Process / pipelineBioinformatics / omics
단일 세포 변이 호출 — 세포 해상도로 돌연변이 탐지
단일 세포 변이 호출(Single-cell variant calling)은 개별 세포 내에서 DNA 서열 변이 — 단일 염기 변이(SNV), 작은 삽입 및 결실, 복제수 변동 — 를 식별하는 생물정보학 파이프라인으로, 전체 조직 혼합물에서 식별하는 것이 아닙니다. 변이 지형을 세포별로 분해함으로써, 벌크 시퀀싱으로는 가려지는 종양 내 이질성, 클론 구조, 체세포 변이 패턴을 드러냅니다. 이 접근법은 암 유전체학, 발생 생물학, 그리고 세포 간 유전적 다양성이 주요 질문인 모든 연구에 핵심적입니다.
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출처
- Zafar, H., Wang, Y., Nakhleh, L., Navin, N., & Chen, K. (2016). Monovar: single-nucleotide variant detection in single cells. Nature Methods, 13(6), 505–507. DOI: 10.1038/nmeth.3835 ↗
- Singer, J., Ruscheweyh, H. J., Doherr, M. G., Stadler, T., & Althaus, C. L. (2021). Single-nucleotide variant calling in single-cell sequencing data with piccolo. BMC Bioinformatics, 22(1), 333. link ↗
이 페이지 인용 방법
ScholarGate. (2026, June 3). Single-Cell Genomic Variant Calling. ScholarGate. https://scholargate.app/ko/bioinformatics/single-cell-variant-calling
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