylor, J. M., Mirza, G., Butler, H., Clouston, P., Bassett, A. S., Seller, A., Holmes, C. C., & Ragoussis, J. (2007). QuantiSNP: an Objective Bayes Hidden-Markov Model to detect and accurately map copy number variation using SNP genotyping data. Nucleic Acids Research, 35(6), 2013–2025. DOI: 10.1093/nar/gkm076 ↗
- Fridlyand, J., Snijders, A. M., Pinkel, D., Albertson, D. G., & Jain, A. N. (2004). Hidden Markov models approach to the analysis of array CGH data. Journal of Multivariate Analysis, 90(1), 132–153. DOI: 10.1016/j.jmva.2004.02.008 ↗
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ScholarGate. (2026, June 3). Bayesian Copy Number Variation Analysis. ScholarGate. https://scholargate.app/pt/bioinformatics/bayesian-copy-number-variation-analysis
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