Chamada Bayesiana de Variantes — Detecção Probabilística de SNPs e Indels
A chamada Bayesiana de variantes é um pipeline computacional que utiliza inferência probabilística para identificar polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs), inserções e deleções em um genoma, tratando os dados de sequenciamento como evidência e calculando probabilidades posteriores sobre genótipos candidatos. Ao contrário dos chamadores determinísticos baseados em limiares, as abordagens Bayesianas modelam explicitamente o erro de sequenciamento, a incerteza de mapeamento e as frequências genotípicas anteriores para produzir verossimilhanças genotípicas calibradas que podem ser usadas para filtragem a jusante e testes de associação.
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Fontes
- McKenna, A., Hanna, M., Banks, E., Sivachenko, A., Cibulskis, K., Kernytsky, A., ... & DePristo, M. A. (2010). The Genome Analysis Toolkit: A MapReduce framework for analyzing next-generation DNA sequencing data. Genome Research, 20(9), 1297–1303. DOI: 10.1101/gr.107524.110 ↗
- Rimmer, A., Phan, H., Mathieson, I., Iqbal, Z., Twigg, S. R., WGS500 Consortium, ... & McVean, G. (2014). Integrating mapping-, assembly- and haplotype-based approaches for calling variants in clinical sequencing applications. Nature Genetics, 46(8), 912–918. DOI: 10.1038/ng.3036 ↗
Como citar esta página
ScholarGate. (2026, June 3). Bayesian Statistical Variant Calling from Sequencing Data. ScholarGate. https://scholargate.app/pt/bioinformatics/bayesian-variant-calling
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