Chamada de variantes em célula única — detecção de mutações em resolução celular

Chamada de variantes em célula única é um pipeline bioinformático que identifica variantes na sequência de DNA — variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções, e alterações no número de cópias — dentro de células individuais, em vez de em uma mistura de tecido em massa. Ao resolver a paisagem mutacional célula a célula, ele revela heterogeneidade intratumoral, arquitetura clonal e padrões de mutação somática que o sequenciamento em massa obscurece. A abordagem é central para a genômica do câncer, biologia do desenvolvimento e qualquer estudo onde a diversidade genética de célula para célula seja a questão principal.